多發性內分泌腫瘤綜合症ⅡB型

多發性內分泌腫瘤綜合症ⅡB型

(MEN-ⅡB)(MEN-Ⅲ型；多發性內分泌腺瘤病,ⅡB型；黏膜神經瘤綜合徵)

此綜合徵以多發性黏膜神經瘤,甲狀腺髓樣癌和嗜鉻細胞瘤為特徵,常伴有馬方樣體態.

雖然已報告的病例約50%為散發性而非家族性,但不清楚所報告的病例的親屬是否都經過篩選.因此散發性MEN-ⅡB綜合徵真實發病率尚不知道.不像MEN-Ⅰ和MEN-ⅡA,甲狀旁腺功能亢進罕見於MEN-ⅡB.如上述MEN-ⅡA,遺傳研究已識別突變位於MEN-ⅡB病人第10號染色體上ret腫瘤基因內.

症狀和體徵

MEN-ⅡB綜合徵突出的症狀是大多數(非全部)有黏膜神經瘤.神經瘤外表像發光小腫瘤,分布在唇,舌和口腔黏膜上.眼瞼,鞏膜和角膜亦常累及.厚眼瞼和瀰漫性增厚口唇是特徵.與胃腸道運動異常的症狀(便秘,腹瀉和偶見巨結腸)常見,這是由於瀰漫性腸道神經節瘤所致.雖然神經瘤面部特徵和胃腸道病變早期就存在,但診斷綜合徵常常在晚年甲狀腺髓樣癌或嗜鉻細胞瘤出現以後.除了馬方樣體態,脊椎骨骼異常(前突,後突,側突),弓形足,足馬蹄內翻常見.

約一半報告的病例示完全綜合徵,有神經黏膜瘤,嗜鉻細胞瘤和甲狀腺髓樣癌.＜10%病人有神經瘤和嗜鉻細胞瘤,而其餘有神經瘤和甲狀腺髓樣癌無嗜鉻細胞瘤.

甲狀腺髓樣癌和嗜鉻細胞瘤很像MEN-ⅡA綜合徵中的相應疾病,兩者傾向雙側和多中心.然而,甲狀腺髓樣癌在MEN-ⅡB綜合徵中特別傾向侵犯性,可見於很年幼兒童.

診斷和治療

包括家族篩選和治療,內容同上述MEN-ⅡA綜合徵.對MEN-ⅡB遺傳篩選現在已能高度精確進行.已識別基因攜帶者,主張在嬰兒期或兒童早期進行預防性甲狀腺切除和一旦診斷確立,所有病人應作甲狀腺切除.如有嗜鉻細胞瘤,應先於甲狀腺手術前進行手術切除.