小兒糖原貯積病Ⅴ型（GSD-Ⅴ）是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，常染色體隱性遺傳。肌肉磷酸化酶缺乏所引起導致肌細胞內糖原分解受阻、ATP生成不足，受累組織為橫紋肌，主要臨床特徵為肌肉劇烈收縮後出現疼痛、痙攣和無力。又稱為McArdle綜合徵、McArdle-Schmid-Pearson綜合徵、CoriⅤ型糖原沉積病、糖原代謝病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等。
基本介紹
- 別稱：McArdle綜合徵，McArdle-Schmid-Pearson綜合徵，CoriⅤ型糖原沉積病，糖原代謝病肌型，肌磷酸化酶缺乏症
- 英文名稱：pediatric glycogen storage disease type V
- 就診科室：兒科
- 常見病因：常染色體隱性遺傳，肌磷酸化酶缺乏
- 常見症狀：肌肉劇烈收縮後出現疼痛，痙攣和無力
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預防,
病因
小兒糖原貯積病Ⅴ型為常染色體隱性遺傳病，由於肌磷酸化酶缺乏，而肝磷酸化正常，由於酶的缺乏，正常合成的糖原不能在肌肉內作為燃料提供需要，因此在劇烈運動後患兒出現症狀。
臨床表現
多數患兒在學齡期或更晚才發病，部分患兒晚至成人期開始出現典型症狀，臨床表現主要為肌肉無力，以體能活動能力降低和肌疼痛性痙攣為特徵，提攜重物，快跑，上樓或攀登等需要體能較大的劇烈運動均可造成患兒出現肌痛，肌痙攣和肌僵硬；短跑時休息或減慢活動速度即可使症狀緩解，約半數患兒在劇烈運動後可出現暫時性紅葡萄酒樣尿，這是由於橫紋肌溶解所造成的肌球蛋白尿症，嚴重者可引起急性腎功能衰竭，症狀嚴重與否與運動量大小和時間的長短成正比，一般多發生在四肢，用力咀嚼之後咬肌也能出現疼痛。雖在幼年即可出現症狀，部分患兒到成人期才出現典型表現，但回顧其兒童期常有肌痙攣及易疲乏等病史，患兒有肌紅蛋白尿，但無低血糖發作。
少數早髮型患兒的病情嚴重，表現為全身肌力，肌張力低下和進行性呼吸困難，預後不佳。
檢查
1.肌磷酸化酶檢查
實驗室檢查可見患兒血清肌酸激酶水平增高，運動後更甚；由於在運動時，供應肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代謝旺盛，以致血中氨，肌酐，次黃嘌呤和尿酸等濃度亦上升；肌肉活檢可發現其糖原含量增加和肌磷酸化酶活力低下，本病患兒在運動後，其肌細胞內pH值不下降，而磷酸肌酸含量卻明顯下降。
2.局部缺血性運動試驗
一種局部缺血性運動試驗可供作篩查本病的快速方法，即用血壓計繃住上臂，使血壓維持在收縮壓與舒張壓之間，令手做反覆伸張，握緊動作；在運動前，運動後 1，2，3分鐘各採血測定乳酸和血氨；患兒血乳酸不增高，而血氨明顯上升，本試驗結果在肌磷酸果糖激酶缺陷，磷酸甘油酶激酶缺陷，磷酸甘油酸變位酶缺陷和乳酸脫氫酶缺陷等患兒中亦為異常。
3.肌電圖
少數患兒的肌電圖可能出現炎症性肌病特徵，運用31P磁共振成像可以評估肌肉代謝狀況。
診斷
結合病史、病因、臨床表現和實驗室檢查確診。
鑑別診斷
少數患兒的肌電圖可能出現炎症性肌病特徵，會導致診斷困難，必須鑑別，局部缺血性運動試驗在肌磷酸果糖激酶缺陷，磷酸甘油酶激酶缺陷，磷酸甘油酸變位酶缺陷和乳酸脫氫酶缺陷等患兒中亦為異常，亦須鑑別。
治療
本病為染色體疾病，目前無有效治療手段。日常生活中應避免劇烈活動、減少症狀發作；口服葡萄糖和給予高蛋白飲食可提高運動耐量，但通常並無必要。可在運動之前口服葡萄糖或果糖，能暫時改善運動耐量。口服麻黃鹼也有效。也可補充其缺乏的酶進行替代療法。
預防
小兒糖原貯積病Ⅴ型須預防肌球蛋白繼發的急性腎功能衰竭，避免劇烈運動，及時休息。遺傳病治療困難，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚。產婦需重視遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷。
