白細胞黏附缺陷症Ⅱ型

白細胞黏附缺陷症（leukocyte adhesion deficiency，LAD）Ⅱ型（LADⅡ）為一罕見的原發性免疫缺陷病，至今只有2例報導。LADⅡ為岩藻糖代謝異常，導致白細胞表面選擇素配體岩藻糖化抗原SLEX缺陷，而致白細胞的滾動功能異常，影響其黏附在血管內皮細胞上，不能穿透血管壁進入炎症區域。

基本介紹

• 就診科室：風濕免疫科
• 多發群體：嬰幼兒
• 常見病因：岩藻糖代謝異常
• 常見症狀：反覆細菌性感染（肺炎、牙周炎、中耳炎、局限性軟組織炎和皮膚感染），嚴重智力發育遲緩，特殊面容等

病因

白細胞表面SLEX抗原作為內皮細胞表面選擇素的配體結合位點，參與白細胞與內皮細胞的相互黏附，促進白細胞向炎症區域遊動。岩藻糖代謝異常，使岩藻糖化的物質如選擇素配體的SLEX抗原缺如，導致白細胞黏附功能障礙、生長和智慧型發育落後。

臨床表現

反覆細菌性感染髮生於生後不久，包括肺炎、牙周炎、中耳炎、局限性軟組織炎和皮膚感染。感染部位無膿液形成為其特點。感染的嚴重程度不及LADⅠ，也無臍帶脫落延遲。其他表現有嚴重智力發育遲緩，身材矮小，伴有特殊面容。

檢查

外周血中性粒細胞異常增高，即使在無感染的情況下，中性粒細胞可高達（25～30）×10⁹/L，急性感染時則高達150×10⁹/L。中性粒細胞趨化功能明顯下降，吞噬功能正常。採用單克隆抗體發現患兒的中性粒細胞無SLEX表達。中性粒細胞在血管中的半衰期僅為3.2小時（正常人為6～9小時），代謝率也明顯升高，中性粒細胞從骨髓釋放入血液的數量是正常人的8倍。

一般根據臨床需要選擇各項輔助檢查，常須做胸片、B超檢查。

診斷

反覆感染但無膿液形成，伴有特殊面容和智力障礙，以及父母近親婚配史加之實驗室檢查可確診。

治療

抗菌治療能有效的控制細菌性感染，一般不需預防性使用抗菌藥物。慢性牙周炎和嚴重智力發育落後難以得到解決。可考慮在飲食中補充岩藻糖或給予靜脈供給岩藻糖。患兒常為紅細胞H抗原陰性（H抗原也屬於岩藻糖化抗原），若反覆給予靜脈輸注岩藻糖，可誘導機體產生抗H抗原的抗體，導致嚴重的溶血性貧血，應予慎用。

預後

反覆感染至營養缺乏和生長落後，嚴重感染可至患兒死亡，且嚴重智力發育落後難以得到解決。