β-脂蛋白缺乏症(abetalipoproteinemia，ABL)也稱棘紅細胞β-脂蛋白缺乏症，1950年由Bassen- Kornzweig首先描述，故也稱為Bassen-Kornzweig綜合徵，疾病基因定位在4q22～q24。病理表現脊髓後索、脊髓小腦束、周圍神經脫髓鞘變性。本病系常染色體隱性遺傳病，OMIM：200100。
男女發病率無明顯差別。本病的五個基本特徵是：β-脂蛋白缺乏，脂肪吸收不良，棘紅細胞增多，共濟失調和視網膜色素變性。病人首先出現脂肪性腹瀉和腹脹，但到4～5歲腹瀉常自行減輕。約在6歲左右逐步出現進行性共濟失調，腱反射消失，病理征陽性和雙下肢深感覺消失。亦可伴發肌肉萎縮、眼球震顫、眼瞼下垂、眼外肌麻痹，手足徐動，脊柱側凸等征。少數患者有心臟擴大，心電圖異常。實驗室檢查可發現血清中β-脂蛋白缺乏，血棘紅細胞增多，血維生素E低，血膽固醇和三醯甘油低。周圍神經活檢可見脫髓鞘改變。分子遺傳學研究發現微粒體三醯甘油轉運蛋白(microsomal triglyceride transfer protein，MTP)基因突變引起了該疾病，可能與維生素E代謝異常有關。
【治療】
本病尚無特效療法，主要是儘量減少脂肪飲食，使用中鏈三醯甘油，大量補充維生素E可能有效。
