染色體平衡易位攜帶者

對於相互易位來說,如果僅有位置的改變而沒有明顯的染色體片段的增減,那么通常不會引起明顯的遺傳效應,即對個體的發育一般無嚴重影響,這種易位稱平衡易位。具有平衡易位染色體但表型正常的個體稱為平衡易位攜帶者。在一般人群中,平衡易位攜帶者的比例可達2%,即250對夫婦中就有一個這樣的個體。

雖然平衡易位攜帶者自身表型正常,但其在配子發生過程中由於同源染色體間的同源節段要進行配對,故發生相互易位的兩對同源染色體共同形成四射體。該四射體在後期I時,發生多種情況的分離,如對位分離、鄰位-1式分離、鄰位-2式分離以及3:1分離,可形成18種配子,其中僅有一種是正常的,一種是平衡易位染色體,其餘16種配子均為不平衡即異常的。與正常配子受精後所形成的合子,只有一種可發育成完全正常的個體,一種為平
衡易位攜帶者,其餘16種大部分都將形成單體或部分單體、三體或部分三體患胎而導致流產、死胎或畸形兒。

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