Poland綜合徵

Poland綜合徵是一組較少見但包括多種畸形的綜合徵，如胸壁、脊柱和上肢的畸形，也稱為胸大肌缺損、並指綜合徵、先天性胸肌缺失綜合徵。本病以男性多見，占98%，大多發生在右側。其特點是胸大、小肌缺如，肋骨缺如，可同時合併有手指缺如、短指畸形、腕骨發育不全、漏斗胸及脊柱畸形，有時可見乳房缺如。

基本介紹

• 別稱：胸大肌缺損
• 就診科室：普通外科
• 常見病因：可能為胎兒期胸肌芽發育異常所致。
• 常見症狀：胸部肌肉缺損畸形、前臂短小或伴有並指畸形及指骨缺失等。
• 傳染性：無

病因

Poland綜合徵的病因尚不清楚。可能為胎兒期胸肌芽發育異常所致。在胚胎早期，上肢芽分化出鎖骨、胸肌等，胸肌逐漸向肋骨及胸骨靠近並附著其上。當胸肌芽發育異常，不能與胸骨、肋骨癒合，游離的胸肌被再吸收而消失。同時，無胸肌附著的骨骼發生退化變性而形成胸廓的缺如。

臨床表現

1.胸部肌肉缺損畸形
胸大肌的胸骨頭缺損是最基本的表現。有的還伴有胸小肌或背闊肌等一側胸、背部某些肌肉群的缺少。
2.上肢帶發育短小
肩胛骨發育不良，前臂短小或伴有並指畸形及指骨缺失。
3.骨組織畸形
肋骨或肋軟骨的小部分缺損，嚴重者可有胸廓的反常呼吸。
4.發育不良
（1）病變側的皮膚及皮下組織發育不良，組織薄弱，有的腋毛缺失。
（2）乳房組織發育不良，乳腺組織少，甚至缺失。小乳頭、小乳暈，有時乳頭缺失，僅表現為紅色的點狀上皮突起。

檢查

1. CT、MRI檢查
可明確地顯示、定位出乳房、胸壁及肌肉和同側上肢缺損或畸形的程度，並可以與正常側比較。尤其是三維成像系統可為選擇合適的治療方案提供依據。
2.胸部X線
胸部X線檢查可見胸廓呈半透明狀、乳房影消失和肋骨缺損。合併漏斗胸的患者，則有典型的漏斗胸X線片肋骨的改變。

診斷

1.臨床表現
根據胸壁畸形的特點，特別並有手的畸形時，診斷並不困難。
2.輔助檢查
X線檢查胸廓呈半透明狀、肋骨缺損、乳房影消失。CT及MRI對缺損及畸形的程度顯示更加明確，可有助於診斷。

治療

Poland綜合徵因胸壁缺損而出現反常呼吸，明顯影響心肺功能，此外患者因胸壁畸形可繼發神經精神症狀，所以應積極手術治療，最好在成年之前完成。合併手指畸形者，可與胸壁手術分期進行。對於制定手術方案至關重要的是明確胸部肌肉、骨骼的畸形程度。
1.如畸形僅局限於胸大肌和胸小肌的胸骨附著部，功能受損輕，則沒有必要手術。
2.胸廓骨缺如可行胸壁缺損修復術，可用自體骨修補。
3.合併有對稱性漏斗胸或肋軟骨缺如範圍較大時，可採用胸骨翻轉術及肌瓣移植術矯正。
4.胸大肌的缺如可用帶血管、神經蒂的背闊肌瓣，經腋窩部向前胸壁移植覆蓋修補；乳房缺如時，成年女性可行各種類型的乳房再造術。

預後

Poland綜合徵預後較好，但矯形效果取決於畸形的程度，恰當的手術治療可獲得較理想的胸廓外形。但嚴重畸形往往存在廣泛軟組織發育不良，加上植入肋骨容易被吸收，術後可能會復發，甚至需要多次手術。