染色體易位實驗診斷

染色體易位是指非同源染色體之間染色體節段的轉移。它是自然界中存在最為普遍的，也是最容易誘發的一種結構變異。易位還能導致基因連鎖群的改變，甚至進而引起染色體數目的變異，因而也是推動生物進化和物種形成的重要因素之一。

基本介紹

• 中文名：染色體易位實驗診斷
• 類型：插入易位、相互易位
• 臨床意義：用於診斷染色體易位

染色體易位類型

1.插入易位

插入易位是指染色體在兩處斷裂之後，中間的染色體節段發生轉移，插入到同一染色體臂的另一處，或另一染色體臂，或非同源的另一條染色體。插入易位也稱為移位型易位，它涉及染色體的3次斷裂。

2.相互易位

相互易位是指非同源染色體之間發生節段互換。它的產生涉及2條非同源染色體，包括2次斷裂以及2個染色體節段的互換和重接。如果是2個帶有著絲粒的節段重接，一般很難產生有功能的配子，因此易位的結果總是形成具有單著絲粒的染色體。相互易位一般不涉及基因組遺傳物質的丟失，能進行正常的體細胞分裂和個體生長發育，並且可以通過配子傳遞易位染色體，產生可育的後代。

常用檢測方法

1.Southern 印跡雜交法

將待測DNA用特定的限制性內切酶消化，經瓊脂糖凝膠電泳分離和變性處理後，轉移到固相膜上，再與變性後的探針進行雜交，然後再顯示DNA片段的長度，用來判斷待測基因是否異常。

2.聚合酶鏈反應技術

可使待測基因擴增至數十萬至數百萬倍，並通過電泳分析擴增基因，擴增後觀察檢查結果。利用PCR可以檢測染色體易位，其前提是已知易位基因和易位位點的序列。可設計3條PCR引物進行2個PCR反應。引物1：正常位點的序列；引物2：易位位點的序列；引物3：基因內的序列。引物(1+3)可擴增得到正常基因的PCR產物；引物(2+3)可擴增得到易位基因的PCR產物。也可單用引物(2+3)有無產物判斷有無易位。但同時用(1+3)和(2+3)進行PCR反應，互為陰性對照和陽性對照，結果更可靠。

臨床意義

染色體易位是是染色體異常的一種體現，多見於淋巴造血系統惡性腫瘤和骨與軟組織肉瘤中。軟組織肉瘤種類很多，形態各異，細胞遺傳學研究顯示多種軟組織肉瘤存在特徵性的染色體易位。