不穩定血紅蛋白病

疾病簡介

血紅蛋白病是一組由於血紅蛋白（Hb）遺傳缺陷引起的疾病。一類導致珠蛋白肽鏈結構異常，稱異常血紅蛋白病；另一類導致珠蛋白肽鏈合成障礙，稱地中海貧血（見另文）。異常Hb至今發現了數百種，其中一半以上無臨床表現。異常Hb引起的臨床表現可分四類：(1)鐮刀形紅細胞性貧血，如HbS，僅在非洲黑人中多見；(2)不穩定Hb；(3)HbM病（家族性紫紺）；(4)Hb氧親和力增高（伴有紅細胞增多症）或減低（家族性紫紺）。不穩定Hb病是Hb的珠蛋白α鏈或β鏈發生某個胺基酸被置換或缺失，使Hb分子變得不穩定，容易發生變性沉澱。此類異常Hb至少已發現有80餘種。不穩定Hb在紅細胞內發生變性、沉澱，形成了變性珠蛋白小體（Heinz小體），引起了慢性溶血性貧血。

臨床表現

1.輕者可無症狀，或在服用某些藥物、氧化劑、感染而誘發溶血；

2.重者可有貧血、黃疸、肝脾腫大；

3.部分類型可伴有紫紺。

診斷鑑別

診斷依據

1.有遺傳因素，父母可為雜合子。

2.血紅蛋白電泳可發現異常區帶。

3.慢性溶血性貧血，網織紅細胞增多，紅細胞大小不均，有異形及靶形紅細胞。

4.熱變性試驗及異丙醇試驗陽性。

5.血片中可見變性珠蛋白小體。

疾病治療

治療原則

1.遺傳性疾病無根治療法。

2.反覆溶血者，可給予口服葉酸。

3.有感染源者，應及時控制感染。

4.急性溶血發作時，需要輸血治療。

5.避免服用氧化性藥物。

用藥原則

遺傳性疾病無根治療法，根據病情可以給予對症和支持療法，應避免使用能誘發生成自由基的氧化性藥物。