家族性低鉀血症型周期性麻痹是一種少見的常染色體顯性遺傳病，由於編碼二氫吡啶受體的基因發生突變引起。該受體是一個電壓門控鈣離子通道，主要臨床表現為突發肌肉癱瘓，血清K+常低於2.5mmol/L，影響內分泌、代謝、神經、肌肉及骨骼系統，出現心電圖異常。
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病因
本病為常染色體顯性遺傳病，由於編碼二氫吡啶受體的基因發生突變引起。血液中的鉀離子濃度異常低下，可能是由於鉀離子由細胞外轉移到細胞內導致。
臨床表現
主要症狀特徵是神經肌肉症狀，表現為衰弱無力甚至麻痹，肌無力症狀的發作頻率、時間長短及嚴重程度個體差異較大。
本症急性發作時，常出現嚴重的肌肉無力或呼吸衰竭；緩慢發生低鉀血症時，不會引起明顯的症狀，可見虛弱無力、體重減輕、多尿、腱反射減低、直立性低血壓等。
檢查
1.電解質檢查
血液中鉀離子濃度異常低下，常低於2.5mmol/L。
2.心電圖
心電圖常見異常有T波變平或倒置，PR間期和QT間期延長，ST段降低，出現U波等現象。
診斷
1.有家族遺傳史。
2.反覆發作的肌無力症狀。
3.血清中鉀離子濃度異常低下。心電圖有低鉀血症的異常表現。
鑑別診斷
應與嗜鉻細胞瘤、其他原因所致低鉀血症等鑑別。
治療
急性發病期應緊急補充鉀離子，防止患者出現危及生命的心律失常或呼吸衰竭。大部分患者產生低血鉀是由於鉀離子暫時性從細胞外轉移至細胞內的分布異常，但實際全身總鉀離子量正常，因此補充鉀離子需適量，及時監測血鉀濃度。
