基本介紹
- 中文名:性分化異常
- 分類:①曲細精管發育不全(Kline-felter綜合徵)。②性腺發育不全(Turner綜合徵)。③真兩性體
性分化異常是以遺傳性別、性腺性別和外生殖器性別為基礎,性分化異常可簡略分為下列幾類:①曲細精管發育不全(Kline-felter綜合徵)。②性腺發育不全(Turner綜合徵)。③真兩性體。本類病變由性染色體異常引起。生殖...
性分化疾患是根據出生時產科醫生和助產士對性分化疾患的懷疑開始應對的。即使是性分化疾患,但如果外生殖器沒有明顯異常,也將自動決定其性別。象這種性分化疾患有很多,在少兒期和青春期,因低身高、第二性徵未發育等接受診察而被診斷出來。另一方面,在出生時,如果懷疑是性分化疾患,雖然應作為緊急事態進行迅速且...
性分化異常疾病的臨床表現多樣。外生殖器的異常可以表現為完全的男性或完全女性,更多的時候表現為介於女性和男性之間的一個表現型:如陰蒂增大、陰莖樣陰蒂、尿道下裂、大陰唇融合,陰囊樣陰唇,陰道閉索,小陰莖,隱睪等。尿道下裂(hypospadias)是指尿道開口於陰莖腹側面,是一種先天性外陰畸形,是性分化異常疾病最...
腎上腺性徵異常綜合徵,是指由於腎上腺皮質增生、腫瘤使雄激素或雌激素合成和分泌過多引起的男性化或女性化,或者因性激素分泌減少而引起的性分化異常。包括先天性腎上腺皮質增生(CAH)和腎上腺分泌性激素的腫瘤。簡介 CAH患者由於腎上腺合成皮質醇的酶先天性地缺乏,導致皮質醇合成障礙和血中ACTH分泌過多,性激素過高或過低...
H-Y抗原能誘導生殖腺原基分化為睪丸。如果生殖原基細胞缺乏 H-Y抗原則胚胎生殖腺的遺傳傾向是形成卵巢。在許多哺乳動物和人類性分化異常的病例中,可以看到具有雌性染色體組合(XX)的個體,常有可能出現睪丸的分化。這些異常個體雖從細胞學上檢查不出Y染色體,但卻有H-Y抗原存在,而凡是有睪丸的個體,不論有無Y染色...
性分化異常機制的細胞及分子遺傳學研究 性分化異常機制的細胞及分子遺傳學研究是由天津市兒童醫院完成的科技成果,登記於1994年10月31日。成果信息 成果完成人 吳海;高文英;王曉雲;李培寧;葉明德
性染色體綜合徵,病名,亦稱性染色體疾病、性分化異常綜合徵。指由於性染色體異常而引起的疾病,其發病原因,是由於精子、卵子形成過程中或受精卵卵裂時,性染色體可因理化因素或病毒感染等而發生數目異常(主要由於染色體不分離)或結構異常(主要由於染色體斷裂),出現單體型、多體型、非整倍體及嵌合缺失、易位等臂或環型...
性分化異常 第一,染色體性別異常。眾所周知,男性染色體是46XY,女性是46XX,但有可能因某種原因,父母減數分裂時X與Y染色體出現異常,染色體發生變異,出現47XX或45XY等,於是性別畸形就出現了。 第二,性別異常。由於性腺分化不正常,如卵巢、睪丸等“錯位”,會出現“兩性人”。 第三,胚胎髮育時期發生基因突變...
以性反轉綜合徵為常見。患者體內只有一種生殖腺。具有睪丸,但外生殖器似女性或兩性化,染色體核型為 46, XY 者,稱為男性假兩性畸形;具有卵巢,但外生殖器似男性或兩性化,染色體核型為 46, XX 者,稱為女性假兩性畸形。一些內分泌異常或其它生長發育缺陷疾病也常涉及到性分化異常,如雄激素不敏感綜合徵、彎腿...
3、細菌性陰道病:病原菌包括:大腸桿菌、淋球菌、沙門菌、志賀菌屬者。二、外陰陰道先天性發育異常:如無處女膜、先天性無陰道、陰道部分閉鎖、陰道橫膈、陰道斜隔,還有性分化異常引起的真兩性畸形,女性假兩性畸形、男性假兩性畸形。三、外陰陰道瘢痕引起的不孕:這大多數由炎症和損傷所致、陰道炎症和損傷引起的...
在人體內,控制青春發育是通過下丘腦-垂體-性腺軸來調節的。任何原因如先天性疾病、外傷、手術、感染、腫瘤、營養不良或過剩、生活習慣及職業等造成這條軸功能異常,均可引起性腺疾病,包括性早熟、性幼稚、性分化異常。1.Turner綜合徵 患者呈女性表現,第二性徵不發育,身矮、蹼頸、肘外翻、性腺呈條索狀等臨床特點...
遺傳性不孕是指遺傳因素引起的不孕,主要涉及性分化過程中性染色體組成、性腺分化、性激素及功能三種因素。病因 1、染色體異常 (1)性染色體異常。包括性染色體數目異常與結構畸變。性染色體數目異常指性染色體增多或減少,如45,xo綜合徵、超X綜合徵、46,xX男性和46,xy女性,46,XX/46,XY、45,X/46,XY、46,XX/47...
子宮畸形,又稱子宮發育異常,是一種先天性疾患,也是生殖器官畸形中最常見的一種。有些子宮畸形患者可無任何自覺症狀,月經、性生活、妊娠、分娩等亦均無異常表現,以至終身不被發現,或於體檢時偶被發現。正常發育的子宮 女性生殖器官發育分為兩個階段:性未分化階段與性分化階段。1.性未分化階段 (胚胎6~7周...
性腺功能異常性疾病種類多,包括先天性性分化異常及遺傳性性基因異常所致的各類畸形,後天性性發育異常及性腺功能紊亂性疾病。前一類疾病的診斷大多依靠臨床表現及性染色體鑑定,將不在本書述及。現只主要討論與臨床生化診斷關係密切的性激素紊亂所致的有關疾病。性發育異常 性發育異常 指各種原因所致的出生後性腺、第二...
性別決定區因子檢查用於性別鑑定。提取外周血總DNA,加入SRY基因的特異性擴增引物和內參引物,運用聚合酶鏈式反應(PCR)技術進行SRY基因擴增,經瓊脂糖凝膠電泳分離後進行Southern印跡雜交,凡出現雜交斑點或帶的為男性,不顯示或顯示極弱者為女性。1.性反轉綜合徵 鑑定SRY存在與否為早期診斷性分化異常提供了依據。2.產前...
Turner 綜合徵:是一種性染色體缺乏或異常引起的性腺發育異常,女性發病率約1/2500。患者表型為女性,性不發育,無生育力,身材矮小,頸蹼等。遺傳性性激素合成障礙及外周作用不全:常同時伴有性分化異常。典型的例子是17-羥化酶缺乏、雄激素合成不全或部分不敏感。患者乳房可發育,但有原發性閉經及陰毛不發育。獲...
發育異常 如無處女膜、先天性無陰道、陰道部分閉鎖、陰道橫膈、陰道斜隔,還有性分化異常引起的真兩性畸形,女性假兩性畸形、男性假兩性畸形。陰道瘢痕:這大多數由炎症和損傷所致、陰道炎症和損傷引起的陰道瘢痕可位於陰道的下段、中段和上段,瘢痕可分為完全性、部分性。疾病症狀 1、處女膜閉鎖:臨床表現為原發性...
2、先天性性分化異常:主要包括雄激素過多,雄激素缺乏,雄激素功能異常等疾病。3、內分泌因素引起的閉經:閉經是月經稀少的一種極度形式。可分為原發性閉經和繼發性閉經。原發性閉經是指女性18周歲後仍無月經來潮者;繼發性閉經是指曾有規則的月經,而由於某種原因造成停月經3個月以上者。4、多囊卵巢綜合症:...
節 睪丸的決定、分化 一、睪丸的決定 二、睪丸的分化 第二節 生殖管道及外生殖器官的分化 一、男性生殖管道的分化 二、男性外生殖器的分化 三、女性生殖管道及外生殖器官的分化 第三節 影響生殖系統胚胎髮育的因素 一、性腺分化異常 二、性腺分化正常,但生殖管道和外生殖器分化異常 第四節 男性性分化異常 一、...
疾病部分收入了性腺軸發育異常各類疾病以及伴青春期發育異常的其它非性腺的內分泌疾病。除對發病機制、病理及臨床診斷和治療作系統闡述外,突出其近年新進展。包括性早熟、性分化異常和性發育不良,青春期發育延遲,青春期生長異常,月經異常。伴青春期發育異常的非性腺內分泌病包括與青春期發育關係密切的先天性腎上腺皮質...
一、男性性功能障礙 二、女性性功能障礙 第四節 性生活的衛生 一、性生活的心理衛生 二、性生活的頻率 三、性生活的節制 四、性生活與性器官的衛生 第五節 生育力與性老化 一、生育力 二、性老化 第三章 性發育 第一節 胎兒性器官的發育 一、受孕、妊娠和分娩 二、性決定與性分化 三、性分化異常與性...
病例15.青春期異常子宮出血 病例16.異常子宮出血(AUB-O,C) 病例17.青春期AuB 病例18.EIN經GnRH_a治療效果欠佳 病例19.子宮內膜不典型增生切除子宮 病例20.異常子宮出血合併系統性紅斑狼瘡 病例21.剖宮產後瘢痕缺損 病例22.絕經後陰道出血 病例23.乳腺癌術後子宮內膜增厚 第三章 性分化異常 病例24.Turner綜合...
俗稱的雙性人其醫學名詞是兩性畸形,人的性別決定於性染色體,性的分化有染色體、性腺、內分泌這三個環節,如果其中某一個環節發生問題,都會影響性別的分化,造成兩性畸形。形成原因 婦女生產之前的產檢一般是沒有染色體檢查這一塊的,所以很難在生產之前通過產檢來辨別胎兒是否是兩性畸形。造成兩性畸形大多數是性染色體...
腎瘢痕 六、返流的分度及預後因素 七、返流的自然過程 八、返流的影響 九、臨床表現 十、診斷 十一、伴發畸形 十二、治療 第五節 膀胱畸形 一、臍尿管畸形 二、膀胱不發育或發育不全 第四章 男性生殖系統畸形 第五章 女性生殖系統畸形 第六章 性分化異常 第七章 遺傳性泌尿生殖系統疾病 ...
腎上腺性腺綜合症由於慢性ACTH升高引起的組織學變化和由於缺乏皮質醇產物引起的全身性改變.例如 質類固醇18-甲基氧化酶II型缺乏表現為典型的醛固酮缺乏:慢性高血鉀和低血漿醛固酮.沒有性分化異常存在.病因 ACTH升高由低水平的皮質醇引起,而皮質醇的減少是由於缺乏或缺少從膽固醇合成皮質醇的五種必需的酶中的一種.每一...
(四)其他檢查:可行血尿常規、肝腎功能、甲狀腺功能及腎上腺功能檢查,以了解全身狀況及其他腺體的功能狀況。染色體核型檢查可排除性分化異常及先天性性腺發育不全。內分泌檢查可示甲狀腺和腎上腺功能在正常範圍,尿、血促性腺激素水平雖低,但促黃體生成激素釋放激素(LHRH)試驗呈正常反應。生長激素基值以及激發試驗均...
4、主宰基因異常:存在某種缺陷或者是與主宰基因共同作用的性分化基因異常。發病機制 此綜合徵的發病機制可能在減數分裂期間來自父性的X染色體和Y染色體部分互換有關,導致XX男性中來源於父親的X染色體含有移位男性決定基因(SRY基因)。之所以發生這種情況和SRY基因鄰近Y的PAR區有關。診斷 主要的診斷依據為疾病患者的臨床...
(1)睪丸本身疾病睪丸腫瘤、睪丸結核、睪丸梅毒、睪丸非特異性炎症、外傷或精索扭轉後睪丸萎縮、睪丸缺如等,均可造成生精功能障礙,發生不育。(2)染色體異常性染色體異常可使睪丸等性器官分化不良,造成真性兩性畸形和先天性睪丸發育不全等。常染色體異常可導致性腺及生精細胞代謝紊亂。(3)精子發生功能障礙長期食用...
俗稱的雙性人其醫學名詞是兩性畸形,人的性別決定於性染色體,性的分化有染色體、性腺、內分泌這三個環節,如果其中某一個環節發生問題,都會影響性別的分化,造成兩性畸形。形成原因 婦女生產之前的產檢一般是沒有染色體檢查這一塊的,所以很難在生產之前通過產檢來辨別胎兒是否是兩性畸形。造成兩性畸形大多數是性染色體...