Muir-Torre綜合徵

【概述】

Muir-Torre zong he zheng

Muir-Torre綜合徵

Muir-Torre’s syndrome

Muir-Torre綜合徵(Muir-Torre’s syndrome)的臨床特點是多發性皮膚腫瘤並發內腔惡性腫瘤。皮膚腫瘤包括皮脂腺瘤、角化棘皮瘤(keratoacanthoma)、皮膚癌等。內臟惡性腫瘤有結腸癌、十二指腸癌、子宮內膜癌等。男女均可罹患，以男性為多，發病年齡平均為48歲。呈常染色體顯性遺傳。

【歷史】

1967年英國外科醫師Muir等，首先報告1例為多發性皮膚腫瘤並髮結腸腺癌、息肉，指出可能是一種新的遺傳性綜合徵。1968年美國Torre報告1例多發性皮脂腺瘤患者，既往有結腸癌病史。不久，Brttran報告1例多發性皮脂腺癌並發子宮內膜癌，並稱此為Torre綜合徵。1980年Anderson調查1個大的家族，結果發現該征屬遺傳腫瘤範疇，為1個獨立性疾病，並稱此為Muir綜合徵。同年日本宇都宮將此征正式命名為Muir-Torre綜合徵。

【病因】

一般認為本徵為一遺傳性疾病，有人報告20例中14例(70％)為近親家族罹患癌症。呈常染色體顯性遺傳，但尚有爭論。

其皮脂腺瘤病理組織學檢查以皮脂腺小葉增生為主，部分有角化。結腸癌為中度或高度分化型腺癌，此與一般性結腸癌無明顯區別。

【臨床表現】

1．皮膚病變：以皮脂腺瘤最為常見。呈結節狀硬化(tuberous sclerosis)，Prinigle稱此為“腺瘤性皮脂(adenoma sebaceum)”病變。肉眼觀察呈“丘疹蠟狀病變(papular waxy lesion)”表現。皮膚表面為半球狀小隆起，多發於面部、頭皮和軀幹。其次是角化棘皮瘤，皮膚表現為軟疣皮脂，開始呈小丘疹狀中央有凹陷，以後病變迅速擴大，中央形成潰瘍，有時可自然消失，好發於面部。皮膚癌少見，可為扁平上皮和棘細胞癌。

2．內腔腫瘤：以結腸癌為多見，其特點呈多發性，好發於右半結腸，但惡性程度低。部分患者有結腸息肉。其他內臟癌有子宮內膜癌、十二指腸腺癌、胃癌、泌尿系統癌等。

【診斷】

本徵罕見，易被忽略。若發現多發性皮脂腺瘤、角化棘皮瘤，同時並發內臟惡性腫瘤尤其是結腸癌或子宮癌，並有家族史者可做出診斷。

本徵應與其他遺傳性消化道腫瘤同時伴有皮膚病變者，如Gardner綜合徵、Peutz-Jeghers綜合徵相鑑別。非遺傳性消化道腫瘤有Bowen病。根據各自的臨床特點，鑑別不困難。

【治療】

皮膚腫瘤和內臟惡性腫瘤均須手術切除。