糖原貯積病Ⅴ型

病因

本病屬於遺傳性糖原代謝障礙，系由於肌肉磷酸化酶缺乏所引起。有文獻報告本病為常染色體隱性遺傳，酶基因定位於常染色體11（11q13），但也有報告認為本病為常染色體顯性遺傳。

1.運動性肌痙攣

在劇烈運動如奔跑、跳躍、爬山、登高之後出現劇烈肌肉疼痛，以下肢為明顯。重者可伴大汗淋漓。肌肉疼痛於休息後好轉。肌肉疼痛持續時間從數分鐘至數小時，偶可達數天之久。間歇期症狀完全消失。

2.繼減現象

系指肌肉痙攣或肌肉疼痛，一旦發生後仍堅持輕度至中度的肢體活動，肌肉痙攣反而逐步減輕或消失的現象。產生這種繼減現象的原因尚不清楚。

3.肌疲勞和肌無力

劇烈運動後出現的肌肉疲勞和無力可持續存在，嚴重發病時可出現四肢不能活動，甚至眼肌亦出現疲勞，但此時伴有肌紅蛋白尿。肌無力的分布酷似肌營養不良症。

4.運動後肌紅蛋白尿

見於1/3～1/2患者。在劇烈運動後1至數小時出現，持續時間在48h之內，晚發病者很少出現肌紅蛋白尿。

5.肌肉萎縮和肌肉肥大

腓腸肌輕度肥大，約占本組病例半數以上，系由糖原沉積於肌纖維內所致。肌肉萎縮見於疾病晚期。

1.實驗室檢查

（1）血清CPK、LDH正常或輕度升高。

（2）血和尿中肌紅蛋白含量增高。

2.其他輔助檢查

（1）心電圖上QRS增高，R-P延長和T波倒置。

（2）肌電圖檢查正常或肌源性改變，重複電刺激後誘發電位下降和肌肉痙攣。

（3）肌肉活組織檢查可見肌纖維腫脹、變性和局限性壞死肌膜核增多，間質中有多形核細胞和吞噬細胞。

1.根據運動後肌肉痙攣、疼痛、肌力減退等臨床特點可以擬診本病。

2.前臂缺血運動試驗有助本病之診斷。

診斷中需與酒精中毒性肌病、缺血性肌病和肌紅蛋白尿症等相鑑別。亦需與神經性肌強直症出現的痛性肌強直、僵人綜合徵等鑑別。

避免劇烈運動和劇烈肌肉收縮。在進行劇烈或長期運動之前應服用少量葡萄糖、果糖和乳糖可以預防或減輕發作。