威廉士綜合徵是第7號染色體長臂近端（7q11.23）區域的缺失導致的發育異常。此缺失的基因片段含20多個基因，這些基因異常導致一系列病理改變。雖然屬於常染色體顯性遺傳病，但大部分為散發病例，極少有家族史，其發病率約為1/20000。主要表現為心血管異常（典型者為主動脈瓣上狹窄）、發育遲緩、行為心理異常、內分泌異常等。目前尚無特效治療，需要根據情況選擇藥物、手術、心理及認知行為治療等對症處理。
病因,臨床表現,檢查,診斷,併發症,治療,預後,
病因
本病是第7號染色體長臂近端（7q11.23）區域缺失所致，其缺失區域包含20多個基因，其中最重要的是彈性蛋白基因ELN基因和在腦組織專一表達的LIMK1基因，這兩個基因的缺失導致本病的特徵性臨床表現。
臨床表現
1.面部特徵
鼻子上翹，人中長，闊嘴厚唇，小下巴，眼瞼水腫，稱為小精靈面容。
2.心血管症狀
因彈力蛋白基因缺損使得血管狹窄，主動脈和肺動脈均可發生，程度可輕可重，還可發生高血壓。心血管症狀表現為發紺、心悸、胸痛等。
3.牙齒
牙齒小，牙縫大，常有咬合障礙。
4.肌肉骨骼症狀
幼時肌張力較低，關節較鬆弛，隨著年齡增長，關節可能硬化。
5.聽覺敏銳
對聲音敏感，甚至對某些音頻會感到刺耳，長大後會改善。
6.智力發育
會有輕度智力不足，但個性外向且容易親近，喜歡與成年人互動，喜歡用成人的口吻不停地說，但對於言語的理解力較差。
7.其他行為特徵
多動及注意力不集中可造成學習障礙。社交能力及記憶力強，而精細動作、空間概念及數理邏輯較弱。
檢查
1.遺傳學基因檢測
使用螢光原位雜交法（FISH）以檢測第7號染色體長臂近端得7q11.23區域有無缺失，其準確率高達99%。
2.超聲心動圖
超聲心動圖可發現心臟及部分患兒主動脈和肺動脈異常，為診斷提供參考。
3.泌尿系和腎血管超聲
50%患者存在腎動脈狹窄，10%可見尿路畸形，50%可見膀胱憩室，少數患者可見腎鈣質沉著。
4.其他實驗室檢查
（1）血電解質測定
部分患兒血鈣升高。
（2）激素測定
測定甲狀腺功能、甲狀旁腺激素、性激素等激素水平，可以了解有無內分泌異常，輔助診斷。
診斷
根據患兒症狀、實驗室檢查、超聲心動圖等進行診斷。患兒有心血管異常、發育遲緩、行為心理異常及小精靈貌的典型面部特徵。確診需依賴遺傳學檢測，使用FISH、多重連線探針擴增（MLPA）、染色體微陣列（CMA）等方法檢測染色體微小缺失，其準確率高達98%。
併發症
高血壓、心肌缺血、心肌梗死、惡性心律失常、猝死等。
治療
目前尚無特效治療方法，主要採取對症治療。
1.飲食干預
對於患者早期的高鈣血症出現餵養困難可以通過飲食中控制鈣的攝入量進行干預；飲食中添加適當的粗糧可以預防便秘。
2.手術治療
對於脊柱彎曲和關節的問題可以通過早期專業整形治療解決；一些心血管病可以通過手術治療減輕症狀，如手術治療主動脈瓣上狹窄、二尖瓣關閉不全等。
3.藥物治療
根據患者情況選擇合適的藥物治療，如使用降壓藥治療高血壓，補充甲狀腺製劑治療甲狀腺功能減退症等。
4.其它對症治療
對於出現的牙齒、甲狀腺、斜視、聽覺過敏等症狀採用相應的矯正方法。
5.發育和行為問題
主要是通過心理及認知行為治療等矯正認知和行為問題。
預後
本徵可累及心血管、內分泌等多個系統，預後取決於受累系統各器官的功能情況。若器官損害不嚴重，預後相對較好；器官損害嚴重，尤其是心血管損害嚴重者，可影響生存，患兒常因心力衰竭或猝死而夭折。高血壓等併發症也可在成年後加速心血管疾病的發生，影響預後。
