不穩定血紅蛋白

不穩定血紅蛋白(unstable hemoglobin，uHb)是由於紅細胞血紅蛋白珠蛋白肽鏈基因突變，導致維持血紅蛋白穩定性的胺基酸被替換或缺失，使異常的血紅蛋白易於變性和沉澱，紅細胞膜上形成變性珠蛋白小體（Heinz body），紅細胞膜變形性減低，在血液循環中和脾內被破壞，引起慢性溶血性貧血，此即不穩定血紅蛋白病( unstable hemoglobinopathy)。檢查不穩定血紅蛋白的試驗包括：異丙醇沉澱試驗、熱變性試驗和變性珠蛋白小體生成試驗（又稱紅細胞包涵體試驗）等。

熱變性試驗(heat instability test)：又稱熱不穩定試驗。待檢血紅蛋白液在50℃作用2小時，不穩定血紅蛋白可變性沉澱；或測定離心後上清液血紅蛋白，計算熱沉澱血紅蛋白的百分含量。

異丙醇沉澱試驗（ isopropanol precipitation test）：在37℃下，在待檢血紅蛋白液中加入異丙醇，可使不穩定血紅蛋白更快裂解沉澱。

變性珠蛋白小體生成試驗（ Heinz-body forming test）：將氧化還原染料煌焦油藍溶液與新鮮血液置37℃孵育一定時間後，不穩定血紅蛋白易變性沉澱形成包涵體，呈藍色球形小體，均勻分布在紅細胞內。油鏡下觀察並計算500個紅細胞中含包涵體的紅細胞百分率。

基本介紹

• 名稱：不穩定血紅蛋白
• 所屬分類：血

參考區間

（1）異丙醇沉澱試驗：臍血為陽性結果；新生兒1個月後漸轉陰，6個月後為陰性（30分鐘內無沉澱）。

（2）熱變性試驗：陰性；2小時無或僅有微細沉澱：熱沉澱血紅蛋白< 5%。

（3）變性珠蛋白小體生成試驗：陰性（煌焦油藍染色法：含包涵體紅細胞<1%）。

臨床意義

熱變性試驗或異丙醇沉澱試驗結果陽性，均表明存在不穩定血紅蛋白。

目前，已發現的不穩定血紅蛋白超過200餘，而引起不穩定血紅蛋白病的甚少見，因此，不穩定血紅蛋白病臨床表現差異較大，輕者完全無症狀，重者可表現為伴顯著脾大和黃疸的嚴重慢性溶血性貧血。因骨髓代償性增生，多數病例不出現貧血，僅當發生感染或服用氧化劑類藥物後，可引發急性溶血。

注意事項

一般先用異丙醇試驗（特異性較差，易出現假陽性）篩查不穩定血紅蛋白，再做熱變性試驗和變性珠蛋白小體生成試驗等確診。用聚丙烯醯胺凝膠電泳可清晰分離不穩定血紅蛋白和潛在的異常血紅蛋白。分析珠蛋白鏈胺基酸組成，可確定不穩定血紅蛋白異常部位。