低鉀血症型周期性麻痹是以骨骼肌周期性發作弛緩性麻痹及發作時血清鉀降低為特徵的肌肉疾病，呈常染色體顯性遺傳，有不完全外顯率，可見散發病例。可發生於任何年齡，但以20~40歲多見，男性多於女性。臨床表現為四肢無力、癱瘓，伴麻木、酸痛等，以藥物治療為主。
基本介紹
- 就診科室：內分泌科
- 是否遺傳：是
- 發病特徵：四肢無力、癱瘓，伴麻木、酸痛等。
- 多發人群：可發生於任何年齡，但以20~40歲多見，男性多於女性。
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,預後,預防,護理,
病因
低血鉀型周期性麻痹為常染色體顯性遺傳病，致病基因位於1號染色體上。飽餐、過量食用碳水化合物、酗酒、疲勞、劇烈活動、受涼、精神緊張、外傷、感染、月經期及套用糖皮質激素、胰島素等均可誘發，有時可因肢體浸入冷水而誘發局部弛緩性麻痹。
臨床表現
低鉀血症型周期性麻痹發作之前通常有前驅症狀，如肌肉僵硬、疲乏、四肢知覺異常、嗜睡、頭痛等，或於發作之前日有興奮、神經過敏、憂慮、消化不良、煩渴等。
大多在夜間睡眠或清晨睡醒時發病，也可在午睡時發病，醒時發現四肢肌無力、麻木、酸痛、癱瘓，嚴重者可有呼吸肌麻痹，出現呼吸困難。發作期間腱反射減退或消失，但知覺及意識無變化。每次發作持續時間短至1～3小時，長達7～9天，之後自行緩解。肌肉癱瘓常自下肢開始，逐漸向上發展，近端重於遠端，呈對稱性，嚴重程度不一。範圍可為數個肌群甚至全身，重症病例除顏面肌、眼肌、有關發音和言語的肌群、膈肌、括約肌外，全身骨骼肌均可受累，引起語言及呼吸障礙。
部分患者出現少尿或尿瀦留。心臟聽診可發現心音低鈍、心動過速、心律不齊等體徵；重症者可有血壓下降，若治療不及時，可能發生心臟驟停或因呼吸肌麻痹而死亡。
檢查
1.血清鉀檢測
血清鉀降低，通常低於3.5mmol/L。
2.心電圖
顯示PR與QT間期延長，出現U波，ST段下降，T波低平或倒置。
3.肌電圖
發作時肌電圖可顯示肌源性受損。
4.葡萄糖誘發試驗
在心電監護下，口服葡萄糖50g，同時皮下注射胰島素10U後，每隔1小時觀察肌力、血鉀及心電圖變化。
診斷
1.有突發於睡眠中的骨骼肌弛緩性麻痹，無腦神經損害、感覺障礙和錐體束征。
2.發作時血清鉀低於3.5mmol/L，予以鉀鹽治療有效。
3.排除其他疾病所致繼發性低鉀血症型麻痹。
4.心電圖出現T波倒置、ST段變化及U波出現可幫助診斷。
治療
1.氯化鉀
發作時可鼻飼或口服氯化鉀。病情嚴重，出現心律不齊或呼吸肌麻痹者，應在心電監護下緩慢靜脈滴入含鉀溶液，同時注意尿量。每晚睡前服用一次氯化鉀也可預防發作。
2.乙醯唑胺
在有誘因存在的情況下，乙醯唑胺可預防症狀發作。
3.其他
採用低糖飲食，限制鈉鹽攝入，儘量避免誘因，如受寒、運動過度等，夜間尤甚。
若患者有呼吸困難，應及時進行人工呼吸、吸氧等治療。
預後
本病可反覆發作，多數情況下預後良好，嚴重者常死於心力衰竭或因累及呼吸肌發生呼吸肌麻痹窒息而死亡。一般隨著年齡增長，尤其是中年後有發作減少的趨勢，也有發展為永久性疾病的可能。
預防
1.若有家族史，可進行遺傳諮詢；妊娠期間可通過基因檢測進行產前診斷。
2.避免暴食、酗酒、高糖飲食、疲勞、劇烈活動、緊張、受涼等誘因，有助於預防發作。
護理
同住者應多留意患者活動情況，及時發現患者發病並幫患者服用藥物，減少患者痛苦。
