相鄰基因綜合徵(contiguous gene syndrome)即染色體上的微小缺失,包括了2個或更多相鄰或緊密連鎖的基因座,其表型取決於所丟失的物質的數量。
相鄰基因綜合徵(contiguous gene syndrome)即染色體上的微小缺失,包括了2個或更多相鄰或緊密連鎖的基因座,其表型取決於所丟失的物質的數量。 ...
中文名稱 鄰接基因綜合徵 英文名稱 contiguous gene syndrome 定義 染色體的微小缺失引起的一類疾病。這類缺失往往涉及兩個以上的基因。 套用學科 遺傳學(一級學科...
威廉士綜合徵是第7號染色體長臂近端(7q11.23)區域的缺失導致的發育異常。此缺失的基因片段含20多個基因,這些基因異常導致一系列病理改變。雖然屬於常染色體顯性...
許多基因異常導致的微缺失綜合徵群與Kabuki綜合徵具有相同的臨床表現。如染色體22ql1(veloeardiofaeial綜合徵,DiGeorge綜合徵)的患者伴有齶裂、先天性心臟病、腎臟畸形...
它們的臨床表現多樣,主要取決於涉及X染色體上的哪些區段異常,因為不同的區段載有的基因不同,缺失導致的症狀也不同。Wyss等曾作一Turner綜合徵的核型與症狀關係圖...