先天性純紅細胞再生障礙性貧血又名Diamond-Blackfan anemia（DBA），是以單純紅系再生障礙和先天性畸形為特徵的遺傳性疾病，是一種少見的先天性純紅細胞再生障礙性貧血。本病以貧血為主要臨床表現，發育畸形和腫瘤易感性增高為本病的主要臨床特徵。本病發病原因不明，部分患者有家族史，提示可能與遺傳有關。有少數文獻報導，自身淋巴細胞對正常幼紅細胞集落形成有抑制作用，從而認為本病可能是一種免疫性疾病。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，先天性純紅細胞再生障礙性貧血被收錄其中。
基本介紹
- 英文名：Diamond-Blackfan anemia（DBA）
- 就診科室：血液科
- 是否遺傳：是
- 發病特徵：以貧血為主要臨床表現。
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,預後,預防,
病因
先天性純紅細胞再生障礙性貧血是一種核糖體合成障礙性疾病，是影響核糖體合成的基因突變所致。通常表現為常染色體顯性遺傳，但是在一個家族中嚴重程度差異很大。
臨床表現
1.發病年齡
90%的患者1歲半以內發病，出生時發病者占35%。大多數患者於出生後3～4周出現貧血症狀。
2.貧血表現
起病緩慢，逐漸加重。表現為面色蒼白，精神萎靡，軟弱無力，無肝、脾、淋巴結腫大，重症患者可出現心臟擴大，甚至心力衰竭。無出血傾向，晚期易發生感染及腫瘤。
3.先天發育異常
30%～35%的患者可能存在先天發育異常，如特殊面容（上唇厚，眼距寬）、腎臟畸形、先天性心臟病、突眼、斜視、唇齶裂、頸蹼、指（趾）畸形、皮膚色素異常、泌尿生殖器官畸形等。
4.腫瘤易患性
本病患者比同齡正常人群更易患腫瘤，機率大約為4%；且發生年齡早，中位年齡為15歲。本病患者容易罹患的腫瘤有急性淋巴細胞白血病、淋巴瘤、胸腺癌、肝細胞癌、黑色素瘤及胃癌和腸癌等。如果罹患腫瘤，本病患者比一般人預後差。
檢查
1.血常規檢查
血紅蛋白常低於40g/L，為大細胞性貧血。白細胞、血小板正常，網織紅細胞明顯減少或缺如。晚期如合併脾功能亢進，三系細胞均可減少。
2.骨髓細胞學檢查
原始紅細胞缺少，粒紅比例增大，幼紅細胞顯著減少，並有成熟障礙和巨幼變現象。其他骨髓細胞增生正常。
3.其他實驗室檢查
血及尿中促紅細胞生成素含量增高，血紅蛋白F百分比也高於同齡兒。
診斷
1.發病緩慢，多於出生後2周至2年發病，早產兒發病率較高。
2.可有先天畸形。
3.皮膚黏膜蒼白，無力，食欲不振，精神萎靡，無出血、發熱，無肝脾大。
4.大細胞性貧血。血紅蛋白可降至10～90g/L，網織紅細胞<2%，白細胞和血小板正常。
5.骨髓增生活躍，紅系前體細胞明顯減少。
治療
1.藥物治療早期開始治療療效好，在發病3個月內治療者，絕大部分患者有效。潑尼鬆口服治療，如有效，可在1～3周內使骨髓幼紅細胞及網織紅細胞增多，4～6周可使血紅蛋白達到正常。需要注意的是，藥物顯效後可逐漸減量甚至停用，因為激素長期套用，嬰兒尤其是早產兒容易出現生長延遲、神經肌肉發育不良等併發症。
2.輸血
貧血嚴重者需間斷輸血，最好使血紅蛋白維持在75g/L以上，但反覆輸血應注意含鐵血黃素沉著等併發症，可以進行去鐵治療。
3.基因治療
基因治療尚在研究中，在患者紅系祖細胞中增加rpsl9的表達可促進紅細胞發育。
4.造血幹細胞移植
對輸血有依賴的患者，套用造血幹細胞移植可以治癒本病。但需注意篩查排除供者攜帶致病基因突變，以及移植物的抗宿主反應。
預後
對於本病的預後，有10%～20%的患者可自發達到緩解；而70%的患者經過治療可以達到完全緩解或治癒，但存在復發傾向，復發者經再治療，可達完全緩解；還有部分患者預後較差，可因輸血引起血色病，或者死於充血性心力衰竭或腫瘤等併發症。
預防
由於本病為遺傳病，所以有先天性純紅細胞再生障礙性貧血家族史者，應注意進行遺傳諮詢和產前診斷，有利於優生優育。
