微小缺失綜合徵
1.Prade—Willi綜合徵
??為染色體上一小帶缺失引起的微小缺失綜合徵中的一種，是較常見的畸形綜合徵。核型為15q11-q13缺失，缺失染色體來自父方。患兒智力低下，身材矮，肥胖，肌張力低，性腺發育低下，手足小。
2.視網膜母細胞瘤
視網膜母細胞瘤罕見,起源於神經外胚層細胞,是網膜光感受器土豆的前驅細胞,居我國眼內惡性腫瘤及嬰幼兒眼內腫瘤的首位,占我國兒童腫瘤死亡的，二三早期診斷和治療對改善預後有重要意義。隨著各種新療法,如光、冷凝固,免疫、光化學療法等的日臻成熟,結合手術治療,視網膜母細胞瘤的五年生存率可達92% 。更多信息來源（點擊查看）
視網膜母細胞瘤分四型 : ①非遺傳性; ②遺傳性 , 為常染色體顯性遺傳；③並第 13號染色體長臂 , 第 14 帶缺失 ; ④三灶病變 C trilateral) : 雙側視網膜母細胞瘤並發鬆果體瘤。
單眼受侵占 66%－75%,可為單灶或多灶(約15%單眼受侵及全部雙眼受侵的患者攜帶視網膜母細胞瘤的基因)。兩眼受侵 25 %－33 %。
腫瘤在視網膜後部呈白色、灰白色或橙色結節,質脆,形態不規則.有三富的血管網,剖面常見壞死及出血、鈣化。腫瘤細胞為小圓形或卵圓形,胞漿少,核大.染色貢豐富、細顆粒狀。腫瘤細胞沿血管周圍排列成假菊花形。按分化程度可分為未分地主(Rr.)、低分化型 CR1)、分化型CRz)三種。更多信息來源（點擊查看）
按腫瘤的生長方式視網膜母細胞瘤可分為內生型、外生型和瀰漫漫罵主三種。CD內生型 z 腫瘤自視網膜內層生長 , 可穿破進入玻璃體。②外生型 : 腫瘤向視網膜外腔生長 , 延伸至鞏膜 , 並可導致視網膜掀起及剝離。③瀰漫浸潤型 : 沿視網膜彌主浸潤 .可沿動、靜脈進入脈絡膜 , 或沿視神經播散,很少有鈣化。
無論腫瘤以任何方式生長 , 侵犯脈絡膜可引起全身血道轉移 .約40％的患者死於遠處 轉移。病變也可沿視神經蔓延到蛛網膜下腔或沿神經進入顱構 , 這是此類患者的主要死因。 患兒年齡小 , 雙側發病,有腦轉移,腫瘤屬 T3 以上,腫瘤內無鈣化。組抱分化不良者預後差。極少數患者的腫瘤可自行消退。自 1952 年以來文獻報導 71 例 , 85 隻眼的視網膜母細胞瘤自行消退。
3.快樂木偶綜合徵
快樂木偶綜合症(AngelmanSyndrome，簡稱AS)是由基因缺陷引起，病徵包括經常發笑、痙攣、缺乏語言能力及智障，因此被稱為“快樂木偶綜合症”，全球約有1.5萬名病患者，多數為兒童。雖然他們擁有與正常人無異的腦部結構、新陳代謝及血液，但患者的腦波異常，無論腦部及身體發育均遲緩，表達能力較差，移動與平衡運動困難，有顫抖的步伐與顫動的四肢，時有癲癇症狀，需要定時服藥抑制病情。
