基本介紹
- 中文名:基因突變檢測
- 檢測方法:焦磷酸測序法、高效液相色譜法等
- 臨床套用:多種疾病的早期篩查、診斷及預後
- 類型:對DNA突變的分析方法
基因突變檢測是指通過建立一系列電泳,分析DNA構象或解鏈特性,或者利用DNA變性和復性等特性,進行DNA突變的分析。該檢測方法對肺癌、乳腺癌、結直腸癌等腫瘤患者的早期篩查、診斷及預後具有重要意義。常見檢測方法1.焦磷酸測...
1個基因內部可以遺傳的結構的改變。又稱為點突變,通常可引起一定的表型變化。廣義的突變包括染色體畸變。狹義的突變專指點突變。實際上畸變和點突變的界限並不明確,特別是微細的畸變更是如此。野生型基因通過突變成為突變型基因。突變型一詞既指突變基因,也指具有這一突變基因的個體。基因突變可以發生在發育的任何...
檢測結果分析 目的 分析B型肝炎患者HBV核苷(酸)類似物耐藥相關的10個位點的突變情況及其臨床意義。方法 採用焦磷酸測序法對658例各型B型肝炎患者行核苷類似物抗B肝病毒多位點耐藥基因檢測並分析不同核苷(酸)類似物耐藥的突變形式,對常見突變模式者ALT和HBV-DNA水平進行比較。結果 300例發生不同位點變異,變異率為45...
檢測K-ras基因突變是深入了解癌基因的情況、了解各種癌症的發展預後、放化療療效的重要指標。1、K-ras基因突變發生在腫瘤惡變的早期,並且原發灶和轉移灶的K-ras基因高度保持一致。一般認為,K-ras基因狀態不會因治療而發生變化。2、K-ras基因突變見於20%的非小細胞肺癌(NSCLC),其中肺腺癌占30%~50%。大腸癌...
直接測序法作為K-Ras基因突變檢測的常規方法,曾被認為是檢測基因突變的金標準,但該種方法的檢測敏感性有限,當突變的腫瘤細胞相對含量較低時無法正確檢測。通過對標本進行組織芯活檢或顯微切割,先對腫瘤細胞進行濃縮,可提高檢測的敏感性。臨床意義 1.K-Ras基因作為Ras基因家族的一員,它的突變在結直腸癌發生過程...
DNA突變是指個別dNMP(脫氧單磷酸核苷)殘基以至片段DNA在結構、複製或表型功能的異常變化,也稱為DNA損傷。引發因素 大量的突變屬於自發突變,引發DNA突變的因素主要分為:物理因素 主要是紫外線和各種輻射;化學因素 主要是化學誘變劑;生物因素,主要為病毒。基因突變 一個基因內部可以遺傳的結構的改變 ,又稱為點...
《用於檢測人類EGFR基因突變的引物、探針及其使用方法》涉及基因突變的檢測。該發明的方法包括(1)提供引物和探針;(2)待測樣品處理和模板提取;(3)配製螢光PCR擴增突變基因序列的反應體系;(4)用步驟(1)的引物和探針擴增待測的突變基因靶序列;(5)利用雙環探針與擴增產物的雜交,檢測反應體系的FAM和HEX或...
基因檢測可以診斷疾病,也可以用於疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。套用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。檢測方法 一般有三種基因檢測方法:生化檢測、染色體分析和DNA分析。1.生化檢測 生化檢測是通過化學手段,檢測血液、尿液、...
表皮生長因子受體(EGFR)是原癌基因C-erbB-1的表達產物,是一種跨膜蛋白,是表皮生長因子受體家族第1個成員。表皮生長因子受體EGFR基因位於第7號染色體短臂上,有28個外顯子。其中EGFR酪氨酸激酶區域的突變主要發生在18~21外顯子,其中19和21號外顯子突變更為重要,尤其是19外顯子突變陽性,預示服用分子靶向藥...
所謂效率較高便是產生更多的基因突變和較少的染色體畸變。所謂專一便是產生特定類型的突變型。②害蟲防治。用誘變劑處理雄性害蟲使之發生致死的或條件致死的突變,然後釋放這些雄性害蟲,便能使它們和野生的雄性昆蟲相競爭而產生致死的或不育的子代。③誘變物質的檢測。多數突變對於生物本身來講是有害的,人類的癌症的...
致突變試驗即化學致突變物的檢測試驗,是指對致癌物質進行初篩,是人類預防癌症的重要手段,其中以細菌致突變試驗套用最為廣泛。基因突變試驗 1、鼠傷寒沙門氏菌回復突變試驗 又稱Ames試驗,檢測受試物誘發鼠傷寒沙門氏菌組氨酸營養缺陷型突變株(his-)回復突變成野生型(his+)的能力。試驗菌株都有組氨酸突變(his-)...
此外,在以脊柱畸形為臨床表型的綜合徵的病因遺傳學研究中,也顯示相關突變基因多位於上述三條信號通路。這就提示我們Notch、FGF、Wnt信號通路相關基因的表達情況可能與CS的病因存在密切聯繫。然而對上述信號通路相關基因在CS患者和正常人中的表達差異研究,尚未見報導。本項目擬對CS患者和正常人進行相關基因突變的檢測,...
髕骨發育不良疾病多具有遺傳性,在部分患者中已有致病基因報導。本課題組計畫對已募集的髕骨發育不良患者進行候選基因突變篩查;對候選基因突變篩查為陰性結果的家族性髕骨發育不良患者再進行全基因組關聯分析及基因突變篩查,必要時行全基因組外顯子基因測序。以期發現新的致病基因並對新的致病基因及基因突變進行功能學研究...
檢測K-ras基因突變是深入了解癌基因的情況、了解各種癌症的發展預後、放化療療效的重要指標。 1.K-ras基因突變發生在腫瘤惡變的早期,並且原發灶和轉移灶的K-ras基因高度保持一致。一般認為,K-ras基因狀態不會因治療而發生變化。 2.K-ras基因突變見於20%的非小細胞肺癌(NSCLC),其中肺腺癌占30%~50%。 大腸癌患...
隨機平鋪。3、三通道檢測:FAM…/VIC…/Cy5…三色螢光檢測,快速建立多重實驗。4、微滴回溯:精確到單個微滴圖像。5、兼容染料法和探針法及其他類似原理螢光方法。主要功能 1、無需標準品,對核酸分子進行絕對定量。2、適用於複雜基質樣品的檢測。3、適用於濃度差別微小的樣品間的差異分析。4、基因變異檢測。
國家食藥總局醫療器械註冊司相關負責人介紹,從2008年,我國已陸續批准多種可用於基因檢測的產品及配套儀器,如遺傳性耳聾基因檢測試劑、人乳頭瘤病毒(HPV)DNA檢測試劑,及臨床使用的與腫瘤個體化用藥相關基因突變檢測相關的多種試劑。然而,作為當代基因檢測技術的研究前沿,(第二代)基因測序技術及產品問世以來,各國...
(4)15個自然日寄送檢測報告並提供一對一專家諮詢 技術優勢 (1)無創:8m靜脈血即可完成基因樣本採集及檢測,不受取樣條件限制,無手術穿刺風險。(2)全面:全面分析508個腫瘤相關基因的變異情況,準確解讀88種腫瘤藥物與基因關係。(3)準確:最新高通量測序技術可檢測低至1%的腫瘤基因突變,檢測準確率達到99%以上。(4...
哺乳動物細胞基因突變試驗 哺乳動物細胞基因突變試驗(mammalian cell gene mutation assay)是2014年公布的藥學名詞。定義 體外培養細胞的基因正向突變試驗。出處 《藥學名詞》第二版。
康孕是國內唯一一款針對中國人常見的12種單基因遺傳病的基因檢測產品,可以為備孕夫婦及孕早期夫婦提供遺傳疾病風險提示。5.檢測方法及原理 l檢測意義 針對12種中國人常見的單基因遺傳病進行基因檢測,發現致病基因突變攜帶情況,提升生育風險,結合遺傳諮詢和產前檢查,有效避免嚴重的遺傳疾病發生。l檢測內容 常見12種單...
該方法建立者Jenkins等首先將iRSM套用於化學誘變劑所致動物體內p53基因的突變檢測,取得了良好的結果:小鼠分別口服N-乙基N-亞硝基脲(ENU)、2-乙醯氨基芴(2-AAF)和二甲基醯肼(DMH)3天后,以iRSM方法相應地檢測小鼠脾、骨髓和肝組織p53基因第6內含子區域的Apa→Ava位點反向突變。結果表明ENU誘發肝組織p53基因突變的...