肥大性骨關節病(HO)是一種由於骨周圍軟組織增厚，廣泛性骨膜新骨形成而導致的綜合徵。臨床以杵狀指（趾）、廣泛性長骨骨膜增生為主要表現。本病分為原發性（PHO）和繼發性（SHO）兩類，原發性肥大性骨關節病也稱為家族性肥大性骨關節病、厚皮骨膜增生症，繼發性肥大性骨關節病又稱為肺性肥大性骨關節病，往往有明顯的內臟疾病，發病年齡以中老年為主。繼發性更常見，約占95%。
基本介紹
- 別稱：肺性肥大性骨關節病或馬里氏病
- 英文名稱：hypertrophic osteoarthropathy
- 就診科室：骨科
- 多發群體：中老年
- 常見症狀：杵狀指，皮膚增厚和腺體肥大，骨膜增生等
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,併發症,治療,
病因
1.原發性
病因不明。約1/4患者有陽性的遺傳家族史。
2.繼發性
多繼發於肺和胸膜疾病、心血管疾病和胸腔外疾病。
（1）肺或胸膜疾病常繼發於支氣管肺癌、胸膜間皮瘤、慢性肺膿腫、膿胸、支氣管擴張、肺氣腫、肺轉移癌和肺淋巴瘤等。在支氣管肺癌中以鱗狀細胞癌伴有癌性空洞者出現本症多見。本病與肺癌大小體積無關。
（2）心血管疾病常繼發於先天性發紺型心臟病、肺源性心臟病和細菌性心內膜炎等，如法洛四聯症、大動脈異位艾森曼格綜合徵及先天性動脈導管未閉等。
（3）胸腔外疾病包括各種肺外惡性腫瘤並且無肺部轉移者，如胰腺癌、食管癌、鼻咽癌等，另外還有各種原因導致的肝硬化、慢性潰瘍性結腸炎等。
臨床表現
杵狀指為最突出的臨床表現之一，指（趾）端呈球狀正常的甲周160度角度減小，手指在甲床基部厚度超過遠端指間關節的厚度，甲床基部周徑大於遠端指間關節的周徑。由於甲床軟組織增生和水腫，指甲觸診有一種“擺動感”。晚期皮膚增厚，指甲變彎，發紺，產生鼓槌樣畸形。部分患者手足增粗變厚，長度不增加而呈鏟狀或獸掌狀。
皮膚表現主要是皮膚增厚和腺體肥大，進行性皮膚增厚以臉部皮膚和頭皮進行性增厚、逐漸形成皺褶為特徵。皮膚腺體肥大包括油脂腺肥大和汗腺肥大，主要表現為脂溢、痤瘡及多汗。
骨骼病變主要變現為骨膜增生。20%～40%患者出現關節疼痛腫脹、關節積液。以膝踝腕關節受累多見，尚可累及肘、掌指關節和跖趾關節，一般呈不對稱性，疼痛以夜間為主，表現為關節輕度酸痛乃至劇烈疼痛。體徵包括關節局部發紅、發熱、觸痛腫脹、關節積液和活動受限，也有表現為無痛性關節積液。在沒有大量肌肉覆蓋的部位，由於長骨骨膜新骨形成，可致前臂或小腿日益增粗，腕及踝關節亦相應粗大。
除上述表現，肥大性骨關節病患者還可有乏力、男性乳房女性化、陰毛女性樣分布、骨髓纖維化、胃腸增生性病變及染色體異常等。
檢查
1.實驗室檢查
除血沉可因原發病增快外，一般實驗室檢查無異常；關節液檢查為少量黏稠液體呈非炎性改變。
2.其他輔助檢查
（1）X線檢查 主要的X線改變是程度不一的長骨及短骨對稱性骨膜新骨形成。
診斷
主要依據逐漸進展的骨膜成骨亢進杵狀指（趾）和頭面部及肢端皮膚肥厚，發病年齡較輕，臨床上查不出任何原發性疾病者，考慮為原發性肥大性骨關節病。
鑑別診斷
肥大性骨關節病出現典型的杵狀指，不存在診斷上的問題，有時肥大性骨關節病的其他表現包括皮膚表現出現於杵狀指之前，此時需與以下疾病鑑別：
1.肢端肥大症
手足粗大，皮膚肥厚，面部粗陋等，易與肥大性骨關節病混淆，但不存在長骨和短骨的骨膜新骨形成，手足粗大僅是增粗、加寬，無明顯加大現象，頭圍無明顯增加，活動期生長激素和血清無機磷多升高，由於垂體瘤所致者大多數蝶鞍擴大，可作鑑別。
2.甲狀腺性肢端肥厚
有杵狀指（趾）、惡性突眼及脛前黏液性水腫，X線檢查示掌骨骨膜下新骨形成，多發於甲亢治療引起甲狀腺功能減低時。有明顯的甲亢病史。
3.骨內膜性骨肥厚症
主要表現為骨內膜增生造成皮質增厚及髓腔變窄，骨橫徑不增加，常累及顱骨引起顱板增厚及板障封閉，且無杵狀指及皮膚改變，與肥大性骨關節病不同。其他需與類風濕關節炎、畸形性骨炎、梅毒等疾病鑑別。
併發症
1.原發性肥大性骨關節病可並發貧血、骨髓纖維化、低蛋白血症、水樣便、胃腸道疾病等。
2.繼發性肥大性骨關節病常並發肺和胸膜疾病、心血管疾病和胸腔外疾病等。
治療
對於肥大性骨關節病目前尚無確切的療法。主要採取對症處理。針對疼痛及其關節積液症狀，可套用非甾類抗炎藥。多數患者建議NSAIDS類藥物合併COX-2為原發性肥大性骨關節病治療首選方案。對於多數患者可用β-受體阻滯劑或交感神經切除術治療。面部皮膚增生影響容貌及功能時，可行整形手術治療。所有治療手段均不能改變病程。對於繼發性肥大性骨關節病，需積極治療原發病，如切除肺部腫瘤或糾正心血管畸形等可使肥大性骨關節病緩解。
