《存在缺失綜合徵》是風晴曉創作的網路小說，發表於晉江文學網。
《存在缺失綜合徵》是風晴曉創作的網路小說,發表於晉江文學網。...... 《存在缺失綜合徵》是風晴曉創作的網路小說,發表於晉江文學網。 中文名稱 存在缺失綜合徵 ...
概念嗅覺缺失綜合徵(Kallmann's syndrome):一種下丘腦GnRH先天性分泌缺陷,同時伴嗅覺喪失或嗅覺減退的低促性腺激素性腺功能低落,稱嗅覺缺失綜合徵。臨床表現原發性...
膽管缺失綜合徵(vanishing bile duct syndrome,VBDS)是一個病理學概念,由於不同的原因而引起肝內膽管炎症,導致膽管損傷,局部或瀰漫的肝內膽管消失,從而出現肝內...
Miller-Dieker綜合徵,又稱為17p13.3缺失綜合徵,其遺傳學病因主要為涉及PAFAHlBl和/或YWHAE基因的染色體17p13.3區缺失/微缺失。患者的主要臨床表現包括發育遲緩、...
空鼻綜合徵(ENS)即鼻甲過分切除導致的一種後果嚴重的難以醫治的醫源性併發症。1994年首先由Eugene和Stenkvis撰寫的術語“空鼻綜合徵”是用來形容鼻腔組織缺失和影像...
21-部分缺損綜合徵是由21號染色體部分缺失引起的,此征主要表現為智力與生長發育障礙,並伴有特殊的外貌:小頭、眼瞼下垂、眼裂方向與先天愚型相反,即表現為外眥向下,...
DiGeorge綜合徵即22q11單體綜合徵,由22號染色體上一個小片段的缺失所致。該疾病是導致患兒智力低下常見的微缺失綜合徵之一,其發病率僅次於唐氏綜合徵,是先天性心臟...
微小缺失綜合徵 1.Prade—Willi綜合徵 ??為染色體上一小帶缺失引起的微小缺失綜合徵中的一種,是較常見的畸形綜合徵。核型為15q11-q13缺失,缺失染色體來自父方。...
Langer-Giedion綜合徵是一種較為罕見的微缺失綜合徵,主要由於患者8號染色體長臂微缺失所致,患者可存在骨骼畸形,智力障礙和顯著的面部特徵性面容。由於這些特徵包括毛髮...
MERRF綜合徵(MIM545000)即肌陣攣性癲癇伴碎紅纖維病,是一種罕見的、異質性線粒體肌病,有明顯的母系遺傳特點,具有多系統紊亂的症狀,包括肌陣攣性癲瘤的短暫發作...
“缺乏父愛綜合症”是由於父愛缺失,也即因父母離異、父親長年不在家或者固然在家中但是極少關注孩子,致使他缺乏父愛而帶來的一種分離性焦慮。其實,嬰兒剛剛呱呱墮地...
Poland綜合徵是一組較少見但包括多種畸形的綜合徵,如胸壁、脊柱和上肢的畸形,也稱為胸大肌缺損、並指綜合徵、先天性胸肌缺失綜合徵。本病以男性多見,占98%,...
脆性X染色體綜合徵是一種X連鎖不完全外顯性遺傳病,因細胞中X染色體末端在特殊培養基中經誘變劑作用後可顯示如同斷裂的脆性部位而得名。男性患者表現為智力低下、...
5p綜合徵是第5號染色體短臂部分缺失所致,俗稱貓叫綜合徵,是一種部分單體綜合徵,是染色體結構畸變綜合徵中發病率較高的一種類型。發病率在1/50000~1/20000之間,...
安通-巴彬斯基綜合徵是指皮質盲或皮質聾及其相應的疾病感缺失(anosognosie),即否認失明或失聰。Babinski綜合徵則是指偏癱及其相應的疾病感缺失,即否認偏癱。Anton-...
侏儒綜合徵是一種生長嚴重遲緩的罕見疾病,也稱為「生長激素遲鈍症候群」。侏儒綜合徵(Laron syndrome),又稱萊倫氏綜合徵,...
由於胸腺發育不全,末梢淋巴組織和血循環中缺乏T淋巴細胞,或T細胞功能障礙而致本類疾病。迪格奧爾格綜合徵(Di George’s syndrome)即先天性無胸腺或發育不全,是第...
Williams-Beuren綜合徵實驗診斷是通過實驗室檢查對Williams-Beuren綜合徵進行診斷,實驗室檢查主要為分子生物學檢查,包括染色體分析、外周血微陣列比較基因組雜交和螢光...
卡爾曼綜合徵(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅覺缺失或減退的低促性腺激素型性腺功能減退症。是一種具有臨床及遺傳異質性的疾病。KS可呈家族性或散發性,其遺傳方式...
頸部損害最常見,表現為單側手指麻木,局部痛溫覺缺失,但觸覺和深感覺存在,病變由...和自發性收縮,共濟失調,可能有Charcot氏關節、神經原性膀胱,常見Horner氏綜合徵...
韋尼克-科爾薩科夫綜合徵,包含兩組症狀:急性意識模糊狀態(一種腦病)和長期的...嚴重的記憶缺失通常伴隨著易激惹和譫妄。慢性科爾薩科夫遺忘患者,即刻記憶存在,...
莫旺氏綜合徵(Morvan's fibrillary chorea),是一種罕見疾病,特徵是肌肉抽搐、疼痛、多汗、體重下降、周期性幻覺以及嚴重的睡眠缺失。截至2015年,此病病因不明,中醫...
威廉斯綜合徵(William'a syndrome)是一種先天性心臟病,由於染色體7ql1.23位點的微缺失(mierodeletion),造成師性蛋自基因表達異常,引起主動脈發育不良,主動脈瓣獲...
迪格奧爾格綜合徵即先天性無胸腺或發育不全,屬於原發性細胞免疫缺陷病。由於胚胎期第三、第四咽囊發育障礙,使胸腺和甲狀旁腺缺如或發育不全而引起先天性異常。...
Millard–Gubler氏綜合徵又稱腦橋腹外側綜合徵,Gubler氏綜合徵、交叉性外展—面神經麻痹—偏癱綜合徵。主要累及展神經、面神經、錐體束、脊髓丘腦束和內側丘系。...
角回綜合徵於1924年由Gerstmann首先報導,包括手指失認、計算不能、書寫不能和左右定向力障礙等4種症狀群。...
Holt-Oram綜合徵是一種常染色體顯性遺傳病,表現為骨骼系統及心血管系統畸形,主要包括橈骨缺失或發育不全、各種先天性心臟畸形如繼發孔型房間隔缺損、室間隔缺損。...
新生兒中21三體綜合徵的發病率約為1/800或1.25%,但男性患兒多於女性。母親年齡...缺失範圍較大,包括長臂近端者,有性腺發育不全外,一些患者還有其客觀存在體徵。...
18三體綜合徵(trisomy18syndrome)的活嬰發病率為1/4000女性多見患者母親平均生育...內生長,發現實驗組三體型頻率較對照組高,並引起雙著絲粒染色體異位、缺失等染色體...
