Wemer綜合徵又稱白內障-硬皮病-早老綜合徵，又名早老矮小病、成人早老綜合徵、成人早衰症等。1904年由德國Wemer博士首先報導，當時稱“白內障並發硬皮病”。本徵是一種罕見的遺傳性疾病，主要累及皮膚、結締組織、內分泌、代謝系統、免疫系統和神經系統，以過早衰老、皮膚。眼、骨及內分泌功能障礙為特徵，先天分泌功能紊亂在本徵的發病中起重要作用。
基本介紹
- 別稱：早老矮小病，成人早老綜合徵，成人早衰症
- 就診科室：皮膚科
- 常見病因：常染色體隱性遺傳
- 常見症狀：皮膚老衰，硬皮病樣皮膚改變，毛髮灰白和脫落，眼、骨及內分泌功能障礙
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預後,
病因
本病系常染色體隱性遺傳性疾病，多見於有血緣婚姻的子代，尤以堂兄妹間結婚者的子代居多。
臨床表現
1.皮膚
皮膚呈老人外貌，皮膚的結締組織、脂肪組織及肌肉萎縮。面部和四肢的遠端為最明顯，鼻子變尖變細，形成鉤狀鼻。口周皮膚形成放射狀皺紋。眼部結締組織萎縮形成眼球假突出，耳部皮膚萎縮，耳部尖小。上述改變使面部成“鳥樣外貌”。
踝部、跟腱、足趾等部位皮膚角化過度，並形成潰瘍。潰瘍經久不愈，並逐漸擴大，深度可達骨和關節面。
四肢皮膚有局限性色素沉著或色素減退現象，有時全身瀰漫性色素增加或有雀斑樣皮疹。
2.毛髮
毛髮灰白和脫落為本病的特點之一。脫髮可為瀰漫性稀疏或為全脫，有時睫毛、腋毛、陰毛也脫落。
3.眼部
症狀發生早，進展快，常為雙側性。臨床表現為青年白內障、虹膜睫狀體炎、色素性視網膜炎、藍色角膜和虹膜毛細血管擴張症等。
4.其他
身材矮小，發育停頓。半數患者聲音音調細而高或聲音嘶啞，喉鏡檢查喉部及聲帶正常或萎縮，血管擴張，聲帶運動差。
四肢肌肉萎縮，但肌電圖、尿肌酸和血清乳酸脫氫酶、門冬氨酸氨基轉移酶大多正常，說明肌肉不是急性破壞性病變。
骨質疏鬆多見於四肢和脊柱，顱骨一般不受侵犯，X線片上骨質疏鬆呈瀰漫性或局限性。可發生四肢骨關節炎、脊柱強直性畸形、足畸形等。肌腱和關節的鈣化也常發生。肌腱韌帶鈣化多見於膝、踝和肘部。
心血管系統主要為血管鈣化，下肢多見，其次為主動脈和其他部位血管。臨床上脈搏減弱或消失，引起缺血性壞死。
生殖系統方面可見外生殖器發育不良，男性睪丸萎縮，陰莖短小，前列腺體積小，陽痿。女性外陰和子宮體積較正常為小，月經量少，經期不規則，性慾減退。
本病患者有44%合併糖尿病，症狀明顯者有多尿、多飲、體重下降等表現。輕型患者臨床上無症狀，僅有尿糖和糖耐量不正常。糖尿病的合併症如視網膜病變、神經病變等罕見。
約10%患者可發生腫瘤，多為來自結締組織和中胚葉的肉瘤，如纖維肉瘤、成骨肉瘤、神經鞘肉瘤、腦膜瘤、色素性肉瘤、子宮肌瘤等。
皮膚呈老人外貌，皮膚的結締組織、脂肪組織及肌肉萎縮。面部和四肢的遠端為最明顯，鼻子變尖變細，形成鉤狀鼻。口周皮膚形成放射狀皺紋。眼部結締組織萎縮形成眼球假突出，耳部皮膚萎縮，耳部尖小。上述改變使面部成“鳥樣外貌”。
踝部、跟腱、足趾等部位皮膚角化過度，並形成潰瘍。潰瘍經久不愈，並逐漸擴大，深度可達骨和關節面。
四肢皮膚有局限性色素沉著或色素減退現象，有時全身瀰漫性色素增加或有雀斑樣皮疹。
2.毛髮
毛髮灰白和脫落為本病的特點之一。脫髮可為瀰漫性稀疏或為全脫，有時睫毛、腋毛、陰毛也脫落。
3.眼部
症狀發生早，進展快，常為雙側性。臨床表現為青年白內障、虹膜睫狀體炎、色素性視網膜炎、藍色角膜和虹膜毛細血管擴張症等。
4.其他
身材矮小，發育停頓。半數患者聲音音調細而高或聲音嘶啞，喉鏡檢查喉部及聲帶正常或萎縮，血管擴張，聲帶運動差。
四肢肌肉萎縮，但肌電圖、尿肌酸和血清乳酸脫氫酶、門冬氨酸氨基轉移酶大多正常，說明肌肉不是急性破壞性病變。
骨質疏鬆多見於四肢和脊柱，顱骨一般不受侵犯，X線片上骨質疏鬆呈瀰漫性或局限性。可發生四肢骨關節炎、脊柱強直性畸形、足畸形等。肌腱和關節的鈣化也常發生。肌腱韌帶鈣化多見於膝、踝和肘部。
心血管系統主要為血管鈣化，下肢多見，其次為主動脈和其他部位血管。臨床上脈搏減弱或消失，引起缺血性壞死。
生殖系統方面可見外生殖器發育不良，男性睪丸萎縮，陰莖短小，前列腺體積小，陽痿。女性外陰和子宮體積較正常為小，月經量少，經期不規則，性慾減退。
本病患者有44%合併糖尿病，症狀明顯者有多尿、多飲、體重下降等表現。輕型患者臨床上無症狀，僅有尿糖和糖耐量不正常。糖尿病的合併症如視網膜病變、神經病變等罕見。
約10%患者可發生腫瘤，多為來自結締組織和中胚葉的肉瘤，如纖維肉瘤、成骨肉瘤、神經鞘肉瘤、腦膜瘤、色素性肉瘤、子宮肌瘤等。
檢查
1.生物化學檢查
多數病人血脂分析示膽固醇、β-脂蛋白和三酯甘油升高，尿肌酐、胺基酸升高。
2.免疫學檢查
T細胞減少及T細胞免疫功能低下，抗淋巴細胞抗體可為陽性。
3.X線檢查
脊椎及四肢骨質疏鬆，在肢體軟組織特別是在骨性突起周圍，有線狀與圓形的鈣化陰影，在主動脈，主動脈瓣，二尖瓣和冠狀動脈，亦可有廣泛的鈣化，並有心臟增大與充血性心力衰竭的徵象。
4.實驗室檢查
證實有透明質酸尿，或皮膚成纖維細胞複製壽命縮短，或證實有基因突變，則可進一步確診。
多數病人血脂分析示膽固醇、β-脂蛋白和三酯甘油升高，尿肌酐、胺基酸升高。
2.免疫學檢查
T細胞減少及T細胞免疫功能低下，抗淋巴細胞抗體可為陽性。
3.X線檢查
脊椎及四肢骨質疏鬆，在肢體軟組織特別是在骨性突起周圍，有線狀與圓形的鈣化陰影，在主動脈，主動脈瓣，二尖瓣和冠狀動脈，亦可有廣泛的鈣化，並有心臟增大與充血性心力衰竭的徵象。
4.實驗室檢查
證實有透明質酸尿，或皮膚成纖維細胞複製壽命縮短，或證實有基因突變，則可進一步確診。
診斷
臨床診斷標準，符合下述4條中的3條即可診斷為本病。
1.特殊面容和身材，提早衰老表現。
2.硬皮病樣皮膚改變。
3.內分泌代謝性疾病。
4.實驗室檢查證實有透明質酸尿，或皮膚成纖維細胞複製壽命縮短，或證實有基因突變，則可進一步確診。
1.特殊面容和身材，提早衰老表現。
2.硬皮病樣皮膚改變。
3.內分泌代謝性疾病。
4.實驗室檢查證實有透明質酸尿，或皮膚成纖維細胞複製壽命縮短，或證實有基因突變，則可進一步確診。
鑑別診斷
1.早老症
患者呈侏儒，兩歲即開始脫髮。
2.肢端老化症
身材正常．頭髮及眼都正常，肢體萎縮明顯．無下肢潰瘍。
患者呈侏儒，兩歲即開始脫髮。
2.肢端老化症
身材正常．頭髮及眼都正常，肢體萎縮明顯．無下肢潰瘍。
治療
1.防止外傷，預防感染及控制代謝紊亂。
2.皮膚移植治療潰瘍，在某些情況下，可能需要截肢。
3.因本徵伴糖尿病對胰島素耐藥，主張以限制飲食及口服降糖藥來控制糖尿病。
4.不主張進行白內障手術，避免可能發生的角膜退化，繼發性青光眼及隨之而來的失明，但也有主張積極手術治療眼內自內障的觀點。
2.皮膚移植治療潰瘍，在某些情況下，可能需要截肢。
3.因本徵伴糖尿病對胰島素耐藥，主張以限制飲食及口服降糖藥來控制糖尿病。
4.不主張進行白內障手術，避免可能發生的角膜退化，繼發性青光眼及隨之而來的失明，但也有主張積極手術治療眼內自內障的觀點。
預後
本病由於發生血管意外或惡性腫瘤，多在50歲前死亡。
