基本介紹
- 中文名:原發性免疫缺陷病實驗診斷
- 檢查內容:T細胞、B細胞、吞噬細胞等檢測
原發性免疫缺陷病是一組少見病,與遺傳相關,常發生在嬰幼兒,出現反覆感染,嚴重威脅生命。其中有些可能獲得有效治療,故及時診斷仍很重要。按免疫缺陷性質的不同,可分為體液免疫缺陷為主、細胞免疫缺陷為主以及兩者兼有的聯合性免疫缺...
2.繼發性免疫缺陷病 (1)病原學診斷:①病毒抗體檢測(初篩試驗主要手段,包括初篩試驗和確認試驗);②病毒分類;③抗原檢測;④病毒核酸檢測。(2)實驗診斷:①血淋巴細胞亞群分析;②各種機會性感染病原的檢查、診斷;③應儘早進行...
X-連鎖無丙種球蛋白血症為X-連鎖隱性遺傳病,是由於人類B細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病。本病僅見於男性,又名Bruton。X-連鎖無丙種球蛋白血症實驗診斷是通過免疫學、基因檢測、病理組織活檢等實驗室檢查明確診斷。實驗室檢查...
5.染色體異常 DiGeorge異常(如22q11缺失)選擇性IgA缺乏症(如18-三體)從上述可見免疫缺陷病的病因比較複雜在臨床表現及實驗室檢查方面原發性與繼發性免疫缺陷病往往不容易區別在臨床上原發性免疫缺陷往往也會伴有其他系統的繼發免疫缺陷如...
mutation)、缺失(deletion)等所致免疫功能缺陷病,稱為原發性免疫缺陷病(primary immunodeficieney diseases,PID);若因後天因素(理化因素、感染因素、營養因素、疾病因素、生理髮育不成熟、老年退化等)所致免疫缺陷,稱為繼發性免疫缺陷病...
原發性免疫缺陷病是一組少見病,與遺傳相關,常發生在嬰幼兒,出現反覆感染,嚴重威脅生命。因其中有些可能獲得有效的治療,故及時診斷仍很重要。按免疫缺陷性質的不同,可分為體液免疫缺陷為主、細胞免疫缺陷為主以及兩者兼有的聯合性...
原發性免疫缺陷病是免疫系統先天性發育不全所致,根據所累及的免疫細胞或組分可以是特異性免疫缺陷,如B細胞或T細胞缺陷、兩者聯合缺陷等;也可以是非特異性效應機制的缺陷,如補體或中性粒細胞缺陷。(一)抗體缺陷病 是B細胞發育和(或)...
本研究對臨床診斷未明的原發性抗體缺陷病患者,完善臨床資料統計蒐集,包括臨床表現、實驗室檢查、家族史、免疫接種史等,進行基因檢測分析。使用Ampliseq技術設計PAD相關致病基因panel並運用基於Ion Torrent技術平台及全外顯子組相結合的二代...
當懷疑免疫缺陷時,應進行實驗室篩查試驗,包括全部血細胞計數及分類計數和血小板計數;測定IgG、IgM和IgA濃度;抗體功能測定;感染的臨床和實驗室判斷。診斷 免疫缺陷病診斷應包括:①是否有免疫缺陷;②原發性或繼發性,持續性或暫時性;...
中心將聯合北京大學附屬第一醫院,第三醫院,北京兒童醫院,北京婦產醫院和北京海淀婦幼保健院等多家臨床單位,以原發性免疫缺陷病的知識普及、診斷和研究為宗旨。本中心是國際免疫缺陷病網路實驗室的成員之一,北京大學免疫學系主任高曉明...
基因檢測可以發現致病基因,作出明確診斷及分型。免疫細胞功能檢測可發現T細胞功能缺陷,可伴或不伴B細胞功能缺陷。鑑別診斷 CID需與其他原發性免疫缺陷病及獲得性免疫缺陷(HIV感染)鑑別。可以通過基因檢測、免疫細胞功能檢查等區別。HIV...
③疾病常呈現反覆發作和慢性遷延的過程;④病因大多不明,少數由藥物(免疫性溶血性貧血、血小板減少性紫癜)、外傷(交感性眼炎)等所致;⑤可在實驗動物中複製出類似人類自身免疫病的模型。鹽的作用 近數十年來,在已開發國家,多發性...
95%的共濟失調毛細血管擴張症(AT)的甲胎蛋白增加,有助與其他神經系統疾患鑑別。SCID患兒應檢測MHCⅡ類分子表達,以排除該分子缺陷。AT和胸腺發育不良行染色體檢查也有助診斷。6.基因診斷 經過初篩診斷為原發性免疫缺陷病者,有條件應對...
原發性免疫缺陷病是一組少見病,與遺傳相關,常發生在嬰幼兒,出現反覆感染,嚴重威脅生命。因其中有些可能獲得有效的治療,故及時診斷仍很重要。按免疫缺陷性質的不同,可分為體液免疫缺陷為主、細胞免疫缺陷為主以及兩者兼有的聯合性...
原發性免疫缺陷 原發性免疫缺陷是2007年公布的免疫學名詞。定義 並非由感染、淋巴系統惡性腫瘤或藥物等引起的繼發性免疫缺陷,即由內因引起的免疫缺陷。出處 《免疫學名詞》。
第一節 免疫缺陷病 一、免疫缺陷病的分類 二、免疫缺陷病的共同臨床特徵 三、免疫缺陷病主要的發病原因 四、原發性免疫缺陷病(PIDD)五、獲得性或繼發性免疫缺陷病(AIDD或sIDD)六、免疫缺陷病的實驗診斷 七、免疫缺陷病的治療原則...
診斷 反覆感染但無膿液形成,伴有特殊面容和智力障礙,以及父母近親婚配史加之實驗室檢查可確診。治療 抗菌治療能有效的控制細菌性感染,一般不需預防性使用抗菌藥物。慢性牙周炎和嚴重智力發育落後難以得到解決。可考慮在飲食中補充岩藻糖或...
嚴重聯合免疫缺陷病(SCID)包括一組遺傳性疾病,是指T細胞和B細胞功能聯合缺陷引起的原發性免疫缺陷病,以T細胞缺如尤為嚴重和突出。X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病(XL-SCID)屬於T細胞缺陷,而B細胞無缺陷SCID,也是最常見的SCID。病因 XL-...
抗體介導的免疫缺陷病是發病率最高的原發性免疫缺陷病,占50%以上。種類有如下幾種:1.全丙種球蛋白低下血症,指血清丙種球蛋白大於3-4g/L的原發性抗體缺陷疾病 最早病例 X-連鎖無丙種球蛋白血症 是最早發現的免疫缺陷病,首例...
多數患兒出生後數天內即因心臟異常和低鈣抽搐而疑及診斷,實驗室檢查則可進一步提供佐證。一般多在1月內死亡,倖存者(多數為不完全型)常發生巨細胞病毒和卡氏肺孢子蟲肺炎以及革蘭陰性桿菌敗血症。6.重度聯合免疫缺陷病(SCID)是以...
嚴重聯合免疫缺陷病(SCID)包括一組遺傳性疾病,是指T細胞和B細胞功能聯合缺陷引起的原發性免疫缺陷病,以T細胞缺如尤為嚴重和突出,可伴有B細胞分化異常,也可不伴有B細胞分化異常,如不給以造血幹細胞移植則常於幼年夭折。本病的發生...
診斷 根據臨床表現,實驗室檢查和X線等輔助檢查可確診。鑑別診斷 應排除其他原發性免疫缺陷病,如X-連鎖無丙種球蛋白血症(XLA)、高IgM綜合徵,重症聯合免疫缺陷(SCID)以及伴有低免疫球蛋白血症的繼發性或獲得性免疫缺陷病(SID)。...