恩格爾曼綜合徵

進行性骨幹發育不良(progressive diaphyseal dysplasia)也稱進行性骨幹肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis),又稱骨幹硬化(diaphyseal sclerosis)或Engelman 病。臨床較為少見。多為兒童時期發病,少數於嬰兒時期出現症狀。男多於女,種族無明顯差別。

主要症狀是病兒行走延遲、食慾缺乏、體重不增、發育不良、肌肉萎縮、無力或疼痛、步態蹣跚、易疲勞,出牙也晚。觸診也可感到長管狀骨粗大。好發部位依次為脛骨股骨腓骨肱骨橈骨尺骨

基本介紹

  • 外文名:progressive diaphyseal dysplasia
  • 別名:進行性骨幹肥厚、骨幹硬化
  • 就診科室:兒科
  • 多發群體:兒童時期發病,少數於嬰兒時期出現症狀。
  • 常見發病部位脛骨股骨腓骨肱骨橈骨尺骨
  • 常見症狀:病兒行走延遲、食慾缺乏、體重不增、發育不良、肌肉萎縮、無力或疼痛、步態蹣跚、易疲勞,出牙也晚
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疾病別名

進行性骨幹發育不良,進生性骨幹發育不全,骨幹硬化,骨幹發育異常,

疾病代碼

ICD:78.8

疾病分類

兒科

疾病概述

進行性骨幹發育不良(progressive diaphyseal dysplasia)也稱進行性骨幹肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis),又稱骨幹硬化(diaphyseal sclerosis)或Engelman 病。臨床較為少見。多為兒童時期發病,少數於嬰兒時期出現症狀。男多於女,種族無明顯差別。
主要症狀是病兒行走延遲、食慾缺乏、體重不增、發育不良、肌肉萎縮、無力或疼痛、步態蹣跚、易疲勞,出牙也晚。觸診也可感到長管狀骨粗大。好發部位依次為脛骨股骨腓骨肱骨橈骨尺骨

疾病描述

本病的特點為長管狀骨的骨幹對稱性梭形膨大和硬化,而且顱骨也有類似緻密改變。恩格爾曼綜合徵(Engelman)即進行性骨幹發育不良,又稱Camurati-Engelmann 綜合徵,嬰兒型多發性肥厚性骨病等。是一種原因不明的,少見的骨質增生硬化性疾病。本病徵為常染色體顯性遺傳。

症狀體徵

臨床上本病徵多在兒童時期發病,最常見於6 歲以下的兒童。男孩多見。7 歲前遲早出現肢體疼痛,並有特殊搖擺步態。隨年齡增長,骨病變的範圍逐漸擴大。肌肉無力日益明顯,疼痛也隨之而加重。病兒皮膚粗糙,有些患者患側肢體皮膚緊張,累及面骨時,面部皮膚緊張發亮。下頜骨增生肥大,顱底骨和乳突增生硬化,因顱骨增厚,頭部外觀增大,還可因神經孔變形可致神經孔變窄而出現腦神經損害,影響視力和聽力。好發齲齒、眼球突出和貧血。四肢與軀幹發育不成比例,四肢相對較長。智力均正常。一般病變緩慢發展,骨骼病變直到成人時期仍存在,而肌肉軟弱無力可以改善或恢復。有些病例骨病變雖顯著,但無臨床症狀,實驗室檢查無特殊發現。此外,青春期延緩,外生殖器和第二性徵發育不良。
本病徵主要發生於四肢長骨,病變對稱,持續進行。有些病例顱骨同時受累。面骨受累不多,偶爾累及鎖骨肋骨肩胛骨下頜骨。手足短骨和脊柱骨受累少見。

疾病病因

病因不明,有家族發病傾向,故可能與遺傳因素有關。

病理生理

Singleton(1956)認為是血管壁的增厚致管腔變窄,組織血流減少,以致出現骨骼的非特異性骨皮質增厚,骨內外膜新骨生成,骨組織內及鄰近皮下組織小動脈管壁增厚。

診斷檢查

診斷:根據上述臨床表現,實驗室檢查無特殊所見和X 線檢查特點,可診斷為本病。
實驗室檢查:一般實驗室檢查無異常發現,可有貧血表現,外周血血紅蛋白的量和紅細胞計數可減少。
其他輔助檢查:X 線照片所見為單一、多數或所有長管狀骨的骨幹均呈梭形膨大。增寬的骨皮質不僅使骨外徑加大,還造成骨髓腔狹窄。顱骨改變有前額部、枕部、顱底以及顳部突起部位增厚和緻密。

鑑別診斷

需要鑑別的病種主要與發生骨增生硬化的疾病相鑑別。
1.全身性骨皮質增生症(Van Buchem 病) 除骨質增生硬化,還可見到小骨贅疣。血清AKP 升高。X 線徵象與本病相似。兩者關係尚不清。
2.慢性家族性高磷酸酶血症 頭顱增大、四肢骨彎曲、肌行軟無動力、不便。
3.骨梅毒 多累及長骨,可見骨質破壞。康氏反應陽性。
4.石骨症 進行性貧血、肝脾大、骨幹骺端及骨骺均緻密硬化。
5.原發性肥大性骨關節病 長短骨對稱性骨膜增生、皮膚肥厚、杵狀指趾。
6.緻密性成骨不全症 侏儒、下頜骨小、發育不良,指趾末節粗大、指甲如匙狀,易骨折。
7.骨硬化症 常伴有並指和中末節指骨發育不良。
8.嬰兒骨質增生症 多見於5 個月以內小嬰兒,出現煩躁、發熱、單側下頜骨緻密。骨皮質增生隨病兒生長而徹底消失,可自愈。

治療方案

本病徵除理療、體療對症治療外,尚無特殊治療方法,可用對症療法減輕病兒痛苦。

併發症

貧血、生長障礙等。可出現腦神經損害,影響視力和聽力。

預後及預防

預後:本病徵雖無有效治療,但不會影響壽命和造成殘廢。
預防:病因尚不清楚,參照遺傳性疾病的預防措施,做好遺傳學諮詢工作。

特別提示

病因尚不清楚,做好遺傳學諮詢工作。

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