發作性共濟失調III型(EA3)又稱發作性共濟失調伴陣發性舞蹈手足徐動症，通常2~15歲發病，主要表現為發作性的不自主運動。
基本介紹
- 中醫病名：發作性共濟失調III型
- 別名：發作性共濟失調
- 多發群體：2~15歲
- 常見症狀：不自主運動、姿勢性肌張力障礙、平衡失調、構音障礙
病因,診斷,鑑別,預防,
病因
發作性共濟失調為少見的常染色體顯性遺傳病，由編碼離子通道的基因突變致病。EA1由 KCNA1基因突變引起，定位於12p13，編碼電壓門控鉀離子通道Kv1.1α亞單位。Kv1.1可在有髓和無髓纖維中表達，在維持神經元的興奮性、動作電位的產生和傳導以及神經元間的興奮性傳導具有重要的作用。EA2由CACNA1A(鈣通道基因)基因突變引起，定位於19p13，與家族性偏癱型偏頭痛(familial hemiplegic migraine，FHM)和SCA6致病基因相同，認為這三者為等位基因病，但突變類型和致病機制不同。陣發性舞蹈手足徐動症伴發作性共濟失調基因定位於1p的D1S476～D1S443 之間2cM 區域，為編碼鉀離子通道的基因突變引起。
診斷
主要表現為發作性的不自主運動，姿勢性肌張力障礙，平衡失調，構音障礙。情緒緊張和飲酒可加重發作。發作間期體格檢查正常。
鑑別
1.發作性共濟失調I型(EA1)
又稱肌顫搐綜合徵型，通常在兒童/少年期(也可嬰兒期)起病，可以隨年齡的增長而逐漸減輕。發作大多持續數秒鐘到數分鐘，部分可持續數小時。每日發作數次，最多可達數十次。運動、勞累、激素水平的變化、驚嚇和姿勢改變可誘導或加重發作。發作期主要表現為共濟失調、平衡障礙、構音障礙，部分患者出現特徵性的肢體遠端或面部肌肉抽搐。有時可伴部分性癲癇。發作間期部分患者尚有特徵性的小肌肉(多為眼周或手部的肌肉)顫搐。
2.發作性共濟失調II型(EA2)
又稱乙醯唑胺反應型周期性共濟失調綜合徵，通常在兒童期，多在20歲前起病，可持續到成年。發作持續時間較EA1長，可為數小時至數日。精神緊張、運動、過度疲勞、胃腸道刺激等可誘發。發作期主要特徵是：發作性共濟失調，平衡障礙、構音障礙，50%以上的患者伴有眩暈噁心、約有一半患者出現偏頭痛，約1/3患者出現特徵性的自發性眼震，此外還可有耳鳴、眼瞼下垂、復視，偶爾可出現幻覺。通常不伴有肌纖維顫搐。發作間期常有特徵性的凝視誘發眼震。有報導某些病例在共濟失調發作期間出現全身性無力，或者在發作開始之前的數年之內有過發作性無力。某些患者後期可出現進行性小腦性共濟失調，臨床表現與脊髓小腦變性相似。
3.發作性共濟失調III型(EA3)
又稱發作性共濟失調伴陣發性舞蹈手足徐動症，通常2~15歲發病。
預防
無特殊的治療，主要為對症治療，乙醯唑胺可減少發作次數，合理使用苯妥英鈉可使肌纖維顫搐減輕或緩解，伴有癲癇發作者可選用抗癲癇藥物，丙戊酸鈉可有較好減輕症狀的作用。大多數患者隨年齡增長症狀逐漸減輕，預後較好。
