先天性轉運障礙症（congenital disorder of transport）是1995年公布的醫學名詞。
基本介紹
- 中文名：先天性轉運障礙症
- 外文名：congenital disorder of transport
- 所屬學科：醫學
- 公布時間：1995年
- 審定機構：全國科學技術名詞審定委員會
公布時間,出處,
先天性轉運障礙症
相關詞條
- 先天性轉運障礙症
先天性轉運障礙症（congenital disorder of transport）是1995年公布的醫學名詞。公布時間1995年，經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。出處《醫學名詞 第三分冊》第一版。1...
- 先天代謝障礙
②按主要受累器官分類，分為結締組織、肌肉及骨胳系統先天代謝障礙，血液和造血組織的先天代謝障礙，免疫系統的先天代謝障礙等。③按發病機理來分類，分為轉運障礙、代謝物積累或積聚過多、中間代謝障礙以及合成障礙。其中比較重要的有溶酶體病、過氧化酶體病和線粒體病。溶酶體、過氧化酶體和線粒體都是與代謝有關的...
- 先天性代謝缺陷
英國醫學家A.E.加羅德在1902～1908年對尿黑酸尿症、胱氨酸尿症、白化症和戊糖尿症的患者進行了詳細的研究，指出這些疾病都是由於某一代謝途徑中的某一酶促反應發生遺傳性障礙所造成，從而提出了先天性代謝缺陷概念。概述 先天性代謝缺陷（inborn errors of metabo－lism）又稱為遺傳性酶病，主要指代謝過程中酶...
- 小兒先天性高氨血症
先天性高氨血症是由於尿素合成的先天性代謝異常，致血氨增高，造成神經系統功能損害的疾病。症狀體徵 尿素循環障礙類疾病的臨床表現主要是高氨血症的毒性現象，所以各型疾病之間症狀互相重疊。臨床症狀的嚴重程度與酶缺陷的程度相對平行。完全性酶缺陷的症狀嚴重，起病早，新生兒期即出現暴發性高氨血症的表現。初生時正常...
- 先天性甲狀腺腫
先天性甲狀腺腫分為四型，有因碘轉運障礙，甲狀腺內碘化機制的某些缺陷引起，有脫鹵素酶缺陷，甲狀腺球蛋白合成缺陷引起。第一型由甲狀腺內碘化機制的某些缺陷引起。其中一種為碘有機合成過程所必需的過氧化物酶的缺陷，導致甲狀腺腫大性呆小病。另一種缺陷是常染色體隱性遺傳疾病，影響過氧化氫生成並且和聾啞症有關，...
- 小兒維生素B12選擇性吸收障礙綜合徵
維生素B12選擇性吸收障礙綜合徵(Imerslund-Grasbeck syndrome)又稱家族性選擇性維生素B12吸收不良綜合徵、先天性維生素B12吸收不良、Imerslund綜合徵、Imerslund-Graesbeck綜合徵等,是一種罕見的有家族病史的合併蛋白尿的維生素B12吸收障礙，多在嬰兒期發病，由於腸等吸收維生素B12的受體功能不佳，而產生一系列血液系統的...
- 先天性醛固酮增多症
先天性醛固酮增多症是一常染色體隱性遺傳病由Bartter(1962)首次報導，故稱為Bartter綜合徵其臨床特徵為嚴重的低鉀血症和代謝性鹼中毒，伴有高腎素高醛固酮血症腎小球旁器增生和肥大及腎小管保鈉和濃縮功能障礙，但無高血壓及水腫且對外源性血管緊張素Ⅱ無反應現認為本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨床綜合徵本病...
- 多發性腎小管功能障礙綜合徵
1931年由瑞士Fanconi首先報導1955年以來已將Fanconi綜合徵一詞泛指各種病因的複合性近端腎小管功能障礙本症是一種先天性代謝病由於腎小管近球功能多發性障礙，常與胱氨酸病相伴發其特徵是近端腎小管功能異常，引起葡萄糖尿磷酸鹽尿、胺基酸尿及碳酸氫鹽尿有的還伴有腎小管上皮細胞酸化功能和尿的濃縮功能障礙，出現...
- 小兒原發性纖毛運動障礙
Kartagener綜合徵還常和其他先天性畸形同時存在，最多見的是先天性心臟病、腦積水、齶裂、雙側頸肋、肛門閉鎖、尿道下裂和復腎，其他尚有膜狀瞳孔、智力障礙、聽力減退、嗅覺缺損等。檢查 1.一般檢查 常有白細胞計數增高，低氧血症等。2.電鏡檢查 確診可取鼻腔黏膜活檢或支氣管鏡取支氣管黏膜上皮在電鏡下觀察纖毛...
- 先天性高胰島素血症
先天性高胰島素血症是一種遺傳性障礙，能引起嬰兒或兒童出現低血糖症。而低血糖症屬於危險症狀，在沒有及時檢測出並進行治療的情況下，能引起癲癇發作和持久大腦損傷。先天性高胰島素血症比較常見並且難以治癒，還容易引起年幼嬰兒低血糖症。引起這個病的原因是胺基酸代謝的一個關鍵酶，谷氨酸脫氫酶（GDH）發生了基因...
- 威爾遜氏變性
威爾遜氏變性（hepatolenticular degeneration）又稱Wilson病，本病於1911年首先由Wilson報導，此為一種以青少年為主的常染色體隱性遺傳性疾病，是先天性銅代謝障礙性疾病。臨床上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等為主要表現，伴有血漿銅藍蛋白缺少和胺基酸尿症。病理原因 威爾遜氏變性系常染色體隱性遺傳性疾病，受累...
- 小兒營養性巨幼紅細胞性貧血
先天性葉酸代謝障礙見於一種小腸吸收葉酸缺陷及葉酸轉運功能障礙的先天性疾病，除呈現大細胞性貧血外，尚有驚厥、智力發育遲滯和腦鈣化。缺乏葉酸所致的小兒巨幼紅細胞性貧血的診斷根據貧血症狀、血象改變和骨髓中發現巨幼紅細胞即可診斷為巨幼紅細胞性貧血；在形態學診斷基礎上進一步測定血清葉酸，如含量降低而血清維生素...
- 哈特納普病
哈特納普病是常染色體隱性遺傳。由於腎小管和小腸上皮細胞對中性胺基酸的吸收及轉運呈先天性缺陷，色氨酸蓄積在腸道內被細菌分解為尿藍母類代謝物，再被吸收入血並從尿中排出。因色氨酸吸收障礙，使形成煙醯胺的來源缺乏，而形成糙皮症。病理見皮膚增厚和色素沉著。日光、發熱、藥物、情緒或精神緊張都可誘發症狀。...
- β-胺基酸尿
在先天性胺基酸代謝異常時，未能很好代謝的胺基酸在血漿內濃度升高，而出現在尿中，此乃超濾負荷增加所致，非腎小管轉運缺陷。當近端腎小管胺基酸轉運缺陷時，可使重吸收障礙而出現胺基酸尿及血中胺基酸水平減低。當一種胺基酸重吸收有障礙，通過同一轉運系的其他胺基酸的重吸收也可以減低，並導致較廣泛的胺基酸尿，如...
- 羅托綜合徵
尿糞卟啉總量＞610mmol/24h，先天性非溶血性高結合膽紅素血症I和Ⅲ型異構體分布正常。 診斷 本徵主要依賴輔助檢查明確診斷，有以下情況可以考慮本徵的診斷。1.血清學檢查 血清總膽紅素在68.4～119.7μmol／L之間波動，70%～80%為結合膽紅素。若肝細胞攝取非結合膽紅素障礙，以非結合膽紅素占優勢。2.磺溴酞鈉...
- 小兒胱氨酸病
胱氨酸尿症是一種家族性遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳病，是由近端腎小管上皮細胞及空腸黏膜對二鹼基胺基酸（包括賴氨酸，精氨酸、鳥氨酸）及胱氨酸等轉運障礙所致。本病臨床罕見，主要發生在兒童和嬰兒。胱氨酸限局在細胞的溶酶體中，其結晶沉積在角膜，結膜、骨髓、淋巴結，白細胞，腎等內臟，致腎小管和腎...
- Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
風濕科 ＞ 遺傳及先天性異常 ICD:Q79.6 流行病學 本病多見於早產兒，嬰兒。常有家族發病情況。病因 Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵系遺傳性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般認為是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳，常...
- 利培酮口服液
血液和淋巴系統：嗜中性白血球減少症 精神病性障礙：抑鬱 神經系統：感覺異常、驚厥 眼部：瞼痙攣 耳部和迷路：眩暈 心臟：心動過緩 血管：高血壓 胃腸道：牙痛、舌痙攣 皮膚及皮下組織：濕疹 骨骼肌、結締組織和骨異常：臀痛 全身及給藥部位：疼痛 研究：體重下降、γ-谷氨酸轉移酶升高、肝酶水平升高 中毒和損傷...
- 腸內營養混懸液(TPMCT)
2.不適用於半乳糖血症患者；3.對本品中任一成份（如牛奶蛋白）過敏的患者禁用；4.對本品中任一成份有先天性代謝障礙的患者禁用；5.完全性胃腸道衰竭患者禁用；6.完全性腸梗阻患者禁用；7.嚴重腹腔內感染（嚴重腹腔內膿毒病）患者禁用；8.頑固性腹瀉（脂類消化、吸收和/或轉運障礙引起的脂肪痢除外）等需要進行...
- 癱症
(3)宮內發育遲緩：胎盤轉運鎂障礙，胎兒攝取鎂減少。(4)禁食。2、鎂吸收不良 (1)腹瀉：影響腸道對鎂的吸收。(2)先天性鎂吸收障礙：為遺傳疾病。(3)牛乳餵養：因磷攝入多，影響鎂的吸收。(4)肝膽疾病：可導致鎂在腸道吸收減少。症狀 臨床表現多樣，無特異性，血清鎂 1、神經肌肉系統 主要表現為神經肌肉興奮性...
- 呆小病
甲狀腺攝取或轉運碘障礙； 過氧化酶缺陷致酪氨酸碘化缺陷； 碘化酪氨酸偶聯缺陷； 脫碘酶缺陷； 產生異常的含碘蛋白質； 甲狀腺對TSH不起反應； 甲狀腺激素分泌困難； 周圍組織對甲狀腺激素不起反應。二、中醫病因病機 中醫認為本病多由父母體質素虛，精血不足，或母孕期間，疾病纏綿，致使胎元失養，先天稟賦不足...
- 耳聾-甲狀腺腫綜合徵
耳聾-甲狀腺腫綜合徵，別名Pendred綜合徵，特點為甲狀腺腫伴有先天性耳聾，為常染色體隱性遺傳病。病因與發病機制 致病基因位於染色體7q31，其表達產物潘特林（pendrin）由於基因突變或缺失而影響轉運碘—氯離子，以致碘的有機化障礙。耳蝸畸形最常見的形式為前庭水管擴大，與之有關的神經性耳聾基因也位於7q31。診斷...
- 脊髓亞急性聯合變性
維生素B攝取、吸收、結合及轉運任意一環節出現障礙均可致病。這一過程還與唾液中R蛋白、轉運維生素蛋白有關。先天性內因子分泌缺陷、萎縮性胃炎、胃大部分切除術等因素導致內因子缺乏或不足，迴腸切除術、局限性腸炎影響維生素B的吸收，血液中運鈷胺蛋白缺乏等均可導致維生素B代謝障礙。維生素B缺乏偶可伴其它吸收障礙...
- 尿胺基酸氮
血中胺基酸濃度增加，可溢出在尿中，見於某些先天性疾病。如因腎受毒物或藥物的損傷，腎小管重吸收障礙，腎閾值降低，所致腎型胺基酸尿時，病人血中胺基酸濃度則不高。血清中胺基酸氮約占非蛋白氮的25%。正常值 3.6-14.2mmol/24h(50-200mg/24h)。臨床意義 (1)升高：原發性和繼發性胺基酸尿症、腎病、糖尿病...
- 遺傳代謝病
（2）受累代謝途徑的中間和（或）旁路代謝產物蓄積，引起相應的細胞、器官腫大，出現毒性反應和代謝紊亂，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。（3）代謝途徑受阻，物質的供能和功能障礙導致供能不足，如糖代謝缺陷、先天性高乳酸血症等。3.遺傳代謝病常見的症狀與體徵 本病的臨床症狀多種多樣，隨年齡不同尚有差異，全身各...
- 新生兒病
缺氧缺血性腦病(HIE) 多為新生兒窒息後的嚴重並發症死亡率高並可留有永久性神經功能損害如智力低下癲癇腦癱等多在生後～天內發病如有意識障礙反覆發作驚厥原始反射消失及中樞性呼吸衰竭者預後不良 新生兒其他疾病 新生兒期還可見到下述疾病 新生兒硬腫症 主要由寒冷損傷引起多發生在寒冷季節也有些發生在嚴重敗血症...
- 肝糖原累積症
肝糖原累積症(glycogenstoragedisease,GSD) 為一組較少見的嬰幼兒先天性隱形遺傳性糖原代謝紊亂性疾病，同胞子女發生率明顯增加。肝糖原累積症是糖原累積症較常見的類型。多數由於糖原代謝酶的缺陷而導致糖原分解或合成障礙，從而產生不同組織器官中糖原或異型糖原的過多累積，主要受累的器官有肝、腎、肌肉、腦和小腸等...
- 小兒腸吸收不良綜合徵
小兒腸吸收不良綜合徵指小腸消化及（或）吸收功能減退，使腸腔內一種或多種營養成分不能被順利轉運至體內，而從糞便中排出，致使患兒發生營養缺乏。常常多種營養成分均有不同程度吸收障礙。某種營養成分吸收不良常有其特異的臨床表現。病因 凡可影響營養物質消化和吸收過程3個時期（腔內期、黏膜期和運轉期）中某個...
- 肺表面活性物質
遺傳因素引起PS代謝和功能障礙導致的新生兒呼吸系統疾病越來越受到重視。遺傳性SP－B疾病 遺傳性SP－B缺陷所致疾病是一種常染色體隱性遺傳病，目前已經發現40多種不同SP－B基因突變，2/3突變體等位基因為121ins2突變，此種突變國內也有文獻報導，而餘下1/3包括無義突變、錯義突變、移碼突變和剪接位點突變，以及插入...
- 遺傳性高膽紅素血症
本病系肝細胞膽汁分泌器對結合型膽紅素、靛青綠等有機陰離子呈先天性排泌功能缺陷，致使結合膽紅素轉運和向毛細管排泌障礙，造成高結合膽紅素血症而引起黃疸。4.Rotor綜合徵 又名先天性非溶血性黃疸直接Ⅱ型，屬常染色體隱性遺傳。本病是由於肝細胞攝取游離膽紅素和排泄結合膽紅素髮生先天性缺陷，造成血清膽紅素增高所致。...
