威廉士綜合症是一種非遺傳性症狀。在活著出生的嬰兒中，大約每兩萬人就有一個患有威廉士綜合症，發生前無法預測。它帶來生理和發展雙重問題，包括過度的社會人格，以及身體上的問題：心臟缺陷、腎臟損傷及缺乏協調性等，或許還會伴隨肌肉無力。在一些病例中可以發現的不同的大腦損傷問題。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，威廉士綜合症被收錄其中。
簡介,身體特徵,精神特徵,
簡介
威廉士綜合症由第七號染色體缺失兩對基因造成。擁有威廉士綜合症的病人通常熱愛音樂並且極度友善。
患有嬰兒高鈣血症（ IHC ）的孩子很典型地表現出與威廉士綜合症的孩子一樣的行為及教育問題。因此在在對病症的描述中，將他們歸在一類。患嬰兒高鈣血症的孩子血液中鈣含量很高，並且在各方面發育遲緩。
身體特徵
在幼兒及剛出生的嬰兒中，從以下跡象可以看出他們患有威廉士綜合症：
1 吸吮有困難，導致餵食困難
2 血液中鈣含量高
3 嗜睡
4 身體發育遲緩
5 斜視
另外，所有患威廉士綜合症的人似乎都有心臟問題，主要是主動脈瓣上狹窄（ supravalvular aortic stenosis ） , 這一種情況有時會發展為更為複雜的心臟問題。也許最明顯的跡象是威廉士綜合症兒童（以下簡稱威廉兒童）普遍的面部特徵，這些特徵被稱為“小精靈特徵”。他們有很典型的寬大的嘴和大而鬆弛的下唇，鼻尖向上翻，稍稍凸出的臉頰和不規則的牙齒，牙縫很大。
精神特徵
1 饒舌且話語不連貫
2 情緒大幅波動
3 保持注意力時間短
4 過於沉迷某種興趣
5 對噪音過於敏感
