人類基因組DNA拷貝數變異的形成機制

《人類基因組DNA拷貝數變異的形成機制》是依託福州大學，由蔡偉文擔任項目負責人的面上項目。

基本介紹

• 中文名：人類基因組DNA拷貝數變異的形成機制
• 依託單位：福州大學
• 項目類別：面上項目
• 項目負責人：蔡偉文

項目摘要

人類及其它哺乳動物基因組中存在大量的DNA拷貝數變異（CNVs）現象是近十多年來基因組學研究的重大發現。這一發現改變了我們對複雜基因組動態可塑性的原有觀念，為我們理解許多疾病的成因提供了新的線索。然而，雖然目前科學家已發現了人類基因組存在大量的CNVs，但是學術界對如此普遍存在的基因組變異的生成機制所知甚少。至今世界上提出的理論幾乎都是對已觀察到的基因組結構改變結果的推測性解釋，缺乏實驗驗證。本課題提出一種關於DNA拷貝數變異生成機制的全新理論。這一理論可非常簡便地解釋各種CNVs結構的產生機制。我們還提出建立一個新的實驗體系，對根據新理論導出的明確預測結果，進行嚴格的實驗驗證。

結題摘要

人類及其它哺乳動物基因組中存在大量的DNA拷貝數變異（CNVs）現象是近十多年來基因組學研究的重大發現。這一發現改變了我們對複雜基因組動態可塑性的原有觀念，為我們理解許多疾病的成因提供了新的線索。但是學術界對如此普遍存在的基因組變異的生成機制所知甚少。本研究使用細胞模型和CRISPR技術，在染色體上人工製造切點，然後使用單細胞分析和NGS測序技術，研究CNV的形成機制。