眼肌麻痹-小腦性共濟失調

【基本信息】

眼肌麻痹-小腦性共濟失調

又稱：共濟失調綜合症

表現有 共濟失調，痴呆，錐體外系體徵，眼肌麻痹，腱反射亢進，肌萎縮，視神經萎縮，深感覺喪失，面肌萎縮，後組顱神經受累等。呈AD遺傳。

【發病機理】

多見於腫瘤，特別是松果體瘤，也見於血管障礙，損害四疊體、中腦導水管周圍和小腦蚓部等引起。

【臨床表現】

單側眼病變，受損同側眼運動麻痹，常有注視麻痹，尤其是向上注視麻痹。共濟失調步態，上肢運動不協調，也可有對側小腦性共濟失調。可並發嗜睡。

【診斷和鑑別診斷】

主要是病因鑑別診斷。

1．松果體瘤神經系統症狀主要為兩眼上視不能，動眼神經麻痹使眼球運動障礙，共濟失調，瞳孔反射改變包括阿-羅瞳孔、嗜睡等。可並發性早熟，僅見於男孩，發育遲緩及尿崩症，80％患者有顱內壓增高症狀。X線片中松果體鈣化。CT更有助於診斷。

2．中腦梗死 常於安靜休息時發病，症狀常在幾小時或較長時間內逐漸加重，意識常保持清晰。而局灶性神經功能缺失則比較明顯，可見病變側動眼神經麻痹及對側偏癱，或病變側動眼神經麻痹、共濟失調及上肢動作不穩、瞳孔反射改變等。腦脊液清亮、壓力不高。腦成像檢查和腦血管造影能明確診斷。

3．腦動靜脈畸形 位於第三腦室頂部周圍的動脈畸形因"腦溢血"出血或畸形血管直接壓迫等原因出現Nothnagel綜合徵，但患者多有抽搐、頭痛、腦出血史。腦血管造影最具診斷意義，CT、MRI有助於鑑別診斷。

4．Benedict綜合徵 由腦橋和延髓廣泛性損害引起。表現為病損同側小腦性共濟失調、眼球震顫、瞳孔縮小、瞼下垂、對側上下肢輕癱和感覺障礙等。

5．Babinski-nageotte綜合徵 由腦橋和延髓廣泛性損害引起。表現為病損同側小腦性共濟失調、眼球震顫、瞳孔縮小、瞼下垂、對側上下肢輕癱和感覺障礙。