家族性周期性癱瘓是一組少見的常染色體顯性遺傳疾病,其特徵是發作性的肌肉鬆弛性癱瘓,伴腱反射消失與肌肉對電刺激不起反應.
低血鉀型病例是由於1q染色體上雙氫吡啶受體相關的鈣離子通道基因的突變所造成.高血鉀型病例則是由17q染色體上骨骼肌鈉通道α-亞單位(SCN4A)的編碼基因突變所引起.
症狀和體徵,診斷和治療,
症狀和體徵
意識無改變.在低血鉀型病例中,通常在16歲前開始發病.在劇烈活動後的隔天早晨,病人醒來往往會發現肌肉無力,無力症狀可能很輕而且只局限於某些肌組,或者可出現四肢癱瘓.進食碳水化合物豐富的膳食可激發肌肉無力的發作.眼肌,延髓支配的肌肉以及呼吸肌肉不受累及.血清鉀與尿鉀降低.肌肉無力可持續24小時.
在高血鉀型病例中,發病年齡往往較早,發作持續時間較短,較為頻繁,而且程度較輕.活動鍛鍊後休息下來或禁食能激發發作.常見肌強直症狀.眼瞼的肌強直可能是唯一的症狀.
診斷和治療
最佳的診斷線索是典型發作的病史.在發作當時應測定血清鉀.葡萄糖與胰島素可激發低血鉀性周期性癱瘓,氯化鉀可激發高血鉀性周期性癱瘓,但這種激發試驗只應在醫學中心有經驗的醫生主持下進行,因為可以發生呼吸癱瘓或心臟傳導阻滯.鑑別診斷包括任何原因引起的持續的低鉀血症和甲狀腺功能亢進,特別在東方民族的男性中.
避免飽餐碳水化合物豐富的膳食與劇烈的活動鍛鍊,以及口服乙醯唑胺250~2000mg/d,可有助於預防低血鉀性發作.治療急性低血鉀性發作,可給予口服氯化鉀(10%不加糖水的溶液劑型)2~10g.頻繁進食高碳水化合物,低鉀的膳食,避免禁食,以及強烈的活動鍛鍊有助於預防高血鉀性發作.在高血鉀性發作發病初,輕度的發作可以為輕度的活動鍛鍊以及2g/kg的碳水化合物的攝入所頓挫.對已經確立的發作則需套用噻嗪類藥物,乙醯唑胺,和/或β-激動劑氣霧劑；嚴重的發作則需靜脈葡萄糖酸鈣.
