短QT間期綜合徵(short QT interval syndrome，SQTS)是一種單基因突變引起心肌離子通道功能異常而導致惡性心律失常的遺傳疾病。臨床上，該綜合徵以QT間期和心室或心房有效不應期明顯縮短、胸導聯T波對稱性高尖、陣發性心房顫動、室性心動過速或心室顫動、暈厥的反覆發作和心臟性猝死、心臟結構無明顯異常為特徵。
基本介紹
- 中文名：短QT間期綜合徵
- 外文名：short QT interval syndrome
- 症狀：陣發性心房顫動
- 類型：病
症狀,病因,診斷與鑑別,預防與治療,
症狀
臨床表現主要取決於所並發心律失常的類型和伴發的其他系統的異常。發病時可出現心悸、眩暈、室性心動過速/心室顫動、暈厥，甚至心源性猝死。但輕者可無任何症狀，或僅有發作性心悸、頭暈。
病因
目前研究認為SQTS者由於編碼鉀離子通道的三個相關基因發生突變，導致心肌細胞復極過程中外向鉀離子流強度、密度增加或動力學過程加快，或者是內向鉀離子流強度、密度降低或動力學過程減慢，引起QT間期縮短，心肌跨壁復極離散度增大，易於形成和維持折返活動，從而增加心房和心室肌的電易損性。至於SQTS是否還存在其他基因改變還有待於進一步研究。
診斷與鑑別
輔助檢查。超聲、MRI和運動負荷試驗等檢查及屍檢均未發現器質性心臟病證據。QT間期明顯縮短(QTc≤300 ms，QT/QTp≤88%)，且不隨心率變化mf變化，胸導聯上T波高尖、對稱或不對稱。而有的患者心電圖及動態心電圖具有右束支阻滯及電軸左偏的特點，其心律失常主要是陣發性房顫、房撲、室性早搏、室速、室顫。電生理檢查發現患者心室的有效不應期明顯縮短，單形性室性心動過速易於誘發。對部分伴有陣發性心房顫動者，心房程式刺激期間可誘。
預防與治療
1.ICD 目前認為ICD是SQTS患者最有效的治療方法和預防暈厥、猝死的手段，尤其適用於那些發生心源性猝死後被救回或有暈厥史的患者。
2.藥物治療 藥物治療對不適於ICD治療者，特別是兒童、新生兒以及因經費問題不能使用ICD者，抗心律失常藥物治療具有重要價值。另外，抗心律失常藥物治療可以作為ICD的輔助治療措施。臨床研究表明奎尼丁可明顯延長心室有效不應期，抑制室速、室顫的發作。另外降低交感神經活性或兒茶酚胺水平的藥物亦可能抑制惡性心律失常的發生，從而降低其心源性猝死率。
