晚發性共濟失調,陣發性共濟失調(EA),或稱間歇性共濟失調,是一組常染色體顯性遺傳病,有明顯遺傳異質性和表型異質性。近年來由於對離子通道病的深入研究,發現了幾種陣發性共濟失調與離子通道基因突變有關。遺傳性離子通道病可累及體內各種組織,其中最主要的是神經組織和骨骼肌。
晚發性共濟失調,陣發性共濟失調(EA),或稱間歇性共濟失調,是一組常染色體顯性遺傳病,有明顯遺傳異質性和表型異質性。近年來由於對離子通道病的深入研究,發現了幾種陣發性共濟失調與離子通道基因突變有關。遺傳性離子通道病可累及體內各種組織,其中最主要的是神經組織和骨骼肌。
晚發性共濟失調,陣發性共濟失調(EA),或稱間歇性共濟失調,是一組常染色體顯性遺傳病,有明顯遺傳異質性和表型異質性。近年來由於對離子通道病的深入研究,發現了幾...
【概述】特發性晚髮型小腦性共濟失調(ILOCA)是一種病因未明的、散發的、發病較晚的小腦性共濟失調。有部分病例似有新的顯性突變,但其比例大小不清楚。Harding(...
系以小腦為主的腦組織變性而引起的隨意運動失調的一組征群。本病有遺傳性,多於成年期發病。主要表現為四肢共濟失調,多以下肢較重,亦可有眼球震顫及吟詩樣言語。...
這些系統的損害將導致運動的協調不良、平衡障礙等,這些症狀體徵稱為共濟失調。它分為感覺性共濟失調、前庭性共濟失調、小腦性共濟失調和遺傳性共濟失調四種類型因為其...
遺傳性共濟失調(hereditary ataxia,HA)是一組以共濟失調為主要臨床表現的神經系統遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦幹,故也稱脊髓-小腦一腦幹疾病,也稱為...
二、小腦性共濟失調(一)小腦蚓部病變 小腦蚓部病變主要引起平衡障礙,表現軀幹共濟失調,站立及行走不穩,而四肢共濟運動近於正常或完全正常,稱小腦蚓部綜合徵。急性...
大腦性共濟失調有別於小腦性共濟失調,大腦額、顳、枕葉與小腦半球之間有額橋束和顳枕橋束相聯繫,故當大腦損害時也可出現共濟失調,但大腦性共濟失調通常不如小腦...
運動性共濟失調,又叫肢體性共濟失調,它是小腦性共濟失調中的一種,與軀幹性共濟失調並列,主要表現為患者的肢體完成各項動作的平衡障礙。...
毛細血管擴張性共濟失調,又稱共濟失調毛細血管擴張症、Lovis-Bar征群。是一種罕見複雜及預後不佳的神經皮膚綜合徵。為常染色體隱性遺傳性疾病,但散發病例占絕大多數...
遺傳性共濟失調症編輯 鎖定 是常染色體異常引起的共濟運動障礙為突出表現的中樞神經系統變性疾病。本病進展緩慢、有家族遺傳史。一組以緩慢進行的共濟運動障礙為突出...
脊髓小腦性共濟失調是遺傳性共濟失調的主要類型。其共同特徵是中年發病,常染色體顯性遺傳和共濟失調。臨床表現除小腦性共濟失調外,可伴有眼球運動障礙、慢眼運動、視...
表現為弛緩性麻痹或輕癱,從腿的遠端開始,擴展到大腿、上肢、脊髓。體徵呈現運動性共濟失調和強直,主要由於神經細胞受損,其軸突退化,髓鞘繼發性脫落,損傷多由長神經...
晚發性小腦皮質萎縮症,病症名,這種疾病有可能是因為染色體上核苷酸CAG異常大量重複,且由於CAG重複序列多存在於表現序列(exon)上,因此在其基因表現的蛋白質中便存在...
Friedreich於1863年首先報導,因多數患者起病於成年前,侵犯脊髓後索及側索為主。故稱少年脊髓型共濟失調及少年脊髓型遺傳性共濟失調。為常染色體隱性遺傳,是共濟失調...
本病是所有報導的共濟失調中最多的一種。發病機理未明,病變主要累及小腦,但脊髓及顱神經也可部分受累。遺傳方式為常染色體顯性遺傳,男女發病率無明顯差異。 ...
如某些有機磷類物質有遲發性神經毒,在急性中毒恢復後10d左右,可出現肢體麻痹、共濟失調等病變。而致癌物往往有20至30年的潛伏期。...
常染色體隱性小腦性共濟失調是常染色體隱性遺傳病,臨床特點是兒童起病,進行性共濟失調、心肌病、下肢深感覺喪失、腱反射消失,以及錐體束征,常伴骨骼畸形。...
主要依靠小腦、前庭系統、深感覺、錐體外系統的共同調節,當上述結構發生病變,動作協調發生障礙,稱為共濟失調(ataxia),共濟失調的檢查就是判斷患者是否有共濟失調的...
毛細血管擴張性共濟失調綜合徵是指一種罕見的、複雜的及預後不佳的神經皮膚綜合徵,又稱毛細血管擴張性共濟失調綜合徵、共濟失調毛細血管擴張症、運動失調性毛細血管...