真性紅細胞增多症實驗診斷

真性紅細胞增多症（PV）是一種起源於造血幹細胞的骨髓增殖性疾病。PV起病隱襲，進展緩慢，通常經歷以下兩個進展階段：①增殖期或紅細胞增多期常有紅細胞增多；②“消耗期”或紅細胞增多後期表現為全血細胞減少、髓外造血、肝脾腫大、脾亢和骨髓纖維化。出血和血栓是PV的兩個主要臨床表現，少數患者可進展為急性白血病。

基本介紹

• 中文名：真性紅細胞增多症實驗診斷
• 檢查：血象、骨髓象、血生化等

實驗室檢查

1.血象

血紅蛋白≥185g/L（男），≥165g/L（女）；紅細胞計數≥6.5×1012/L（男），≥6.0×1012/L（女）。白細胞、血小板計數也有一定程度的升高。紅細胞形態多數正常或輕度大小不一，偶見幼紅細胞。

2.骨髓象

增生明顯活躍，粒、紅及巨核細胞系均增生，以紅系增生顯著。

3.血容量及理化特性

紅細胞容量增加：51Cr標記紅細胞法：男>39ml/kg，女>27ml/kg，為重要的實驗診斷依據。

血黏滯度為正常值的5～8倍。

4.血生化

促紅細胞生成素（EPO）水平降低。血清維生素B12增高（>666pmol/L）。

5.染色體檢查

多數患者可以檢測到14號外顯子上的JAK2 V617F基因突變。

6.其他

紅系祖細胞培養不加促紅細胞生成素,可有紅系爆式集落形成單位及紅系集落形成單位。動脈血氧飽和度正常（≥92%）。

診斷標準

1.主要診斷指標

（1）紅細胞容量增高，大於正常平均標定值的25%以上，或血紅蛋白≥185g/L（男），≥165g/L（女）。

（2）無引起繼發性紅細胞增多症的病因。

（3）可觸及的脾大。

（4）骨髓細胞有克隆性遺傳學異常（除Ph染色體或BCR/ABL融合基因以外）。

（5）體外內源性紅系集落形成。

2.次要診斷指標

（1）血小板>400x109/L。

（2）白細胞>12x109/。

（3）骨髓活檢呈全髓增殖伴紅系和巨核系顯著增生。

（4）血清EPO水平降低。

主要診斷標準的（1）+（2）和其他任一項；或主要診斷標準的（1）+（2）和次要診斷標準的任2項。