無睪症

無睪症，胚胎期因感染、創傷、血管栓塞或睪丸扭轉等原因引起睪丸完全萎縮而致病，表型為男性。青春期男性第二性徵不發育，外生殖器仍保持幼稚型，無睪丸，若不及早給予雄激素治療，則會出現宦官體型。若有殘餘或異位的間質細胞分泌雄激素，可出現適度的第二性徵。血睪酮水平低，促性腺激素顯著升高，HCG刺激後，睪酮不增高。

概述

睪丸是男性主要性器官，其功能是產生精子，精子與卵子結合，形成新的個體，從而保證人類種族的延續。另外，還分泌雄性激素，可刺激精子發生及男性附性器官和副性徵的發育。因此，無論是先天發育障礙還是後天的眾多因素引起的睪丸的病變，均可以導致不育症。

無睪症：睪丸詳細平剖圖

發病原因

1.胚胎髮育過程中因某種因素干擾使性腺發育障礙Lobacarro等認為Y染色體性別決定區上SRY基因異常可能導致無睪症

2.妊娠期或出生前後不久睪丸扭轉精索血管栓塞致睪丸血流供應受阻而使睪丸萎縮可能是最常見的原因。

早期症狀

1)單側睪丸缺如者，其陰莖、陰囊發育正常，由於健側睪丸代償性增生，血中睪酮水平正常，青春期第二性徵正常。雙側睪丸缺如者，患者無發育能力，呈宦官型發育，表現為皮下脂肪豐滿、皮膚細膩、語調高尖。體格檢查發現陰囊發育不良，陰囊內空虛無睪丸。陰莖小，無陰毛生長。

2)睪丸缺如常在隱睪手術探察中被診斷，約為隱睪手術的3.3%，對術前不能觸及睪丸的患者行手術探察時約有20%不能找到睪丸。

3)先天性睪丸缺如診斷較困難，必須首先排除隱睪或異位睪丸的存在，尤其應注意與不能觸及的雙側隱睪相鑑別。

本型特徵

①患者往往因原發閉經，不孕來診；

②呈女性體形及女性脂肪分布，有女性習性；

③有正常的女性乳房，但乳腺組織少，乳頭稍小或正常；

④腋毛及陰毛稀疏或缺如；

⑤有女性外生殖器，小陰唇發育不良，陰蒂發育正常或細小，陰道呈盲囊狀；

⑥女性內生殖器缺如或發育不全；

⑦生殖腺為未降之睪丸，組織形態與睪丸相似。

發病機制

孕8周時睪丸組織開始發育並分泌抗Müller激素(anti-Müllerian hormoneAMH)之後分泌睪酮如果睪丸組織在分泌睪酮之前喪失Müller管已經退化但雄激素依賴的Wolff管分化和泌尿生殖竇以及外生殖器的男子化尚未開始如果睪丸組織原來存在並且分泌了一段時間的睪酮那雄激素依賴的泌尿生殖道靶器官多少會向男子方向有所發育

有AMH分泌而無睪酮分泌的先天性雙側無睪症患者表現為男子假兩性畸形具有女子型外生殖器患者不但沒有Müller管衍生的性腺器官(輸卵管子宮和上部陰道)也沒有Wolff管衍生的性腺器官(附睪輸精管和精囊)如果在胚胎髮育過程中睪丸組織分泌了睪酮那么外生殖器則為男子型Wolff管衍生的性腺器官就能得以發育小陰莖在一定程度上就反映了胚胎髮育是睪酮依賴性器官發育的停滯如果不經治療先天性雙側無睪症的患者青春期發育會停滯而呈現典型的類無睪症外貌因為單側睪丸已能滿足生理功能需要所以單側先天性無睪症患者不會出現青春期性別發育異常但有可能會有單側Müller管殘存當然主要取決於睪丸組織喪失的時間。

疾病分類

（1）睪丸缺如。

（2）睪丸、附睪和輸精管的一部分缺乏。

（3）睪丸、附睪和輸精管全部缺乏。其病因尚不清楚，可能在胚胎期睪丸被毒素破壞或繼發於血管的閉塞和外傷引起的睪丸萎縮。單側無睪多發生於右側並常伴有對側隱睪。雙側無睪由於缺乏分泌男性激素的間質細胞，所以常導致性別異常及合併類宦官症。亦有個別不伴有類宦官症者，可能有異位間質細胞存在。

檢查診斷

1) 性激素試驗在判斷有無睪丸和決定是否手術探查方面具有一定的指導意義雙側睪丸不能觸及時若LHFSH升高肌內注射絨毛膜促性腺激素(HCG)1000-1500U隔天1次共3次後複查血清睪酮不升高可確診為先天性睪丸缺如不需要行手術探查。

2) 侵襲性檢查如睪丸動脈或靜脈造影準確性低且有一定的併發症現已很少套用非侵襲性檢查如B超CTMRI等不具備特異性也只能作為參考，目前套用腹腔鏡技術能安全準確的對腹內隱睪和睪丸缺如作出診斷從而避免盲目探查。

3) 若注射HCG後血清睪酮水平升高或雖血清睪酮無變化但LHFSH不增高因至少存在一個睪丸則須手術探查。

4) 先天性雙側無睪症患者不但從組織學上不能發現睪丸組織而且從內分泌功能上也不能發現睪丸功能兒童時患者的血清促卵泡激素（FSH)和血漿促黃體素(LH)就已經升高到了青春期時即升高到去勢水平而相形之下睪酮水平則很低。

治療方法

單側睪丸缺如由於對側睪丸功能正常如無其他並發畸形則不需治療從病人心理角度考慮可將人造睪丸植入陰囊內作為假體除無功能外假體外形和感覺均較滿意。

雙側睪丸缺如嬰幼兒可考慮做變性手術先做陰蒂成形術待青春期再做陰道成形術早期確定社會性別按女孩撫養可減輕其父母的焦慮若拒絕變性手術則應早期套用性激素治療肌內注射睪酮促進陰莖陰囊發育。

雙側睪丸缺如青春期可用性激素替代治療肌內注射睪酮以促使男性化雙側無睪症的不育症無法治療為滿足病人心理需要可將人造睪丸植入陰囊內作為假體此外還可選擇同種異體睪丸移植同種異體睪丸移植與其他臟器移植一樣術前組織配型排除供者睪丸附睪及輸精管疾病。

預防保健

1、寬鬆的四角內褲更好的預防睪丸異常。寬鬆懸垂，保持蛋蛋的自然形狀是最好的，所以四角褲比緊身三角褲好，是預防睪丸異常的好方法。

2、睪丸異常要注意“坐”班族要加強體育鍛鍊。每天坐著超過10小時更容易得睪丸癌，這是睪丸異常需要特別注意的。

3、自己檢查睪丸，它應該摸起來像一個堅實的煮雞蛋，光滑而結實，但不堅硬，任何腫塊和堅硬區都要注意，不能忽視，這樣一旦出現睪丸異常就可以很快辨認。

4、預防睪丸異常要減少脂肪性食物。脂肪含量高的飲食會干擾睪丸激素的產生。和睪丸異常的出現有關。所以可以說，並不是大塊吃肉、大碗喝酒的男人更有男人味，他們很可能中看不中用，倒是那些飲食清淡、生活規律、經常鍛鍊、看起來生活很節制的人更有性能力，所以預防睪丸異常很重要。

診斷項目

無睪症診斷的確定主要應與隱睪相鑑別，尤其是雙側無睪者。雙側無睪一般性功能缺乏，而隱睪仍可保持男性性功能。血睪酮水平的測定可協助鑑別診斷，其方法為單次注射絨毛膜促性腺激素5000U後，隱睪患者睪酮明顯上升，如有染色體異常則應考慮為性別畸形。

睪丸缺如時，由於無分泌雄性激素的間質細胞亦無生殖細胞，故無生育力。若明確診斷後，治療上主要是合理而適時地補充雄性激素，以使患者外生殖器得到較好的發育。但若使用雄性激素過早，可使骨骺閉合而影響身體發育。在用藥期間應定期測定睪酮水平，以調整藥物劑量。“人工睪丸”植入術，可從一定程度上安撫患者心理的自卑感，減少精神上的創傷。