突變是 DNA 鹼基水平上的永久性變化且可遺傳。突變產生於DNA 複製或減數分裂重組過程中的自發性錯誤，或者是由於物理或化學試劑損傷DNA 所致。最簡單的突變是點突變，即一個單一鹼基的改變。點突變可以是轉換或顛換，轉換指嘌呤與嘌呤之間、嘧啶與嘧啶之間的互換，而顛換指嘌呤與嘧啶的互換。
基本介紹
- 中文名：突變
- 外文名：Mutation
- 詞性：生物學名詞
- 釋義：基因突變、染色體畸變
種類,定義,
種類
以功能分類
以突變對於基因表現之影響來作分類的話，可分為以下幾種：
失去功能的突變：失去功能的突變是指發生的突變會造成基因完全地失去活性，原因可分成兩類。一類是由於基因被刪除或是調控基因表現的過程受到影響讓基因不表現，另一種則是由於基因本身受到影響，使得基因的產物蛋白質失去功能。又稱剔除突變（null mutations）或是敲除突變（knockout mutations）。
突變成不同色的大花馬齒莧
突變成不同色的大花馬齒莧次形態突變：此種突變會使基因的表現或是基因產物的活性減弱，但不會消失。
超形態突變：此種突變與次形態突變相反，會使基因的表現加強。
獲得功能的突變：獲得功能的突變是指發生的突變讓原本應該是不表現的基因產生活性，進而影響細胞功能，這樣的突變多半需要染色體程度的突變較有可能產生，而最常發生獲得功能的突變就是癌細胞。
以突變機理分類
1. 點突變
DNA序列中涉及單個核苷酸或鹼基的變化稱為點突變。 通常有兩種情況：一是一種鹼基或核苷酸被另一種鹼基或核苷酸所替換；二是一個鹼基的插入或缺失。
（1）沉默突變
突變類型
突變類型當點突變發生在基因及其調控序列之外，或使基因序列內一種密碼子變成編碼同一種胺基酸的另一種同義密碼子時，不會改變生物個體的基因產物，因而不引起性狀變異。不引起生物性狀變異的突變稱為沉默突變。
（2）錯義突變
指由於某個鹼基對的改變，使編碼一種胺基酸的密碼子變成編碼另外一種胺基酸的密碼子，結果使構成蛋白質的數百上千個胺基酸中有一個胺基酸發生變化。（實例：鐮刀形細胞貧血症）
（3）移碼突變
指在DNA鏈上，有時一個或幾個非3的整數倍的鹼基的插入或缺失，往往產生比鹼基替換突變更嚴重的後果。 這種插入或缺失突變會造成閱讀框的改變，翻譯過程中其下游的三聯密碼子都被錯讀，產生完全錯誤的肽鏈或肽鏈合成提前終止。這種插入或缺失突變又稱為移碼突變。
（4）無義突變
是指當點突變使一個編碼胺基酸的密碼子變成終止子時，則蛋白質合成進行到該突變位點時會提前終止，結果產生一個較短的多肽鏈或較小的蛋白質。
2. 大突變
大突變是可能涉及整個基因以至多個基因的一長段DNA序列的改變，大突變常常導致染色體畸變。
（1）缺失
指DNA分子丟失一段鹼基序列。（染色體缺失）(Deletion)
（2）插入
指DNA分子的正常序列中插入一段DNA序列。(Insertion②)
（3）重排
重排包括某段DNA序列的重複（duplication），倒位（inversion），易位（translocation）等。
定義
現代基因概念：基因是DNA分子帶有遺傳信息的鹼基序列區段；基因由眾多鹼基對構成，此時將一個鹼基對成為基因的一個座位。而將基因在染色體上的位置稱為位點。基因突變就是指染色體上某一基因位點內部發生了化學性質的變化，與原來基因形成對性關係。由於基因突變而表現突變性狀的細胞或個體，稱為突變體。
我們知道，生物自發突變的頻數很低，而且一般對生物體是有害的，那么。它為什麼還能夠作為生物進化的材料呢？這是因為雖然對於每一個基因來說，突變率是很低的，但始種群是有許多個體組成的，每個個體的每一個細胞中都有成千上萬個基因，這樣，每一代就會產生大量的突變。
基因突變分為自發和誘發。原因可以是細胞分裂時遺傳基因的複製發生錯誤、或受化學物質、射線、或病毒的影響。一般具有四種特徵：1，突變的重演性和可逆性；2，突變的多方向性和復等位基因。3，突變的有害和有利性；4.，突變的平行性。
突變通常會導致細胞運作不正常、或細胞死亡，甚至可以在較高等生物中引發癌症。但同時，突變也被視為物種進化的推動力：不理想的突變會經天擇過程被淘汰，而對物種有利的突變則會被累積下去。中性的突變對物種沒有影響而逐漸累積，導致間斷平衡。
