小兒先天性白細胞顆粒異常綜合徵

病因

常染色體隱性遺傳性疾病，多見於近親結婚的後代。致病基因為溶酶體運輸調節因子基因（LYST）。LYST基因的突變常導致異常LYST蛋白的生成。

本病徵兩性均可發病，患兒父母多為近親婚配。臨床表現有以下幾方面：

1.皮膚症狀

較特殊，在嬰兒期即可出現，皮膚局部白化，外露受光照射的部位呈石板樣灰或黑色。頭髮呈亞麻色或黑褐色，皆有銀光，特別是在陽光下或洗滌後。

2.眼部症狀

較為複雜，可呈現眼部白化病，虹膜色素減少呈藍紫色或棕色，半透明，眼底色素消失，視網膜呈灰色，遇光可見水平性眼球震顫。

3.肝脾與淋巴結腫大

約85%患者有肝脾與全身淋巴結腫大，有人稱之為“淋巴瘤”，可能是淋巴組織細胞反應性增大，脾大明顯時可出現脾功能亢進和溶血性貧血。

4.易感染

特別是皮膚、呼吸道的葡萄球菌及其他革蘭陽性菌的感染。

5.神經系統症狀

可有小腦性震顫、辨距不良、頸肌緊張、痙攣、瞼下垂、瞳孔不等大、對光反射消失、昏迷、腦脊液蛋白和細胞數增加、腦電圖異常，周圍神經病變等。

6.血液學特徵

白細胞胞漿中存在Dhle小體樣的嗜甲苯胺顆粒。粒細胞有腫脹、退變及分葉不明顯，漿內缺乏正常的中性顆粒，而含有1～6個或多個圓形、卵圓形，直徑1～2μm染色紫灰藍色的異常顆粒。中性粒細胞可見1～6個異常巨大顆粒外，周邊尚可見一個透明帶。

患兒白細胞吞噬功能良好，但殺菌活性有缺陷，易發生感染，並可發展為進行性粒細胞減少症，可有貧血、血小板減少。

1.血液和骨髓檢查

可表現為全血細胞減少，尤以粒細胞和血小板減少為著。中性粒細胞（包括早及中幼嗜酸、嗜鹼粒細胞）的胞漿中含有過氧化物酶陽性顆粒和嗜天青 Dohle小體樣顆粒，大小不一。淋巴及單核細胞中也有此顆粒。骨髓細胞中有空泡，偶見被吞噬異物，有的胞核較固縮。細胞免疫、免疫球蛋白和補體均正常。

2.腦脊液檢查

蛋白和細胞數增加。

3.病理檢查

全身許多組織可見大溶酶體樣顆粒。