基本介紹
疾病別名,疾病代碼,疾病分類,疾病概述,疾病描述,症狀體徵,疾病病因,病理生理,診斷檢查,鑑別診斷,治療方案,併發症,預後及預防,特別提示,
疾病別名
進行性骨幹發育不良,進生性骨幹發育不全,骨幹硬化,骨幹發育異常,
疾病代碼
ICD:78.8
疾病分類
兒科
疾病概述
進行性骨幹發育不良(progressive diaphyseal dysplasia)也稱進行性骨幹肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis),又稱骨幹硬化(diaphyseal sclerosis)或Engelman 病。臨床較為少見。多為兒童時期發病,少數於嬰兒時期出現症狀。男多於女,種族無明顯差別。
疾病描述
本病的特點為長管狀骨的骨幹對稱性梭形膨大和硬化,而且顱骨也有類似緻密改變。恩格爾曼綜合徵(Engelman)即進行性骨幹發育不良,又稱Camurati-Engelmann 綜合徵,嬰兒型多發性肥厚性骨病等。是一種原因不明的,少見的骨質增生硬化性疾病。本病徵為常染色體顯性遺傳。
症狀體徵
臨床上本病徵多在兒童時期發病,最常見於6 歲以下的兒童。男孩多見。7 歲前遲早出現肢體疼痛,並有特殊搖擺步態。隨年齡增長,骨病變的範圍逐漸擴大。肌肉無力日益明顯,疼痛也隨之而加重。病兒皮膚粗糙,有些患者患側肢體皮膚緊張,累及面骨時,面部皮膚緊張發亮。下頜骨增生肥大,顱底骨和乳突增生硬化,因顱骨增厚,頭部外觀增大,還可因神經孔變形可致神經孔變窄而出現腦神經損害,影響視力和聽力。好發齲齒、眼球突出和貧血。四肢與軀幹發育不成比例,四肢相對較長。智力均正常。一般病變緩慢發展,骨骼病變直到成人時期仍存在,而肌肉軟弱無力可以改善或恢復。有些病例骨病變雖顯著,但無臨床症狀,實驗室檢查無特殊發現。此外,青春期延緩,外生殖器和第二性徵發育不良。
疾病病因
病因不明,有家族發病傾向,故可能與遺傳因素有關。
病理生理
Singleton(1956)認為是血管壁的增厚致管腔變窄,組織血流減少,以致出現骨骼的非特異性骨皮質增厚,骨內外膜新骨生成,骨組織內及鄰近皮下組織小動脈管壁增厚。
診斷檢查
診斷:根據上述臨床表現,實驗室檢查無特殊所見和X 線檢查特點,可診斷為本病。
實驗室檢查:一般實驗室檢查無異常發現,可有貧血表現,外周血血紅蛋白的量和紅細胞計數可減少。
其他輔助檢查:X 線照片所見為單一、多數或所有長管狀骨的骨幹均呈梭形膨大。增寬的骨皮質不僅使骨外徑加大,還造成骨髓腔狹窄。顱骨改變有前額部、枕部、顱底以及顳部突起部位增厚和緻密。
鑑別診斷
需要鑑別的病種主要與發生骨增生硬化的疾病相鑑別。
1.全身性骨皮質增生症(Van Buchem 病) 除骨質增生硬化,還可見到小骨贅疣。血清AKP 升高。X 線徵象與本病相似。兩者關係尚不清。
2.慢性家族性高磷酸酶血症 頭顱增大、四肢骨彎曲、肌行軟無動力、不便。
3.骨梅毒 多累及長骨,可見骨質破壞。康氏反應陽性。
4.石骨症 進行性貧血、肝脾大、骨幹骺端及骨骺均緻密硬化。
5.原發性肥大性骨關節病 長短骨對稱性骨膜增生、皮膚肥厚、杵狀指趾。
6.緻密性成骨不全症 侏儒、下頜骨小、發育不良,指趾末節粗大、指甲如匙狀,易骨折。
7.骨硬化症 常伴有並指和中末節指骨發育不良。
8.嬰兒骨質增生症 多見於5 個月以內小嬰兒,出現煩躁、發熱、單側下頜骨緻密。骨皮質增生隨病兒生長而徹底消失,可自愈。
治療方案
本病徵除理療、體療對症治療外,尚無特殊治療方法,可用對症療法減輕病兒痛苦。
併發症
貧血、生長障礙等。可出現腦神經損害,影響視力和聽力。
預後及預防
預後:本病徵雖無有效治療,但不會影響壽命和造成殘廢。
預防:病因尚不清楚,參照遺傳性疾病的預防措施,做好遺傳學諮詢工作。
特別提示
病因尚不清楚,做好遺傳學諮詢工作。