骨質軟化症與佝僂病是以新近形成的骨基質礦化障礙為特點的一種骨骼疾病。其結果導致非礦化的骨樣組織（類骨質）堆積、骨質軟化，而產生骨痛、骨畸形、骨折等一系列臨床症狀和體徵。
基本介紹
- 就診科室：骨科
- 常見病因：維生素D營養性缺乏，維生素D的代謝活性缺陷，骨礦化部位的礦物質缺乏，骨細胞、骨基質紊亂
- 常見症狀：骨痛、骨畸形、骨折等
- 傳染性：無
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,
病因
該病的病因多種多樣，主要分為四類：
1.維生素D營養性缺乏。
2.維生素D的代謝活性缺陷。
3.骨礦化部位的礦物質缺乏。
4.骨細胞、骨基質紊亂。
在青春期前，即長骨生長板閉合前到閉合期發生損害為佝僂病。在成人，骨骺生長板閉合後的骨礦化損害，稱骨質軟化症。
臨床表現
1.佝僂病
其病理基礎是礦化障礙，大量類骨質堆積，導致骨質軟化、畸形。由於病因不同，佝僂病發病時間不同，表現各異。營養性佝僂病多出現在6～24個月嬰兒；遺傳性維生素D假性缺乏常在出生後2～3個月；而單純性低血磷性佝僂病，一般在出生後2～5年才有所表現。
佝僂病表現在骨生長和骨轉換迅速的部位更為明顯，在出生後第1年，生長最迅速的是顱骨、腕骨和肋骨。表現為顱骨質軟，指壓後可凹陷，呈桌球樣彈性感覺，顱骨四個骨化中心類骨質堆積向表面隆起形成方顱。嚴重佝僂病患者和嬰幼兒佝僂病可因嚴重低血鈣而出現手足搐搦，甚至可致全身驚厥、喉痙攣，發生窒息而死亡。
2.骨軟化症
因成人的骨骺每年僅有5%是新添加骨，必須經過相當時間才能形成礦化不足的新骨，引起骨質軟化。隨著骨軟化加重，長期負重或活動時肌肉牽拉而引起骨畸形，或壓力觸及了骨膜的感覺神經終端引起明顯的骨痛。開始或間斷髮生，冬春季明顯，妊娠後期及哺乳期加劇。
幾個月或幾年後漸變為持續性，並發展到嚴重、劇烈的全身骨痛，活動和行走時加重，可出現跛行和鴨步態，彎腰、梳頭、翻身都感到困難。嚴重者骨質進一步軟化，也可出現胸廓內陷，胸骨前凸，形成雞胸，而影響心、肺功能。
長期臥床、坐位可使頸椎變短，腰椎前凸，胸椎後凸，導致脊柱側彎畸形、駝背，身高縮短。骨質變軟長期負重，使骺岬下沉前凸，恥骨前突作鳥喙狀，兩髖臼內陷，恥骨弓成銳角，骨盆呈雞心或三葉狀畸形，可導致難產。肌無力也是一突出的症狀，特別是在伴有明顯低磷血症的患者。手不能持重物或上舉，雙腿下蹲後不能自行獨立站起，常需扶物或靠他人扶起，不能自行翻身坐起，或上述動作需花費很大力氣緩慢地做才能完成。長期活動減少可發生失用性肌萎縮，更加重肌無力，並易與原發性肌病相混淆。這種骨質軟化的患者，輕微外傷就會導致病理性骨折，特別是肋骨骨折。
3.病變
以長骨兩端及肋骨的骨與軟骨交界處明顯，也可見於腕、踝等處。由於軟骨和新骨礦化不足，大量骨樣組織堆積，向周圍膨大，形成串珠狀畸形。
顱骨可因鈣化不足而變薄，壓之類似變軟的桌球，但可回彈。因肋骨軟化，膈肌附著處的肋骨被牽引而呈凹陷，形成橫溝，此稱為肋兩溝或赫氏溝（Harrison），見於胸壁前部兩側。
四肢可因骺端肥厚而形成環狀隆起，稱為佝僂手鐲或足鐲。下肢因負重而形成“O”型腿或“X”型腿，以前者多見。其他尚可發生脊柱側凸，骨盆變形等。骨質軟化症可導致骨盆變小，因骨盆骨軟化，不能有效地支撐脊柱，導致盆腔器官下移，引起骨盆狹窄。
檢查
1.血鈣、磷
佝僂病和骨質軟化症由於病因和程度不同及有無繼發甲旁亢，其血鈣、磷可有以下六種變化：①血鈣降低、血磷正常或偏低，如輕度營養性維生素D缺乏性佝僂病等。②血鈣正常或偏低、血磷明顯降低，如X連鎖低磷血症，腎小管和腫瘤性骨軟化症等。③血鈣、磷均明顯減低，如維生素D依賴性佝僂病Ⅰ型和嚴重的維生素D缺乏性佝僂病伴繼發甲旁亢。④血鈣減低、血磷正常，如特發性甲旁減和腎性骨病（尿毒症性骨病）。⑤血鈣正常或增高、血磷正常，如家族性鹼性磷酸酶過少症等。⑥血鈣、磷均正常，如中軸性骨質軟化症和骨纖維不全症等。
2.尿鈣、磷
各種原因所致佝僂病和骨質軟化症的尿鈣各不相同，但絕大多數佝僂病和骨質軟化症均有一突出的特徵，少數骨細胞和骨質紊亂類的骨軟化症，尿鈣可正常或增高。尿磷變化多不一致，與磷攝入量和有無繼發甲旁亢有關。
3.血鹼性磷酸酶（AKP）和尿羥脯氨酸（HOP）
絕大多數佝僂病和骨質軟化症，常與骨病變的嚴重程度相關。但在家族性鹼性磷酸酶過少症是降低的，在乾骺端發育不良和中軸性骨軟化症等是正常的。
4.甲狀旁腺激素
佝僂病和骨質軟化症患者雖絕大多數均有代償性甲狀旁腺功能增加，但一般用放免法測PTH均在正常範圍內，少數患者伴明顯的繼發性甲旁亢時，可有PTH水平輕、中度升高。特發性甲狀旁腺低下時，PTH是降低的。
5.維生素D測定
維生素D的檢查對於鑑別佝僂病和骨質軟化症的病因和類型是非常重要的。各種佝僂病和骨質軟化症實驗室檢查指標的變化。
6.X線的徵象
（1）佝僂病 主要病理改變發生在生長旺盛的區域，X線徵象變化也主要在生長最快的乾骺端，如股骨遠側、肱骨近端、脛骨和尺骨末端。
（2）骨軟化症 輕度者僅顯示普遍性骨密度減低，進一步發展可出現骨皮質變薄，密度減低呈絨毛狀，腰椎呈雙凹變。
7.雙光子骨密度檢查
可作為骨軟化治療後恢復的評定指標，比X線檢測更為準確。
8.骨計量學檢查
這是四環素雙標記後行體內骨活檢，然後用組織形態學方法定量檢測骨計量學參數的一種方法，是診斷佝僂病和骨質軟化症的一個重要手段。
診斷
應根據病史、臨床表現、血液生化檢查及X線骨骼檢查。後二者檢查對非典型病例及佝僂病分期更有診斷意義。
鑑別診斷
應與其他原因引起的佝僂病鑑別。對臨床診斷為維生素D缺乏性佝僂病，應考慮抗維生素D佝僂病，常與腎臟疾病有關。
治療
1.維生素D
輕症可用魚肝油或濃縮魚肝油，較重的患者需直接肌注維生素D2或D3。除非患者有嚴重佝僂病和骨質軟化症或伴有嚴重低血鈣，用活性維生素D約可較母體維生素D提前一個月見效。
（1）維生素D代謝缺陷肝臟25-（OH）D3生成減少 這一類佝僂病和骨軟化症要積極治療原發病，另外每天給中等劑量的維生素D或口服25-（OH）D3就可治癒。
但在原發性膽汁性肝硬化患者，顯示有慢性維生素D耗盡，短期的維生素D無效，而需要較長時間的維生素D治療。肝病患者用25-（OH）D3治療更優，早產兒維生素D需求比足月嬰兒增加3～6倍，故治療的維生素D劑量比推薦給正常兒童的劑量要大。
（2）遺傳性維生素D依賴性佝僂病 用一般劑量的維生素D和25-（0H）D3治療無效，只有給大劑量維生素D症狀才能減輕，但需終身用藥，一旦中斷服用，表現可再次出現，故稱維生素D依賴性佝僂病。
（3）慢性腎臟疾患所致佝僂病和骨質軟化症（腎性骨病） 處理時首先要積極治療原發病，糾正代謝性酸中毒。腎功能不全者應早期給予磷結合劑氫氧化鋁凝膠，抑制高血磷，可預防和延緩腎性骨病的發生，也可使軟組織鈣化減少。給予普通的維生素D製劑療效不好，應優選阿法骨化醇，給普通維生素D，則需大劑量使用。
（4）甲狀旁腺功能減退及假性甲狀旁腺功能減退 如用母體維生素D，需大劑量，應定期複查血、尿鈣。雙氫速甾醇（DHT）因有類似PTH作用，用於本病治療療效明顯，在服用上述維生素D製劑的同時需補充鈣劑，並注意降低血磷，可用氫氧化鋁凝膠。
（5）遺傳性維生素D抵抗性佝僂病 治療：①有一定敏感性時，用比維生素D依賴性佝僂病Ⅰ型更大劑量的維生素D。更嚴重者最好用高劑量的活性維生素D，l，25-（OH）2D3,治療中允許患者保持較高濃度的1，25-（OH）2D3。②患者對任何形式、任何劑量維生素D無血鈣反應，就需要給予高劑量口服或靜脈鈣劑。可每天或隔天一次靜脈滴注元素鈣溶液，滴注持續12小時。
（6）骨礦化部位的礦物質缺乏的鈣缺乏綜合徵、慢性低磷血症 治療：①應根據不同病因進行治療。②最基礎治療是補充磷，一般分4～6次給予，嬰兒、兒童、成人每天用量需尊醫囑。③補充磷可影響腸鈣吸收，故應加強鈣劑補充。④要給予大劑量的維生素D2或D3或1，25-（OH）2D3及1α-（0H）D3。
（7）骨礦化部位的礦物質缺乏的X連鎖家族性低磷血症 治療：①大劑量維生素D治療，可給維生素D或D3，但最好用活性維生素D，1，25-（OH）2D3從適量開始逐漸增量，或1α-（0H）D3。②維生素D、磷製劑聯合治療既減少維生素D用量，又能避免因單純使用磷酸鹽使血鈣降低而繼發甲旁亢，加重骨病變。每天可給予元素磷，至少使血磷維持在1mmol/L（3.1mg/dl）左右，空腹血磷達到完全正常不太可能。③用維生素D、鈣、磷同時治療，可減少維生素D用量，建議小劑量磷口服。
（8）腎小管的損害 嚴重的腎小管損害導致佝僂病和骨軟化症，治療包括：①最重要的是糾正酸中毒，可服用碳酸氫鈉。有高氯酸血症則首選用枸櫞酸溶液治療。鹼劑常需終身服用。②如有低血鈣，在口服鹼性製劑前應及時補充鈣劑。③腎小管酸中毒者在糾正酸中毒後，骨病變仍無明顯改善或痊癒，可用維生素。已有腎鈣化、腎結石者不宜服用鈣劑及維生素D。范可尼綜合徵者需較大量維生素D。
（9）鎂缺乏綜合徵 佝僂病骨軟化伴有明顯低鎂血症，用維生素D、鈣劑治療不佳者，應及時補充鎂劑。
（10）磷酸酶過少症 大劑量口服中性磷溶液有一定療效，X線示骨鈣化有改善，血磷僅輕度升高。用氟化鈉藥物（氟離子40mg/d）可使血鹼性磷酸酶增加，骨質病變有一定程度好轉。
（11）低轉換性骨軟化症治療 去除鋁來源；靜脈滴注去鐵胺，以螯合鋁去除組織內鋁。
（12）乾骺端軟骨發育不良 臥床休息一段時間後，可有自發治癒的傾向。
2.鈣劑
營養性維生素D缺乏的治療除補充維生素D外，也應同時給一定的鈣劑治療。一是因為不少患者在維生素D吸收不良同時伴有鈣的吸收障礙，補充維生素D雖可促進腸鈣吸收，但普通飲食一時難以提供多量的鈣離子。二是因為維生素D治療促進大量鈣離子進入骨，導致血鈣更低，及時補充鈣劑可預防手足搐搦的發生。不管使用何種鈣劑，均應以補充元素鈣的量為準。
3.其他
天然日光浴和人工紫外線照射（波長240～315nm）療法也是治療佝僂病和骨質軟化症的方法。
