神經棘紅細胞增多症

神經棘紅細胞增多症（NA）或棘紅細胞增多症，又稱Bassem-Kornzweig綜合徵、Levine-Critchley綜合徵，為一種獨立的錐體外系疾病。NA的主要缺陷是血中β脂蛋白減少或缺乏，為較罕見的遺傳性疾病，故又稱無β-脂蛋白血症。多見於青春期或成年早期，發病年齡8～62歲；病程7～24年；男性多於女性，男女之比約為1.8：1。

基本介紹

• 外文名：neuroacanthocytosis
• 別名：Bassem-Kornzweig綜合徵、Levine-Critchley綜合徵
• 就診科室：神經科
• 常見病因：與X染色體基因缺陷相關
• 常見症狀：口面部不自主運動、肢體舞蹈症，進食困難，步態不穩，時有自咬唇、舌等
• 中文名 ：神經棘紅細胞增多症

病因

普遍認為神經棘紅細胞增多症（NA）是一種罕見遺傳病，其中以共濟失調為主類型，呈常染色體隱性遺傳，以多動為主類型，呈常染色體顯性遺傳，偶有散發病例。也有人認為可能是與X染色體基因缺陷相關的性連鎖遺傳病。

臨床表現

以口面部不自主運動、肢體舞蹈症（酷似慢性進行性舞蹈病）最常見。常表現為進食困難，步態不穩，時有自咬唇、舌等。其他運動障礙有肌張力障礙，運動不能性肌強直，抽動症，帕金森綜合徵（PDS）等。PDS多見於年輕患者，於病程3～7年出現，可與上述運動障礙同時出現。

約半數患者可有進行性智慧型減退；約1/3患者可出現癲癇發作，以強直痙攣性全身發作多見。極少數患者可出現伸跖反射、聽力損害。

Haidie等（1991）把NA分為三型：

1.Bassen-Komzweig綜合徵

又稱無β-脂蛋白血症，為常染色體隱性遺傳病。臨床表現為棘紅細胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共濟失調、視網膜病變，可伴肌萎縮、性腺萎縮、弓形足等。

2.Mcleod綜合徵

為X連鎖隱性遺傳病。多於30～40歲發病，臨床表現為各種運動障礙，常有反射消失、肌病、心肌病、血清肌酸激酶（CK）活性增高和持續溶血狀態。NA的特徵是患者紅細胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性明顯減弱甚至消失。

3.Levin-Critchley綜合徵

又稱舞蹈病-棘紅細胞增多症。臨床表現與Mcleod綜合徵相似，但患者紅細胞表面Kell抗原及xK抗原表達正常，血清脂蛋白水平亦在正常範圍。

檢查

Mcleod綜合徵可出現肌病、心肌病、血清肌酸激酶（CK）活性增高和持續溶血狀態。

周圍血棘紅細胞計數大於3%及血清CK增高者即可診斷本病。

診斷

臨床上應注意與慢性進行性舞蹈病（HD）、蒼白球黑質紅核色素變性（HSD）及Tourette綜合徵等鑑別。

併發症

約半數患者可有進行性智慧型減退，約1/3患者可出現癲癇發作，還可出現周圍神經病，極少數患者可出現聽力損害。Mcleod綜合徵可出現肌病、心肌病、血清肌酸激酶（CK）活性增高和持續溶血狀態。

治療

尚無有效治療。鎮靜劑如苯巴比妥、地西泮、氟哌啶醇對性格、行為障礙，肢體舞蹈症及口面部運動障礙可能有效，但易誘發PDS。多巴胺能藥物對PDS可能有所幫助。

預防

由於神經系統遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。

預後

病程7～24年，存活最長者達33年；約半數患者可有進行性智慧型減退，約1/3患者可出現癲癇發作，以強直痙攣性全身發作多見。