常染色體疾病是2010年公布的海峽兩岸遺傳學名詞。
基本介紹
- 中文名：常染色體疾病
- 外文名： autosomal disease
- 所屬學科：遺傳學
- 公布年度： 2010年
公布時間,出處,
公布時間
2010年全國科學技術名詞審定委員會公審定布的海峽兩岸遺傳學名詞。
出處
《海峽兩岸遺傳學名詞》。
常染色體疾病是2010年公布的海峽兩岸遺傳學名詞。
常染色體顯性遺傳病（AD）是指致病基因位於常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見的亞型包括：①完全顯性；②不完全顯性；③不規則顯性；④共顯性（⑤延遲顯性；⑥從性顯性等。常染色體顯性遺傳病介紹 常染色體顯性遺傳病（autosomal dominant inheritabledisease）是位於常染色體上的顯性致病基因引起...
這種致病基因所引起的疾病稱為常染色體隱性遺傳病。目前已知的常染色體隱性遺傳病或異常性狀達1631種（1992年）。白化病（albinism）可作為常染色體隱性遺傳病的實例。白化病是由於全身黑色素細胞均缺乏黑色素,所以皮膚毛髮呈白色。本病患者只有當一對等位基因是隱性致病基因純合子（aa）時才發病，所以患者的基因型都是純...
疾病別名 脊髓小腦性共濟失調,桑格-布朗氏共濟失調,Sanger-Brown ataxia,spinocerebellar ataxia 疾病代碼 ICD:G11.8 疾病分類 兒科 疾病概述 常染色體隱性小腦性共濟失調，多見於兒童。起病年齡2～16 歲，平均11 歲。絕大多數在20 歲以前起病。疾病描述 常染色體隱性小腦性共濟失調(autosomal recessive cerebellar ...
常染色體顯性遺傳病症，是指缺陷基因呈顯性表達，50%的子女都有發病可能性的遺傳性疾病。基因的作用可受環境和其他基因的影響而改變其表型的表達(表現度).因此,即使在同一家庭中,有相同基因改變(等位基因)者可表現出非常不同的表型.例如Waardenburg綜合徵Ⅰ型中,PAX3基因突變產生的典型表現是額部白髮,眼距增寬,虹膜...
常染色體隱性多囊腎病是指以腎臟集合紡錘形擴張和先天性肝纖維化為主要特徵的遺傳性腎病，是一種罕見疾病，可以出現在圍生期、新生兒期、嬰兒期、青少年甚至成年期，男女發病率相等，不同種族間無明顯差異，約半數患兒出生後數小時至數天死於呼吸衰竭或腎衰竭，能渡過新生兒期的患者，大部分患者在15歲前可保持正常腎...
疾病診斷 在鑑別診斷中應注意排除精神分裂症和情感性障礙，染色體異常伴發的精神障礙的患者往往存在一定程度的智慧型缺陷，並常有一定的誘因，多數改變環境後緩解較快。有些病例還應注意同單純的性心理障礙、人格障礙和精神發育遲滯相區別。Klinefelter綜合徵(先天性睪丸發育不全)伴發精神障礙由於本病患者的精神症狀並無...
常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(CARASIL)或稱Maeda綜合徵,好發於青年人,以禿頭、腰痛、白質腦病主要臨床特徵,也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病。是一種家族遺傳性的非動脈硬化性、非澱粉樣變腦小血管病,由10號染色體HTRA1基因突變導致。
又稱之為遺傳性多發梗死痴呆病，伴有皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳腦動脈病 ，是近幾年來發現的一種特殊類型的腦血管病或血管性痴呆病。CADASIL病 CADASIL病，又稱之為遺傳性多發梗死痴呆病，伴有皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳腦動脈病 ，是近幾年來發現的一種特殊類型的腦血管病或血管性痴呆病...
⒉結構畸變染色體缺失易位倒位、插入、重複和環狀染色體等又可分為常染色體畸變，如Down（21三體）綜合徵Patau（13三體）綜合徵和Edward（18三體）綜合徵等，以及性染色體畸變如Turner綜合徵（XO）和先天性睪丸發育不全等。最常見的染色體疾病Down綜合徵病理改變：患者腦重約較正常輕10%僅有簡單的腦回結構，額葉小，...
常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病，本型為常見的輕型魚鱗病，親代一方或雙方患病則家中常有多人摧患，但無性別差異。常自幼年發病，隨年齡增長而加劇，至青春期症狀最為顯著，以後即停止發展。皮損表現輕重不一，輕者僅冬季皮膚乾燥，無明顯鱗屑，搔抓後有粉狀落屑，稱為乾皮症。或於毛囊口見有針尖大小與毛囊與致的...
1.常染色體 在常染色體病中，以三體綜合徵和部分三體綜合徵多見，患者常有生長發育遲緩、智力低下和明顯的先天性多發畸形，俗稱“三聯征”。在常染色體病中，最常見的是21-三體綜合徵，其次為18-三體綜合徵、13-三體綜合徵、5p綜合徵等。2.性染色體病 是指因X或Y染色體結構或數目異常所引起的疾病。這類疾病...
常染色體顯性遺傳是指缺陷基因呈顯性表達，50%的子女都有發病可能性的遺傳性疾病。基因的作用可受環境和其他基因的影響而改變其表型的表達（表現度）。因此，即使在同一家庭中，有相同基因改變（等位基因）者可表現出非常不同的表型。例如Waardenburg綜合徵Ⅰ型中，PAX3基因突變產生的典型表現是額部白髮，眼距增寬，...
短指症（Brachydactyly）又名短趾症，是一種常染色體顯性遺傳病。實際上“短指症”並不真的指手指、腳趾而是指跖骨短小甚至消失，所以此病全名為先天性第四蹠骨短小症。A-1型短指症發病與於2號染色體長臂上的IHH基因有關，一般以第四跖骨短小者居多，也偶有發第一跖骨短小症等。患病者以正常人姿勢走路，第四...
CDA Ⅰ型和Ⅲ型主要是靠形態學特徵診斷的，CDAⅡ型又稱作HAMPAS，是遺傳性多核幼紅細胞伴酸溶血試驗陽性(hereditary erythroblastic multinuclearity with a positive acidified serum test，HAMPAS)的簡稱。另外文獻報導的50多例患者，其疾病特徵不符合上述分型。2.病因 CDA是一種常染色體遺傳性疾病，但尚不清楚，...
腦苷脂沉積病(cerebrosidosis)也稱之為Gaucher病或葡萄糖腦醯胺沉積病(glucosylceramidelipidosis)，為常染色體隱性遺傳代謝性疾病。腦苷脂沉積病(cerebrosidosis)根據起病年齡可區分為嬰兒型、少年型或成年型所有患者均有肝、脾、淋巴結腫大和長骨受累。嬰兒型患者可伴智慧型發育遲鈍和進行性加重的痙攣性癱瘓。病因 腦...
疾病簡介 戈謝病（Gaucher disease）是“較常見”的溶酶體貯積病，為常染色體隱性遺傳病。該病由於葡萄糖腦苷脂酶基因突變導致機體葡萄糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又稱酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖腦苷脂（glucocerebroside）在肝、脾、骨骼、肺，甚至腦的巨噬細胞溶酶...
疾病病因 常染色體顯性遺傳疾病。遺傳性染色體的缺陷，導致原卟啉氧化酶缺陷所致。由於原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟膽原的產生和排泄增多，在發作和緩解期大便中有大量糞卟啉和原卟啉排出皮膚損害的發生與暴露於日光有關。 本病主要由於遺傳性原卟啉原氧化酶缺陷所致，酶基因定位在染色體1q23，患者基因有多種類型點突變...
遺傳性口形紅細胞增多症(hereditary stomatocytosisHST)是一種罕見的常染色體顯性遺傳性溶血病。疾病概述 遺傳性口形細胞增多症臨床上常有中到重度溶血性貧血 主要特徵是外周血塗片可見紅細胞中心淡染區有輪廓清晰的口形裂隙在掃描電子顯微鏡下呈臼或研缽狀。發病病因 一、發病原因為常染色體顯性遺傳性溶血性貧血，口...
多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續2代4例患病的報告。現代分子生物學技術也揭示Bartter綜合徵是由腎小管上皮細胞上的離子轉運蛋白基因突變所引起目前已發現嬰兒型Batter綜合徵存在Na+-K+-2Cl-基因突變該基因位於15q12-21，有16個外顯子，編碼1099個胺基酸，為Na+-K+-...
家庭性進行性色素過度沉著症為常染色體顯性遺傳疾病，可隨年齡增長而擴大，青春期後發展後轉緩慢，無自愈傾向，出汗正常。描述 本病為一常染色體顯性遺傳疾病，1971年Chernosky首先報告，患者為黑種人。1986年我國也有報告，提示本病發生可能無種族界限。色素沉著發生在出生或出生後不久，隨年齡增長而擴大。在青春期前...
小兒先天性白細胞顆粒異常綜合徵又稱契-東綜合徵，是Chediak、Higashi分別於1952年和1954年發現，故名Chediak-Higashi綜合徵。是常染色體隱性遺傳性疾病，多見於近親結婚的後代。病因 常染色體隱性遺傳性疾病，多見於近親結婚的後代。致病基因為溶酶體運輸調節因子基因（LYST）。LYST基因的突變常導致異常LYST蛋白的生成。臨...
家族性周期性癱瘓是一組少見的常染色體顯性遺傳疾病,其特徵是發作性的肌肉鬆弛性癱瘓,伴腱反射消失與肌肉對電刺激不起反應.低血鉀型病例是由於1q染色體上雙氫吡啶受體相關的鈣離子通道基因的突變所造成.高血鉀型病例則是由17q染色體上骨骼肌鈉通道α-亞單位(SCN4A)的編碼基因突變所引起.症狀和體徵 意識無改變.在...
先天性腎上腺皮質增生症（CAH）是較常見的常染色體隱性遺傳病，由於皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。皮質醇合成不足使血中濃度降低，由於負反饋作用刺激垂體分泌促腎上腺皮質激素（ACTH）增多，導致腎上腺皮質增生並分泌過多的皮質醇前身物質如11-去氧皮質醇和腎上腺雄酮等。而發生一系列臨床症狀。不同種族CAH...
遺傳缺陷是由於人體染色體或染色體所攜帶的遺傳物質發生異常而引起的疾病。染色體 人類的染色體數目為46條（23對），23條來自父親，23條來自母親。精子和卵子分別攜帶23條染色體，在受精時結合成23對，其中22對是常染色體，它決定人類的性狀和特徵，另一對是性染色體，它決定人類的性別，男性：XY，女性：XX。染色體病 ...