Langer-Giedion綜合徵實驗診斷

Langer-Giedion綜合徵是一種較為罕見的微缺失綜合徵，主要由於患者8號染色體長臂微缺失所致，患者可存在骨骼畸形，智力障礙和顯著的面部特徵性面容。由於這些特徵包括毛髮、鼻及指（趾）骨等，故而得名毛髮-鼻-指（趾）骨綜合徵。目前該病的實驗室檢查主要有染色體核型、螢光原位雜交（FISH）、多重連線探針擴增技術（MLPA）、基因晶片等方法。

基本介紹

• 中文名：Langer-Giedion綜合徵實驗診斷
• 臨床意義：用於疾病的診斷及鑑別診斷

檢查方法

1.染色體顯帶核型分析
可通過常規顯帶技術分析和高分辨顯帶核型分析進行染色體檢測。由於該疾病為染色體微缺失所致，當染色體缺失片段較小時，常規顯帶技術甚至高分辨顯帶核型分析檢出效果不理想而被漏診。
2.螢光原位雜交
通過設定8q23.2-q24.13區段特異的探針，採用螢光原位雜交技術可以發現隱匿性染色體重排、微小臂間缺失和末端缺失等更細微的染色體異常，可用於此病的診斷。
3. 多重連線探針擴增技術
此方法運用雜交技術和聚合酶鏈式反應（PCR）技術。其主要過程為探針設計、雜交、PCR擴增、電泳檢測分離產物。具有樣本需求量小、高通量檢測、特異性和敏感性高、操作簡單快速的優點，可有效檢出染色體異常。
4. 微陣列比較基因組雜交
微陣列比較基因組雜交具有解析度高、定位精確的特點，可檢出微小的染色體改變。
5.其他方法
螢光定量聚合酶鏈式反應、單核苷酸多態性微陣列檢查亦可檢出染色體片段缺失。

臨床意義

Langer-Giedion綜合徵又稱毛髮-鼻-指（趾）骨綜合徵Ⅱ型、多發性骨疣-智力遲鈍綜合徵，是由於第8號染色體長臂缺失導致的。此證可通過臨床表現及影像學檢查進行診斷，相關實驗室檢查可明確病因、定位染色體缺陷，並為鑑別診斷提供依據，亦可檢查羊水等樣品進行產前檢查，其結果可為優生指導提供參考。