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- K-F環
K-F環,即角膜色素環。是肝豆狀核變性病的最重要體徵,95%-98%患者有K-F環。由銅沉積於角膜後彈力層所致,絕大多數見於雙眼,個別見於單眼。大多出現神經症狀時就可發現此環,位於角膜與鞏膜的內表面上,呈綠褐色或金褐色,...
- 角膜混濁
8.其他:角膜混濁屬其他眼病的體徵之一。如角膜水腫、角膜後沉著物、角膜新生血管。角膜血染、克一佛(Kayser-Fleischer簡稱K-F環)色素環、翼狀胬肉等。9.常見疾病和原因 (1)角膜老年環:是一種單純的原發性老年性變化,本質上與動脈的粥樣硬化情況相似,為角膜周圍毛細血管網閉塞,角膜周圍基質發生類脂性浸潤...
- 威爾遜症
肝豆狀核變性(HLD)又稱威爾遜病,常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。由Wilson首先報導和描述,是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病。臨床上表現為進行性加重的椎體外系症狀、肝硬化、精神症狀、腎功能損害及角膜色素環(K-F環)。病因 正常成人每天從食物中吸收銅2~4mg,進入血液...
- 威爾遜氏變性
K-F環、血銅藍蛋白、尿銅測定是必要的診斷步驟。肝組織活檢一是觀察組織變化,二是測銅含量,因而多有確診價值,必要時作64Cu結合試驗。另外,套用DNA限制性長度多態性連鎖分析對研究和發現雜合子,診斷Wilson病都有幫助。除外其他原因導致的肝硬化、慢性肝炎和暴發性肝炎 1.凡具下列情況應高度懷疑威爾遜氏變性患者...
- 肝豆狀核變性的眼部表現
結論WD的眼部異常率高,K-F環和白內障是WD的重要體徵,有神經系統症狀的WD患者K-F環亦可為陰性。疾病描述 肝豆狀核變性又稱Wilowson病,由於銅的代謝障礙所致,為罕見的常染色體隱性遺傳病,多發生於10-25歲。症狀體徵 主要病變為基底節結變性、肝硬化和腎臟損害。角膜色素環為特徵性眼部表現。裂隙燈檢查可見角膜...
- 肝豆狀核變性
角膜K-F環 角膜色素環是本病的重要體徵,出現率達95%以上。K-F環位於鞏膜與角膜交界處,呈綠褐色或暗棕色,寬約1.3mm,是銅在後彈力膜沉積而成。其他 腎臟受損時可出現腎功能改變如腎性糖尿、微量蛋白尿和胺基酸尿。鈣、磷代謝異常易引起骨折、骨質疏鬆。銅在皮下的沉積可致皮膚色素沉著、變黑。診斷及鑑別...
- 角膜上點狀暗灰色混濁
8.其他。角膜混濁屬其他眼病的體徵之一。如角膜水腫、角膜後沉著物、角膜新生血管。角膜血染、克一佛(Kayser-Fleischer簡稱K-F環)色素環、翼狀胬肉等。檢查 角膜混濁一般通過視診即可以被看到。輕者似蒙著紗幕樣略呈灰霧狀,重者呈磁白色。然而極輕微的混濁尚需經特殊檢查才能發現。角膜混濁可以是全部,也可為...
- 威爾遜氏病
不同程度的肝細胞損害,腦退行性病變和角膜邊緣有銅鹽沉著(K-F環)為其臨床特徵。早期診斷和治療可避免嚴重的不可逆的組織器官損害,常可以獲得與健康人一樣的生活和壽命。1921年Hall首先分析68例有血緣關係的HLD病人,其中34例至少與另一名患者有血緣關係,且絕大多數是表(堂)親。因此Hall確信HLD屬遺傳性疾病...
- 威爾遜氏病伴發的精神障礙
威爾遜氏病伴發的精神障礙有明顯的角膜色素環、血銅的變化,CT、MRI檢查可見腦基底節改變和明確的肝臟症狀可鑑別。與功能性精神病鑑別 威爾遜氏病伴發的精神障礙精神症狀以腦器質性損害狀為主,如人格改變、痴呆等;錐體外系症狀,特徵性的K-F環實驗室檢查可明確診斷。因威爾遜氏病伴發的精神障礙具有3項主要特徵,...
- 小兒丁型病毒性肝炎
患兒眼角膜周邊有銅顆粒沉積,呈環狀,稱K-F環。5.膽總管梗阻 兒童期的常見病因為膽總管狹窄和膽總管積石。多見於新生兒、嬰幼兒及學齡前兒童,病因可有先天性膽道閉鎖,也有後天獲得性細菌及病毒感染。患兒表現黃疸、發熱、腹痛、肝臟輕度腫大、肝功能損害。血清總膽紅素增高、直接膽紅素增多。經B型超聲檢查發現...
- 銅代謝障礙症
肝豆狀核變性的症狀是肝硬化,大腦豆狀核區功能不全的神經性異常、共濟失調、肢體震顫,角膜K-F環(角膜外緣呈棕色或灰綠色的環),皮膚色素沉著,與低磷酸鹽血症及低尿酸血症一起出現的以胺基酸尿、磷酸鹽尿、尿酸尿為特點的腎異常。血清銅濃度通常降低,尿銅排出量顯著增加,銅藍蛋白濃度一般下降,白細胞色素氧化...
- 遺傳性智慧型低下
銅在角膜周圍沉積,形成具有診斷意義的綠褐色的角膜Kayser-Flelischer環(K-F環),此種環在裂隙燈下更易發現。血清銅量及銅藍蛋白量減低。(十三)結節性硬化 (tuborous sclerosis) 多為常染色體顯性遺傳,也有散發病例。主要病變為中樞神經系統的膠質結節,皮膚(面部)皮脂腺瘤。其他臟器腫瘤。典型症狀為:面部...
- 遺傳性銅轉運缺陷疾病
如沉積在角膜形成色素環(K-F環),沉積在神經系統的基底節及腦的其他部位造成神經精神症狀。臨床表現 發病年齡為3~60歲,以7~12歲最多。早期表現不一樣,約50%以上的病例以肝病症狀開始;約20%以神經系症狀為首發;其餘約30%兼有肝病及神經系統症狀。少數病例以溶血性貧血,骨關節症狀,血尿或精神障礙等起病...
- 多巴反應性肌張力障礙
常伴肝功損害及智力、精神異常,角膜可見K-F環。4.痙攣性截癱 極少數患者初始症狀、體徵與痙攣性截癱相似,小劑量多巴的戲劇性反應可能是最重要的鑑別要點。併發症 流行性肌張力障礙的臨床表現以短暫出現的口、眼、舌、頸等肌為主,可累及四肢軀幹肌肉的肌張力障礙發作為特徵,發作呈轉頸、伸舌、兩眼向一側凝視或...
- 肝豆狀核變性15例臨床分析
提高對本病的認識,以提高早期診治率.方法 回顧性分析我院收治的15例肝豆狀核變性患者的病例資料.結果 15例肝豆狀核變性患者,最小發病年齡10歲,最大發病年齡49歲,平均發病年齡20.7歲.臨床分型以腦型及肝型為主,分別占46.7%(7/15)及26.7%(4/15).33.3%(5/15)曾被誤診.所有患者K-F環檢查陽性(...
- 小兒抽動穢語綜合徵
由銅代謝障礙引起,有肝損害、錐外體系體徵及精神障礙。可見角膜K-F環,血漿銅藍蛋白降低,尿銅增高等特徵。風濕性舞蹈症 以舞蹈樣異常動作為特徵,無發聲抽動,有2~6個月前A族溶血鏈狀球菌感染證據,實驗室檢查可見紅細胞沉降率增快、抗鏈球菌溶血素O及黏蛋白測定結果增高。肌陣攣 發生於任何年齡,有多種病因,...
- 運動障礙疾病
2.體檢可了解運動障礙症狀特點明確有無神經系統其他症狀體徵如靜止性震顫、鉛管樣或齒輪樣肌強直提示帕金森病角膜K-F環提示肝豆狀核變性,亨廷頓病和肝豆狀核變性等除運動障礙,常伴精神和智慧型損害。鑑別診斷 錐體外系疾病須注意與錐體系統疾病導致的運動功能障礙相鑑別後者主要臨床特點以癱瘓(肌力減退)為主,一般不難...
- 血清銅氧化酶吸光度降低
錐體外系症狀,角膜色素環和血清銅氧化酶吸光度降低三項是本病診斷的重要依據。此外,肝病史或肝臟病徵,尿銅增高(50g)也有診斷意義;而腦CT和MRI檢查可供輔助診斷參考。1.器質性損害的證據 1)腦病變、肝臟病變。2)發病年齡和明確的遺傳史。3)肌張力增加,震顫,角膜K-F環等。2.精神症狀 (1)智慧型損害呈進行性...
- 血管性帕金森綜合症
2)單豆狀核變性:可引起帕金森綜合徵:青少年期發病,可有一側或兩側上肢粗大震顫,隨意運用時加重,靜止時減輕;以及肌強直、動作緩慢或不自主運動等。但患者有肝損害和角膜K-F環,血清銅、銅藍蛋白、同銅氧化酶活性降低,尿銅增加等。3)亨延頓病:如患者運動障礙以肌恨之、運動減少為主,易被誤認為PD,根據...
- 小舞蹈病
有家族遺傳史,為常染色體隱性遺傳,多在青少年時起病,起病緩慢,進行性加重,雖也可表現有舞蹈樣不自主動作,往往伴有震顫,肌張力增高。角膜K-F環陽性以及血清銅藍蛋白、血清銅均降低,尿銅增高,青黴胺治療有效等可資鑑別。治療 1.運動症狀的治療 對舞蹈症狀可用地西泮、硝西泮,或丁苯那嗪、氯丙嗪,亦可用氟...
- 神經系統遺傳病
如面-肩-肱型肌營養不良症、強直性肌營養不良症、黏多糖沉積病的特殊面容,神經纖維瘤病的顱骨缺損,遺傳性共濟失調的眼外肌麻痹,肝豆狀核變性的角膜K-F環,遺傳性小腦性共濟失調的眼球震顫,以及白內障、晶狀體移位、顱骨狹小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痙攣步態等均有一定的診斷價值。檢查 1.染色體檢查 常規...
- 基於Atp7b基因敲除小鼠的肝豆狀核變性分子發病機制研究
肝豆狀核變性(Wilson disease,WD)是與銅代謝障礙有關的常染色體隱性遺傳病,主要表現為肝臟損害、神經、精神症狀和角膜K-F環。WD致病基因ATP7B基因編碼ATP7B蛋白,但其引起銅代謝異常的具體機制尚不清楚。本項目立足於前期研究基礎,以Atp7b基因敲除(Atp7b-/-)小鼠為研究載體,研究Atp7b-/-小鼠在自然發...
- 遺傳性肝病
角膜K-F環也很有診斷價值。由於基因突變點多達200以上,給基因篩查帶來很大困難,可以用DNA微衛星標記技術比較病人父母和幼兒的基因來確定病人的致病基因是純合子還是雜合子。疾病防治 保養 1、樂觀心理:肝功能異常的患者肝臟受損,因此,一定要保持心情開朗,制怒不生氣,否則會肝氣鬱結,肝火上升,加重肝病。2、...
- 神經系統遺傳性疾病(醫學名詞)
②特徵性症狀是某些疾病研究員的醫藥診斷依據或重要提示如肌強直之於先天性肌強直;角膜K-F環之於肝豆狀核變性共濟失調之於遺傳性共濟失調眼底櫻桃紅斑之於黑朦性痴呆等;③非特異性症狀如肌萎縮肌無力感覺異常等 神經系統手術遺傳性主要疾病的治療引用 一般治療造詣 科室臨床水平:手術交流藥物訓練 代謝水平:禁其所忌...
- 小兒血尿
⑤ 肝脾腫大、角膜K-F環者要考慮肝豆狀核變性。⑥ 有全身多系統損害者要考慮系統性紅斑狼瘡等。⑦ 伴有不明原因發熱、消瘦、貧血及咯血者應疑為肺出血腎炎綜合徵。⑧ 發熱伴面、頸、上胸部潮紅,並漸出現皮膚出血點、低血壓、休克、少尿應考慮流行性出血熱。⑨ 有胃腸炎表現,隨後出現溶血性貧血、血小板減少者要...
- 暴發性肝衰竭
根據病因的不同,可以有相關的臨床表現。如在慢性肝病或肝硬化基礎上發生的暴發性肝衰竭可有肝病面容、肝掌及皮膚血管蜘蛛痣等,由中毒引起者可有相應的中毒表現,由Wilson病引起者可有角膜K-F環,由腫瘤浸潤引起者可有原發腫瘤的表現。2.肝功能衰竭的表現 黃疸在短期內迅速加深,同時伴有血清轉氨酶明顯升高及凝血酶...
- 雙手震顫
隱性遺傳性疾病、約1/3有家族史,青少年發病、可有肢體肌張力增高、震顫、面具樣臉、扭轉痙攣等錐體外系症狀。具有肝臟損害,角膜K-F環及血清銅藍蛋白降低等特徵性表現。可與帕金森氏病鑑別。緩解方法 出現雙手震顫的患者中藥滋腎養肝就是保護和修復受損的神經細胞,避免其繼續破壞,促進其功能的恢復,進而達到改善或...