PCSK9是1號染色體的基因，表達產物是Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin Type 9。
基本介紹
- 中文名：PCSK9
- 染色體位置：1號染色體
- HGNC編號：20001
- 表達產物：Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin Type 9
基因標識,作用功能,抑制劑,
基因標識
別名
- Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin Type 9
- Subtilisin/Kexin-Like Protease PC9
- NARC-1
- NARC1
- PC9
- Convertase Subtilisin/Kexin Type 9 Preproprotein
- Hypercholesterolemia, Autosomal Dominant 3
- Neural Apoptosis Regulated Convertase 1
資料庫編號
- HGNC:20001
- Entrez Gene:255738
- Ensembl:ENSG00000169174
- OMIM:607786
- UniProtKB:Q8NBP7
作用功能
該基因編碼類似於subtilisin的proprotein轉換酶家族的一個成員，其中包括通過分泌途徑的調節分支或組成分支來處理蛋白質和肽前體轉運的蛋白酶。編碼的蛋白在ER中經歷了一個自催化處理過程，並以非活性蛋白酶的形式分泌到細胞外基質和反式高爾基體中。它在肝、腸、腎組織中表達，並伴隨著溶酶體降解的特異性受體。它在膽固醇和脂肪酸代謝中起著重要作用。該基因突變與常染色體顯性家族性高膽固醇血症有關，選擇性剪接導致多個轉錄體變異。[由RefSeq提供，2014年2月]
抑制劑
托萊西單抗注射液為前蛋白轉化酶枯草溶菌素9（PCSK9）抑制劑。通過抑制PCSK9，阻斷血漿PCSK9與低密度脂蛋白受體（LDLR）的結合，進而阻止LDLR的內吞和降解，增加細胞表面LDLR表達水平和數量，增加LDLR對低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）的重攝取，降低循環LDL-C水平，最終達到降低血脂的目的。
