染色體平衡易位指的是兩條染色體各發生一處斷裂並相互交換其無著絲粒片斷，形成兩條新的衍生染色體稱為相互易位。它包括同源和非同源染色體之間的相互易位。相互易位雖然引起染色體片段位置的改變，但仍保留了基因的總數，故稱為平衡易位。平衡易位攜帶者在習慣性流產夫婦中的檢出率比一般群體約高10倍。有可能降低後代生育率。染色體平衡易位患者懷孕的流產率很高，或者說懷孕率很低，解決這個問題的辦法就是做第三代試管嬰兒，即PGD技術，可以對胚胎的染色體進行篩選，挑選健康的胚胎移植。
基本介紹
- 中文名：染色體平衡易位
- 外文名：Chromosomal balanced translocation
- 包括：同源和非同源染色體平衡易位
- 屬性：雖然引起染色體片段位置的改變，但仍保留了基因的總數
- 領域：生命科學
- 檢出率：平衡易位攜帶者在習慣性流產夫婦中的檢出率比一般群體約高10倍
簡介,分類,原理,對寶寶的影響,
簡介
當某一條染色體上有一段“搬”到另一段染色體上，就稱為染色體平衡易位。
古猿的染色體平衡易位這種易位造成了染色體遺傳物質的“內部搬家”。但就一個細胞而言，染色體的總數未變，所含基因並未缺少，所以這種人不會表現出不正常的症狀，外貌、智力都是正常的，發育上也沒有任何缺陷，他們只是易位染色體的攜帶者。在檢查上面講的那位男子細胞染色體時發現染色體總數好像只有45條，經過仔細分析才發現第13號染色體一條“失蹤”，另一條比正常長了一倍，說明他細胞中的13號染色體發生了易位，兩條13號染色體並成了一條。
因此，這兩對染色體中各有1條染色體是正常的，而另一條是異常的。受精時，如果染色體平衡易位患者提供的染色體都是正常的，則胚胎就正常，發育成一個健康的孩子，如果其提供的染色體中有2條或1條是異常的，則形成的胚胎有染色體不平衡易。
分類
染色體平衡易位包括同源染色體平衡易位和非同源染色體平衡易位。
原理
通俗說法就是：人類有23對46條染色體，染色體的數量、結構是相對恆定的，不能隨便多一點或少一點，否則就可能出毛病。染色體平衡易位是指兩條染色體發生斷裂後相互交換，僅有位置的改變，沒有可見的染色體片段的增減。所含基因也未增減，所以，平衡易位攜帶者通常不會患有異常表型，外貌、智力和發育等通常都是正常的。然而，平衡易位的攜帶者與正常人婚後生育的子女中，卻有可能得到一條衍生異常染色體，導致某一易位節段的增多（部分三體性）或減少（部分單體性），並產生相應的效應。因為胎兒是從父母雙方各獲得一條染色體組成自己的染色體，如果他沒有全部遺傳父親（母親）易位的染色體，或是沒有全部遺傳父親（母親）正常的染色體，而是只遺傳了一條易位的衍生染色體，這就會出現遺傳物質總數不對的狀況，從而造成某個易位節段的缺失（部分單體）或多餘（部分三體），這樣就破壞了遺傳物質的平衡，導致胎兒畸形或自然流產。
對寶寶的影響
染色體平衡易位患者流產和生畸形兒的可能性極高，生出健康兒的比例不足三分之一。
父母一方為染色體平衡易位攜帶者，他們的子女中有1/4將流產，1/4可能是易位型先天愚型，1/4可能是染色體平衡易位的攜帶者，只有1/4可能是正常的孩子。
