α-1-抗胰蛋白酶缺乏症（Alpha-1-antitrypsindeficiency），罕見病。
基本介紹
- 中醫病名：α-1-抗胰蛋白酶缺乏症
- 外文名：Alpha-1-antitrypsindeficiency
納入目錄
2023年9月18日，α-1-抗胰蛋白酶缺乏症被納入《第二批罕見病目錄》。
α-1-抗胰蛋白酶缺乏症（Alpha-1-antitrypsindeficiency），罕見病。
α-1-抗胰蛋白酶缺乏症 α-1-抗胰蛋白酶缺乏症（Alpha-1-antitrypsindeficiency），罕見病。 納入目錄 2023年9月18日，α-1-抗胰蛋白酶缺乏症被納入《第二批罕見病目錄》。
α1-抗胰蛋白酶缺乏[症]α1-抗胰蛋白酶缺乏[症]（α1-antitrypsin deficiency）是1995年公布的醫學名詞。公布時間 1995年，經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。出處 《醫學名詞 第四分冊》第一版。
α₁抗胰蛋白酶（α₁-AT）缺乏性肝病是血清中一種拮抗蛋白酶的成分α₁抗胰蛋白酶缺乏而引起的一種先天性代謝病。α₁抗胰蛋白酶（α₁-AT）是肝臟合成的一種低分子糖蛋白，由於遺傳缺陷，正常α₁-AT顯著減少，異常的α₁-AT分子量小而溶解度低，以致不能排至血中，聚集於肝細胞內，肝組織受損...
α1-AT構象由S型向R型轉換,封閉了蛋白酶的反應中心從而達到抑制蛋白酶活性的作用。缺乏症 α 1 -抗胰蛋白酶缺乏,導致活性未被抑制的蛋白酶損害肺臟,α1 -抗胰蛋白酶血清水平越低,肺氣腫越易發生,尤其是當與環境因素如吸菸等合併存在時,肺部症狀多在病人30歲左右時發生.
重症肝炎、腎病綜合徵、蛋白喪失性胃腸症、營養不良、未成熟兒、腎移植早期排斥反應等。對原因不明的肝硬化病人，檢測α1-AT可協助診斷。注意事項 妊娠、雌激素治療時，可見α1-抗胰蛋白酶升高。相關疾病 老年人原發性肝癌，α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病，蛋白丟失性胃腸病，新生兒遷延性膽汁淤積性黃疸 ...
愛滋病的肝臟臨床表現 酒精性肝損傷的肝臟表現 酒精代謝 α1抗胰蛋白酶缺乏症 小兒α1抗胰蛋白酶缺乏症 腹水 自身免疫性肝病 膽紅素與黃疸 布—加綜合徵 慢性膽汁淤積性疾病 肝硬化 纖維形成 暴發性肝功能衰竭 肝腺瘤 肝臟血液循環 肝性腦病 肝肉芽腫 A型肝炎 B型肝炎 C型肝炎 丁型肝炎 戊型肝炎 肝細胞癌 ...
α1胰蛋白酶抑制劑是2008年公布的生物化學與分子生物學名詞。定義 絲酶抑制蛋白超家族的血清糖蛋白成員，可抑制胰蛋白酶、中性粒細胞彈性蛋白酶及其他蛋白水解酶。為51kDa單鏈蛋白，有30餘種生化變異體。缺失這種抑制劑，中性粒細胞彈性蛋白酶破壞肺腺細胞，引起肺氣腫。出處 《生物化學與分子生物學名詞》。
按缺乏的胰酶不同分為4種類型。1．胰脂肪酶缺乏症 患兒出生後不久即有脂肪瀉，糞便次數增多，外觀呈奶油狀，對糖類及蛋白質消化吸收功能正常。2．胰蛋白酶缺乏症 患兒出生不久即出現慢性腹瀉、消化不良，伴營養發育障礙、體質虛弱、水腫、貧血、低蛋白血症等。3．腸激酶缺乏症 患兒主要表現為生後不久即出現腹瀉、...
α1抗胰蛋白酶缺乏症：α1抗胰蛋白酶缺乏症是蛋白質在內質網堆積造成的一種疾病。嚴重情況下會導致肝臟發炎和被破壞。5、非酒精性脂肪性肝炎：非酒精性脂肪性肝炎的肝臟解剖形象與酒精性肝炎非常相似（脂肪滴、發炎的細胞），但是這些病人肯定沒有酗酒的歷史。由於肥胖症或新陳代謝病婦女患 非酒精性脂肪性肝炎的...
分子生物學的研究發現了單基因遺傳性肝病的相關致病位點，對遺傳性血色病（HHC）和α1-抗胰蛋白酶缺乏症的病人進行基因檢測業已進入臨床。多基因遺傳性肝病 在遺傳性肝病中僅有很少一部分是單基因疾病，大部分常見的肝病均屬多基因遺傳性肝病，這些疾病的產生不單與某一個基因有關，而是由多個基因、環境因素及其多重...
由於遺傳性α1-抗胰蛋白酶缺乏導致的肺氣腫患者，可輸注α1-抗胰蛋白酶延緩病情。手術治療 嚴重肺氣腫患者可採用手術治療。外科肺減容術 可通過切除功能嚴重減退的肺氣腫組織，使鄰近的肺組織更好地發揮功能，改善呼吸肌的呼吸力學特性。但由於患者肺功能基礎差，難以承受手術創傷，多難以接受。肺移植 當肺損傷嚴重...
α1-抗胰蛋白酶由肝細胞產生，是一種分子量為45000～56000的糖蛋白，它能抑制蛋白酶、彈性蛋白酶、膠原酶等多種水解酶的活性。遺傳性α1-抗胰蛋白酶缺乏是引起原發性肺氣腫的原因，α1-抗胰蛋白酶缺乏的家族，肺氣腫的發病率比一般人高15倍，主要是全腺泡型肺氣腫。但是，在我國因遺傳性α1-抗胰蛋白酶缺乏...
某些遺傳因素可增加COPD發病的危險性。已知的遺傳因素為α1-抗胰蛋白酶缺乏。重度α1-抗胰蛋白酶缺乏與非吸菸者的肺氣腫形成有關。在我國α1-抗胰蛋白酶缺乏引起的肺氣腫迄今尚未見正式報導。支氣管哮喘和氣道高反應性是COPD的危險因素，氣道高反應性可能與機體某些基因和環境因素有關。環境因素 1．吸菸。2．職業...
肝內性門脈高壓是肝組織病變引起門脈高壓。約占總的門脈高壓的90%。常由病毒性、隱源性、血吸蟲病肝硬化所致，偶由乙醇性和原發性膽汁性肝硬化引起，其他如血色病、肝豆狀核變性、α1-抗胰蛋白酶缺乏所伴隨的肝硬化所產生的門脈高壓在國內均少見。此外，先天性肝纖維化、囊性纖維化、特發性門脈高壓症、...
2）先天性代謝異常性疾病：如肝豆狀核變性、半乳糖血症、果糖不耐受性、α1抗胰蛋白酶缺乏症等。3）肝內或肝外膽道異常：如先天性膽道閉鎖。目前引起嬰兒肝炎綜合徵的主要病原為B肝病毒的巨細胞病毒，有的不同地域的報告中細菌感染也占相當的比例。巨細胞病毒感染在南京市第二醫院肝病婦產科住院的產婦與新生兒中...
慢性阻塞性肺病(COPD包括慢性支氣管炎、阻塞性肺氣腫)的發病與大氣污染有關。肺氣腫是呼吸系統常見病，病理改變為末梢細支氣管遠端氣腔的擴張和破壞。人類彈性蛋白酶主要來自中性粒細胞，肺泡巨噬細胞含量較少。抗彈性蛋白酶亦有多種物質，其中最重要者為α₁抗胰蛋白酶。遺傳性α₁抗胰蛋白酶缺乏可導致肺氣腫...
2.脂肪代謝障礙：有報告顯示，本病與脂肪代謝過程中某些酶的異常有關。例如血清脂酶有輕度增加或在皮損中可測出具活性的胰酶和脂酶。有的研究還發現本病有α-1抗胰蛋白酶缺乏。當然這種抗胰蛋白酶的缺乏並不可能直接引起脂膜炎，但可能導致免疫學和炎症反應發生調節障礙。病理改變 脂肪細胞的壞死和變性為特徵。病...
肢端肥大症 Acromegaly 4 成人斯蒂爾病 Adult-onset Still disease 5 Alagille綜合徵 Alagille syndrome 6 α-1-抗胰蛋白酶缺乏症 Alpha-1-antitrypsin deficiency 7 ANCA相關性血管炎 ANCA-associated vasculitis 8 Bardet-Biedl 綜合徵 Bardet-Biedl syndrome 9 白塞病/貝赫切特綜合徵 Behçet's disease 10 藍色...
國外以酒精中毒多見，常見病因為：①病毒性肝炎：主要為乙型，丙型和丁型病毒重疊感染；②酒精中毒：長期大量飲酒；③膽汁淤積；④循環障礙；⑤工業毒物或藥物：長期接觸四氯化碳，磷，砷等或服用甲基多巴、四環素等；⑥代謝障礙，如肝豆狀核變性、血色病、α1-抗胰蛋白酶缺乏病和半乳糖病；⑦營養障礙；⑧免疫紊亂...
3.弓形蟲病(toxoplasmosis)中國人群感染率地區差別較大，報告由1.4%～38.6%一般 4.靜脈高營養新生兒採用靜脈營養2周以上，20%～35%小兒可發生膽汁淤積，早產兒可達30%～50%。已證實主要與胺基酸有關。停用靜脈營養1～4個月肝功能及肝病理變化一般均可恢復。5.α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)缺乏α1-AT是一種糖...
第一部分主要介紹了肝功能異常、黃疸的處理、各類型急慢性肝炎、肝硬化、肝衰竭及腹水、肝性腦病等，尤其對一些少見疾病如遺傳性血色病、Wilson病、α1抗胰蛋白酶缺乏症、Budd-Chiari綜合徵等也進行了系統地描述；第二部分主要介紹了兒童急性肝衰竭、兒童肝功能檢查、嬰兒黃疸的處理、兒童終末期肝病的管理及兒童肝移植...
②肝內膽管發育障礙：如先天性肝內膽管缺如、膽管發育不良、膽管囊性擴張、膽道閉鎖和膽汁粘稠症等。③遺傳性代謝缺陷：半乳糖血症、糖原累積病、果糖不耐症、酪氨酸血症、尼曼-皮克病(尼曼-匹克病)、戈謝病(高雪病)、α1抗胰蛋白酶缺乏症、特發性肝血色素沉著症等。病理改變 病因雖多，但主要病理改變為非特異...
營養對支氣管炎也有一定影響。維生素C缺乏、機體對感染的抵抗力降低、血管通透性增加、維生素A缺乏可使支氣管黏膜的柱狀上皮細胞及黏膜的修復機能減弱，溶菌酶活力降低，易罹慢性支氣管炎。遺傳因素是否與慢性支氣管炎的發病有關迄今尚未證實，α1-抗胰蛋白酶嚴重缺乏者能引起肺氣腫，但無氣道病變的症狀，提示它與慢性...
已報導的肺移植手術適應證多達20多種，包括慢性阻塞性肺病/肺氣腫、特發性肺纖維化、肺囊性纖維化、特發性肺動脈高壓、支氣管擴張症、結節病、閉塞性細支氣管炎、結締組織病等，其中慢性阻塞性肺病/肺氣腫、特發性肺纖維化、肺囊性纖維化、α-1抗胰蛋白酶缺乏症肺氣腫患者進行肺移植比例總計高於90%，治療後...
⑥疑為遺傳性球形紅細胞增多症，作紅細胞脆性試驗(正常人開始溶血0.40%～0.46%，完全溶血0.30%～0.36%，患者紅細胞脆性升高)。⑦疑為半乳糖血症作尿班氏試驗，有條件者可測定血中半乳糖濃度和紅細胞半乳糖-1-磷酸尿苷酸酶活性。⑧疑為α1-抗胰蛋白酶缺乏症作血清蛋白電泳檢驗(患α1-球蛋白 ⑨疑為先天...
蛋白酶-蛋白酶抑制物平衡失調學說是肺氣腫現代認識的基礎。木瓜蛋白酶氣管內灌注可以複製動物肺氣腫模型；α1抗胰蛋白酶(它是血漿中主要的蛋白酶抑制劑，對白細胞彈性蛋白酶有強烈的抑制作用)遺傳性缺乏症患者易患肺氣腫等都是該學說有力的佐證。與肺氣腫形成有關的蛋白酶，如絲氨酸蛋白酶系(主要有白細胞彈性蛋白酶...