家族性嗜鉻細胞瘤（familial pheochromocytoma）是2014年全國科學技術名詞審定委員會公布的泌尿外科學名詞，出自《泌尿外科學名詞》第一版。
基本介紹
- 中文名：家族性嗜鉻細胞瘤
- 外文名：familial pheochromocytoma
- 所屬學科：泌尿外科學
- 公布時間：2014年
定義,出處,
定義
嗜鉻細胞瘤中常染色體顯性遺傳。發病年齡較輕，多為雙側或多發性嗜鉻細胞瘤，可同時或繼發甲狀腺髓樣癌。常並發其他內分泌器官腫瘤。
出處
《泌尿外科學名詞》第一版
家族性嗜鉻細胞瘤
相關詞條
- 家族性嗜鉻細胞瘤
家族性嗜鉻細胞瘤（familial pheochromocytoma）是2014年全國科學技術名詞審定委員會公布的泌尿外科學名詞，出自《泌尿外科學名詞》第一版。定義嗜鉻細胞瘤中常染色體顯性遺傳。發病年齡較輕，多為雙側或多...
- 嗜鉻細胞瘤
家族性嗜鉻細胞瘤通常是多發的或是累及雙側腎上腺，而且復發率高。可供選擇的方案有對小的、無功能的腫瘤進行隨診觀察、腫瘤側腎上腺切除、預防性雙側腎上腺切除等。在雙側腎上腺全切術後應注意長期皮質激素替代治療。8.妊娠期嗜鉻細胞瘤的處理 妊娠期嗜鉻細胞瘤較難處理。在未經任何準備的情況下經陰道自行分娩往往會給...
- 甲狀腺髓樣癌-嗜鉻細胞瘤綜合徵
甲狀腺髓樣癌-嗜鉻細胞瘤綜合徵最早於1961年首先由Sipple報告一例腎上腺嗜鉻細胞瘤病例，兩側甲狀腺瘤合併單發性甲狀旁腺瘤；1965年Williams確認甲狀腺全屬髓樣癌，嗜鉻細胞瘤全是雙側性的；同年Schimke將其稱為嗜鉻細胞瘤-甲狀腺髓樣癌綜合徵；1967年Ljungberg等將本徵又稱家族性嗜鉻細胞瘤病；1968年Steiner將其命名為MEA...
- 腎上腺嗜鉻細胞瘤摘除術
由於採用了先進的診斷技術，使一些原來不易被發現和確診的腎上腺外腫瘤、雙側多發瘤獲得了早期診斷，無症狀型瘤、家族性嗜鉻細胞瘤及多種內分泌器官並發腫瘤的發現率也明顯增加，髓質增殖應視同腎上腺內嗜鉻細胞瘤，也應予手術治療。麻醉方式及術前準備 1.麻醉方式 氣管內全麻。2.術前準備 （1）腎上腺能α-受體阻滯...
- 腦內血管網狀細胞瘤
由於本病常並發視網膜血管瘤胰腺囊腫、嗜鉻細胞瘤等而這些病變均來源於中胚層，且具有家族傾向，因此認為它具有遺傳因素。Oertelt等認為約有5%的病例有家族史，為常染色體顯形遺傳，男女具有相同的外顯率。VHL病的基因位於染色體3p25-p26，鄰近3p13-p14，後者在純家族性腎細胞癌中包含染色體易位。發病機制 血管網狀...
- 血管網織細胞瘤
由於本病常並發視網膜血管瘤、胰腺囊腫、嗜鉻細胞瘤等，而這些病變均來源於中胚層，且具有家族傾向，因此認為它具有遺傳因素。Oertelt等認為約有5%的病例有家族史，為常染色體顯性遺傳，男女具有相同的外顯率。VHL病的基因位於染色體3p25-p26，鄰近3p13-p14，後者在純家族性腎細胞癌中包含染色體易位。血管網織細胞瘤...
- 腦血管母細胞瘤
7.查體可見小腦體徵（60%有眼震和共濟失調），其次為腦神經癱（第Ⅲ～Ⅵ）和錐體束征，70%有眼底水腫，少數可見視網膜上有血管瘤或腫瘤出血引起的表現。8.部分患者同時合併內臟先天性表現，如肝囊腫、多囊腎、附睪炎、腎上腺嗜鉻細胞瘤、附睪管狀細胞瘤等。檢查 1.常規檢查 血紅蛋白多在（12.5～17.5）g/L，...
- 家族性低血鉀症
1.有家族遺傳史。2.反覆發作的肌無力症狀。3.血清中鉀離子濃度異常低下。心電圖有低鉀血症的異常表現。鑑別診斷 應與嗜鉻細胞瘤、其他原因所致低鉀血症等鑑別。治療 急性發病期應緊急補充鉀離子，防止患者出現危及生命的心律失常或呼吸衰竭。大部分患者產生低血鉀是由於鉀離子暫時性從細胞外轉移至細胞內的分布異常...
- 家族性低鉀血症型周期性麻痹
1.有家族遺傳史。2.反覆發作的肌無力症狀。3.血清中鉀離子濃度異常低下。心電圖有低鉀血症的異常表現。鑑別診斷 應與嗜鉻細胞瘤、其他原因所致低鉀血症等鑑別。治療 急性發病期應緊急補充鉀離子，防止患者出現危及生命的心律失常或呼吸衰竭。大部分患者產生低血鉀是由於鉀離子暫時性從細胞外轉移至細胞內的分布異常...
- ⅡB型多發性內分泌瘤綜合徵
ⅡB型多發性內分泌瘤綜合徵是由甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤和神經瘤（神經增生）組成，一些患者無家族史。ⅡB型多發性內分泌瘤綜合徵 甲狀腺癌的發病常較早，有3個月嬰兒發病的報導。癌腫生長迅速且很快發生轉移。此型患者大多有黏膜神經瘤，這種神經瘤表現為發亮的小腫塊存在於唇、舌及口腔黏膜。還可發生於眼瞼、...
- Sipple綜合徵
Sipple綜合徵最早於1961年首先由Sipple報告一例腎上腺嗜鉻細胞瘤病例，兩側甲狀腺瘤合併單發性甲狀旁腺瘤；1965年Williams確認甲狀腺全屬髓樣癌，嗜鉻細胞瘤全是雙側性的；同年Schimke將其稱為嗜鉻細胞瘤-甲狀腺髓樣癌綜合徵；1967年Ljungberg等將本徵又稱家族性嗜鉻細胞瘤病；1968年Steiner將其命名為MEA Ⅱ型，又稱雪潑...
- 雪潑綜合徵
雪潑綜合徵最早於1961年首先由Sipple報告一例腎上腺嗜鉻細胞瘤病例，兩側甲狀腺瘤合併單發性甲狀旁腺瘤；1965年Williams確認甲狀腺全屬髓樣癌，嗜鉻細胞瘤全是雙側性的；同年Schimke將其稱為嗜鉻細胞瘤-甲狀腺髓樣癌綜合徵；1967年Ljungberg等將本徵又稱家族性嗜鉻細胞瘤病；1968年Steiner將其命名為MEA Ⅱ型，又稱雪潑...
- 多發性內分泌腺瘤Ⅱ型
本徵最早於1961 年首先由Sipple 報告一例腎上腺嗜鉻細胞瘤病例，兩側甲狀腺瘤合併單發性甲狀旁腺瘤；1965 年Williams 確認甲狀腺全屬髓樣癌，嗜鉻細胞瘤全是雙側性的；同年Schimke 將其稱為嗜鉻細胞瘤-甲狀腺髓樣癌綜合徵；1967 年Ljungberg 等將本徵又稱家族性嗜鉻細胞瘤病；1968 年Steiner 將其命名為MEA Ⅱ型，又...
- 腎上腺髓質腺瘤
本病可有家族史，稱為家族性腎上腺髓質腺瘤，屬於多發性內分泌腺瘤中的Ⅱ、Ⅲ型，良性者約占80%～90%，惡性者占10%～2 0%。腫瘤直徑約12～16厘米，重量自數克至3公斤，大小不等，一般均在100克左右。病因形成 引起腎上腺髓質功能亢進的主要原因有嗜鉻細胞瘤、惡性嗜鉻細胞瘤和腎上腺髓質增生。嗜鉻細胞呈圓形或...
- 多發性內分泌腺瘤病2型
本病主要是MEN2型的各腺體病變與相應的散發性病變進行鑑別。MEN2型的各腺體病變往往多發，並有家族史及多種腺體病變史。檢驗診斷 有甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤及甲狀旁腺功能亢進等內分泌腺症候群，結合相關的腺體激素測定、功能試驗及定位檢查，即可確診。對有陽性家族史的甲狀腺髓樣癌患者，應仔細搜尋甲狀旁腺功能...
- von Hippel-Lindau 綜合徵
VHL綜合徵臨床診斷要點包括：血管母細胞瘤（中樞神經系統或視網膜）、腎癌、嗜鉻細胞瘤、胰腺多發囊腫或神經內分泌瘤及內淋巴囊腫瘤。若疑似患者符合以下條件可臨床診斷為VHL綜合徵：有明確家族史，存在以上腫瘤之一即可診斷；無家族史，患者出現至少兩個血管母細胞瘤或一個血管母細胞瘤，加上上述腫瘤之一即可診斷。2....
- 林島綜合徵
其致病基因位於染色體3P25-P26，基本病變是成血管細胞瘤，臨床特徵為發生於神經系統或視網膜的血管母細胞瘤、腎臟透明細胞癌、嗜鉻細胞瘤以及肝、腎、胰腺、附睪等多發囊腫或腫瘤。命名 1895年德國眼科醫生Von Hippel發現視網膜血管母細胞瘤(Retina Hemangioblastoma，RHb)具有家族特性，1926年瑞典眼科醫生Arvid Lindau也...
- 多發性內分泌腺瘤
二。嗜鉻細胞瘤 占70%～80%多為雙側腎上腺髓質與散發性嗜鉻細胞瘤不同，以分泌腎上腺素為主70%呈家族性10%臨床上無症狀90%呈嗜鉻細胞瘤臨床特徵少數伴發神經纖維瘤病及小腦-視網膜綜合徵。三。甲狀旁腺功能亢進(增生或腺瘤) 占50%表現為高鈣血症。四。併發症： 患者尚可伴發有多發性神經瘤、黏膜神經瘤、巨...
- 多發性內分泌腺瘤綜合徵2型
本症MEN2型是以甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進三者並存為特點。MEN2B患者還可有黏膜神經瘤和類馬方體型。1.甲狀旁腺功能亢進（增生或腺瘤）可表現為高鈣血症。2.嗜鉻細胞瘤占50%，多呈家族性 多位於腎上腺，常為雙側，惡性少見。臨床表現同散發性嗜鉻細胞瘤，表現為持續或陣發性高血壓，並頭痛、...
- 多發性內分泌腫瘤綜合症ⅡA型
(MEN-ⅡA)(MEN-Ⅱ；多發性內分泌腺瘤病Ⅱ型；賽普爾綜合徵) 該綜合徵以甲狀腺髓樣癌，嗜鉻細胞瘤和甲狀旁腺功能亢進症組成為特徵。 最近遺傳研究已在MEN-ⅡA,MEN-ⅡB,家族性髓樣癌和先天性巨結腸病中發現某些基因缺陷，在第10號染色體著絲點周圍區識別的突變在特殊的受體酪氨酸激酶基因，"ret",提示這一...
- 甲狀腺癌(疾病名稱)
對於無明確家族史，術前影像學檢查考慮單側較小病變的散髮型甲狀腺髓樣癌患者，建議可行單側腺葉加峽葉切除術，術中常規探查對側甲狀腺，如發現腫瘤時再行全甲狀腺切除術。對已發病的遺傳型甲狀腺髓樣癌患者，應常規行全甲狀腺切除術。對於伴有嗜鉻細胞瘤的甲狀腺髓樣癌患者，應先行處理嗜鉻細胞瘤，再行甲狀腺癌手術...
- 假性腸梗阻
（2）內分泌疾病 ①甲狀腺功能 減退；②糖尿病；③嗜鉻細胞瘤。（3）神經性疾病 帕金森病，家族性自主性功能失調，Hirshsprung病，Chang病，精神病，小腸神經節病。（4）藥物性原因 ①毒性藥物 鉛中毒，蘑菇中毒；②藥物副作用 酚噻嗪類，三環抗抑鬱藥，抗帕金森病藥，神經節阻滯劑，氯壓定。（5）電解...
- 高鈣血症腎病
高血鈣常見病因有甲狀旁腺功能亢進，包括原發性和繼發性甲 狀旁腺功能亢進、急性和慢性腎功能衰竭，腎移植後，吸收不良性骨軟化；甲狀腺功能亢進或減退，腎上腺皮質功能減退，嗜鉻細胞瘤；惡性腫瘤；鈣攝入過多；維生素D、A中毒；對維生素D敏感性增加如突發性嬰兒高鈣血症，肉芽腫病，結節病，結核，組織胞漿菌病，...
- 血糖偏低
2.空腹、餐後數小時或體力活動後出現交感神經興奮為主要表現的血糖偏低症，應與具有交感神經興奮表現的疾病，如甲狀腺功能亢進症、嗜鉻細胞瘤、自主神經功能紊亂、糖尿病自主神經病變、更年期綜合徵等相鑑別。3.酗酒後出現的血糖偏低症應與酒醉相鑑別 乙醇不僅可引起血糖偏低，也可引起酮症，有時乙醇引起的血糖偏低及...
- 多發性內分泌腫瘤綜合症ⅡB型
多發性內分泌腫瘤綜合症ⅡB型，以多發性黏膜神經瘤，甲狀腺髓樣癌和嗜鉻細胞瘤為特徵，常伴有馬方樣體態。多發性內分泌腫瘤綜合症ⅡB型 (MEN-ⅡB)(MEN-Ⅲ型；多發性內分泌腺瘤病,ⅡB型；黏膜神經瘤綜合徵) 雖然已報告的病例約50%為散發性而非家族性,但不清楚所報告的病例的親屬是否都經過篩選.因此散發性MEN-...
- 繼發性高血壓病
5、在血壓增高期測定血或尿中兒茶酚胺及其代謝產物香草基杏仁酸（VMA），如有顯著增高，提示嗜鉻細胞瘤。6、超聲、放射性核素及電子計算機X線體層顯像（CT）、磁共振顯示腫瘤的部位。診斷 在診斷原發性高血壓臨床醫師凡遇到以下情況，要進行認真詳盡的篩選檢查：1、無高血壓家族史，有腎臟疾病，糖尿病家族史及其病史...
- 高脂血症(醫學術語)
有早發性心血管疾病家族史；有家族性高脂血症者；皮膚或肌腱有黃色瘤者。診斷標準 當符合以下空腹靜脈血漿檢查指標≥1項，可診斷血脂異常：總膽固醇（TC）≥6.2mmol/L；低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）≥4.1mmol/L；甘油三酯（TG）≥2.3mmol/L；高密度脂蛋白膽固醇（HDL-C）＜1.0mmol/L時。TC≥5.2mmol/L...
- 擴張型心肌病
嗜鉻細胞瘤、甲狀腺疾病等內分泌疾病。遺傳 主要為常染色體顯性遺傳、少見X染色體連鎖隱性遺傳及線粒體遺傳。目前發現超過30個染色體位點，60個基因的相關突變與家族遺傳學擴張型心肌病有關。其他因素 其他一些疾病也可能伴發擴張型心肌病，如神經肌肉疾病。症狀 擴張型心肌病不同患者臨床表現差異較大，主要表現有心力...
- 保外就醫
（八）嚴重內分泌代謝性疾病合併重要臟器功能障礙，經規範治療未見好轉。如腦垂體瘤需要手術治療、肢端肥大症、尿崩症、柯興氏綜合徵、原發性醛固酮增多症、嗜鉻細胞瘤、甲狀腺機能亢進危象、甲狀腺機能減退症出現嚴重心臟損害或出現粘液性水腫昏迷，甲狀旁腺機能亢進及甲狀旁腺機能減退症出現高鈣危象或低鈣血症。糖尿病...
- 高血糖
高血糖在治療時需要針對病因治療，一般生理性高血糖不需要特殊治療。病理性的高血糖需要針對病因進行相應的治療，而通常在臨床上多會採取藥物治療，控制血糖正常。對於因嗜鉻細胞瘤、胰高血糖素瘤等疾病引起的高血糖需要手術治療，切出腫瘤，達到治療的目的。目前，有部分患者，可以通過胰腺移植、胰島細胞移植、幹細胞治療...
