球形細胞增多症(spherocytosis)是一種紅細胞膜異常的溶血性貧血,增多的紅細胞呈球形、易破碎,造成溶血,故名。患者可表現為慢性中度貧血、黃疸、脾大。本病多數呈常染色體顯性遺傳。從分子水平看,有遺傳異質性,病因可以是膜收縮蛋白輕度至中度缺乏、錨定蛋白缺乏等。
球形細胞增多症(spherocytosis)是一種紅細胞膜異常的溶血性貧血,增多的紅細胞呈球形、易破碎,造成溶血,故名。患者可表現為慢性中度貧血、黃疸、脾大。本病多數呈常染色體顯性遺傳。從分子水平看,有遺傳異質性,病因可以是膜收縮蛋白輕度至中度缺乏、錨定蛋白缺乏等。
球形細胞增多症(spherocytosis)是一種紅細胞膜異常的溶血性貧血,增多的紅細胞呈球形、易破碎,造成溶血,故名。患者可表現為慢性中度貧血、黃疸、脾大。本病多數呈常...
遺傳性球形細胞增多症(hereditary spherocytosis)是一種紅細胞膜異常的遺傳性溶血性貧血。這種病的遺傳方式是男女都可發病,每代都會有發病者,也就是所謂“常染色體...
遺傳性球形紅細胞增多症(hereditaryspherocytosis)是紅細胞先天性膜缺陷引起的溶血性貧血中最常見的一種類型。因外周血中出現球形紅細胞而得名,系常染色體顯性遺傳,...
遺傳性球形紅細胞增多症是紅細胞先天性膜缺陷引起的溶血性貧血中最常見的一種類型。因外周血中出現球形紅細胞而得名,系常染色體顯性遺傳,男女均可患病,父母一方患...
小兒遺傳性球形紅細胞增多症(HS)是一種先天性紅細胞膜骨架蛋白異常引起的遺傳性溶血病,其主要特點是外周血中見到較多小球形紅細胞。臨床上以貧血、黃疸、脾腫大,...
球形紅細胞(spherocyte)常見於遺傳性球形紅細胞增多症和伴有球形紅細胞增多的其他溶血性貧血,如自身免疫性溶血性貧血、新生兒溶血病及紅細胞酶缺陷所致的溶血性貧血。...
遺傳性球形及橢圓形紅細胞增多症是一組紅細胞膜蛋白遺傳缺陷所致的先天性溶血性貧血。患者周圍血中球形或橢圓形紅細胞明顯增多,常伴有不同程度的黃疸及脾大。為溶血...
遺傳性橢圓形紅細胞增多症(hereditary elliptocytosis)是一種較少見的紅細胞膜缺陷溶血性貧血,為常染色體顯性遺傳。本症特點是周圍血象中可見橢圓形、卵圓形甚至雪茄...
單核細胞增多症(Infectious mononucleosis)是由EBV病毒(一種接觸傳染性病毒,Epstein-Barr virus)所致的急性自限性傳染病。其臨床特徵為發熱,咽喉炎,肝脾淋巴結腫大,...
疾病概述遺傳性口形細胞增多症(hereditary stomatocytosisHST)是一種罕見的常染色體顯性遺傳性溶血病臨床上常有中到重度溶血性貧血主要特徵是外周血塗片可見紅細胞中心...
原發性腎素增多症(primary reninism)是以腎臟球旁細胞瘤組織分泌大量腎素致嚴重高血壓、周圍高腎素而對低鈉激發呈低反應為特徵的腎小管疾病。多見於青年,發病年齡...
遺傳性乾癟紅細胞增多症(hereditary xerocytosis,HX)是一種罕見的,常染色體顯性遺傳性溶血病,其特點為紅細胞呈脫水狀態和滲透脆性降低,臨床可有中重度貧血,MCHC增高...
是一種形態異常的紅細胞增多症狀名稱。... 口形紅細胞增多症(stomatocytosis,ST)是一種形態異常的...外周血中可見到多量口形紅細胞和少量球形紅細胞。滲透...
【概述】 球形細胞腦白質營養不良(globoid cell leukodystrophy)又名Krabbe氏病,是常染色體隱性遺傳病,其基本代謝缺陷是半乳糖腦苷脂-β-半乳糖苷酶的缺乏,致使半...
遺傳性口形細胞增多症(hereditary stomatocytosis,HST)是一種罕見的常染色體顯性遺傳性溶血病。臨床上常有中到重度溶血性貧血。主要特徵是外周血塗片可見紅細胞中心...
常染色體顯性遺傳病(十三)遺傳性球形細胞增多症 (herediatry spherocytosis) 此病是一種慢性溶血性貧血,主要特徵是黃疸、脾大、紅細胞球形改變、脆性增加。新生兒期...
用別嘌呤醇治療痛風等)、手術治療(如脾切除術治療遺傳性球形紅細胞增多症)、酶的補充(如異體骨髓移植治療戈謝氏病)和對症療法(如用抗癲癇藥物控制苯丙酮酸尿症的...
(遺傳性球形紅細胞增多症),高鐵血紅蛋白還原試驗(紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏),抗人球蛋白試驗(自身免疫性溶血性貧血)等,對溶血性疾病的診斷及治療選擇起到...
營養性缺鐵性貧血,營養性巨幼細胞性貧血,地中海貧血,紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症,遺傳性球形紅細胞增多症,自身免疫性溶血性貧血,再生障礙性貧血,免疫性...
常染色體顯性遺傳病這類是常染色體遺傳病,常表現為多指(趾)、並指(趾)、軟骨發育不全、成骨不全、球形紅細胞增多症、地中海貧血等,遺傳方式特點為:...