家族性低磷血症（familiarhypophosphatemia）常見的類型為X連鎖遺傳（XLH，OMIM307800），多由於PHEX基因的突變所引起。另一種較罕見的低磷血症性佝僂病表現為常染色體顯性遺傳（ADHP,OMIM193100），是由於FGF23基因的突變所引起。
基本介紹
- 中醫病名：家族性低磷
- 常見病因：PHEX基因的突變所引起
家族性低磷血症（familiarhypophosphatemia）常見的類型為X連鎖遺傳（XLH，OMIM307800），多由於PHEX基因的突變所引起。另一種較罕見的低磷血症性佝僂病表現為常染色體顯性遺傳（ADHP,OMIM193100），是由於FGF23基因的突變所引起。在對一些低磷血症家系的研究發現，雖然臨床表現與XLH或ADHP很相似，但遺傳方式表現為常染色體隱性遺傳，稱為ARHP。通過連鎖分析將該致病基因定位於4q21。進一步研究發現編碼一種非膠原性骨基質蛋白的DMP1基因的突變是導致該病的原因，這是迄今發現的第三個引起低磷血症性佝僂病的基因。一些DMP1突變患者中表現為與許多XLH突變患者相似的FGF23的升高，這可能是兩者都出現相似臨床表現如磷酸尿等的原因。這一發現為進一步研究磷代謝的調節途徑提供了重要依據。
