兒童間歇性小腦性共濟失調

兒童間歇性小腦性共濟失調(intermittent cerebellar ataxja of chiIdhood)

主要表現：

幼童出現持續數日的間歇發作性手足徐動和小腦性共濟失調，伴有血丙酮酸增高、尿中丙氨酸含量高、細胞內丙酮酸脫羧酶缺乏。