血清銅氧化酶吸光度降低是肝豆狀核變性伴發的精神障礙的重要表現。常染色體隱性單基因遺傳疾病有陽性家族史者約占20%～30%大多數系同胞一代發病。發現其基因至少存在25種突變，定位於染色體13。至於其基因缺陷是結構基因或控制基因尚未確定有的文獻報導近親婚配者發病率較高但尚有爭議。病理變化主要在豆狀核，大腦皮質也可受損病理切片可見殼核和尾狀核神經細胞變性或消失，且為星形細胞代替。若銅在肝內大量沉積可出現肝大，急性或慢性肝炎和肝硬化、肝萎縮。
基本介紹
- 患病部位：全身
- 相關疾病：肝硬化 腎上腺皮質功能減退症 反應性精神病 特發性震顫 肝大 肝炎
- 相關症狀：發作時精神障礙 人格改變 血清銅氧化酶吸光度降低 意識障礙 震顫
- 所屬科室：其他科室 輔助檢查
- 相關檢查：腎上腺皮質顯像 顱腦CT檢查
原因,檢查,鑑別診斷,緩解方法,
原因
血清銅氧化酶吸光度降低的原因
常染色體隱性單基因遺傳疾病有陽性家族史者約占20%～30%大多數系同胞一代發病。發現其基因至少存在25種突變，定位於染色體13。至於其基因缺陷是結構基因或控制基因尚未確定有的文獻報導近親婚配者發病率較高但尚有爭議。
由於患者體內缺乏血漿銅藍蛋白不能與銅結合以致大量銅沉積於肝腦(豆狀核)、角膜和腎臟，導致銅代謝障礙並引起一系列內臟功能和組織上的損害;最常見的部位是腦基底核、小腦、大腦皮質、角膜、肝、腎等處。病理變化主要在豆狀核，大腦皮質也可受損病理切片可見殼核和尾狀核神經細胞變性或消失，且為星形細胞代替。若銅在肝內大量沉積可出現肝大，急性或慢性肝炎和肝硬化、肝萎縮。
檢查
血清銅氧化酶吸光度降低的檢查診斷
錐體外系症狀，角膜色素環和血清銅氧化酶吸光度降低三項是本病診斷的重要依據。此外，肝病史或肝臟病徵，尿銅增高(50g)也有診斷意義;而腦CT和MRI檢查可供輔助診斷參考。
1.器質性損害的證據
1)腦病變、肝臟病變。
2)發病年齡和明確的遺傳史。
3)肌張力增加，震顫，角膜K-F環等。
2.精神症狀
(1)智慧型損害呈進行性加重。
(2)情緒障礙和人格改變。
3.實驗室檢查
(1)血清銅藍蛋白和血銅降低，尿銅、肝銅升高，血清銅氫化酶降低。
(2)肝功能損害SGPT、ZnTTT等升高。
(3)腦CT、MRI檢查，可見基底節區低密度改變。
錐體外系症狀、角膜色素環和血清銅氧化酶吸光度降低3項是本病的診斷關鍵依據。
鑑別診斷
血清銅氧化酶吸光度降低易混淆的症狀
發作時精神障礙：發作時精神障礙(disorderassociatedwithictal)：發作時精神障礙主要包括精神運動性發作、發作性情感障礙及短暫的精神分裂症樣發作等。又稱精神運動性發作或顳葉癲癇可為先兆，也可單獨發生。多見於由於皮質的限局性病灶所引起，而發作時的各種不同症狀是由病灶的部位決定的。多數病灶在顳葉，也有的在額葉或邊緣葉。發作時為一過性的精神病性體驗，發作時多伴有意識障礙。
錐體外系症狀，角膜色素環和血清銅氧化酶吸光度降低三項是本病診斷的重要依據。此外，肝病史或肝臟病徵，尿銅增高(50g)也有診斷意義;而腦CT和MRI檢查可供輔助診斷參考。
1.器質性損害的證據
1)腦病變、肝臟病變。
2)發病年齡和明確的遺傳史。
3)肌張力增加，震顫，角膜K-F環等。
2.精神症狀
(1)智慧型損害呈進行性加重。
(2)情緒障礙和人格改變。
3.實驗室檢查
(1)血清銅藍蛋白和血銅降低，尿銅、肝銅升高，血清銅氫化酶降低。
(2)肝功能損害SGPT、ZnTTT等升高。
(3)腦CT、MRI檢查，可見基底節區低密度改變。
錐體外系症狀、角膜色素環和血清銅氧化酶吸光度降低3項是本病的診斷關鍵依據。
緩解方法
血清銅氧化酶吸光度降低的預防
預後：肝豆狀核變性為持續性進展病程，縱然有少數患者可部分緩解但最終結局大多預後不良故本病應堅持終身治療，如早期確診，予以驅銅治療，可防止肝臟和神經症狀的發生，如已發生也可得到改善。未經治療的病人多在症狀發生後7～15年內死亡多由於急性肝功能衰竭、門脈高壓伴食管靜脈、曲張破裂出血和進行性腦功能障礙或並發感染而死亡。
為了控制和減少遺傳性疾病的發生，必須做到從預防為主儘管關於近親婚配者發病率較高尚有爭議但也要大力提倡避免近親結婚實行優生保護法對這類不一定、一定或很大可能造成後代發生先天性疾病者，均應避免生育。目前中國正在制定優生保護法，禁止近親結婚親上加親會增加一些遺傳病的發生率中國婚姻法已明確禁止近親結婚對已確診者除接受上述治療外應積極治療各種慢性軀體疾病和預防各種傳染病，不斷提高健康水平。同時由於病家族子女有患同病的危險性，故易遺傳諮詢服務。
另外大量臨床實踐表明不少肝豆狀核變性患者在經過正規的驅銅對症治療後臨床症狀和體徵明顯改善但出院後患者自認為症狀已消失，而不服藥或少於規定的劑量服藥，又不注意忌服含銅量高的食物結果病情加重而再次入院，甚至因此而離開人世亦有部分患者或其家人迷信某些氣功而單方面停服驅銅藥物結果使病情加重甚至葬送了患者的生命，悔之晚矣!患者及其家人對治療的依從性好的往往病情長期緩解有較好的生活質量甚至有在學業上事業上做出優良的成績。
肝豆狀核變性患者較普遍存在著焦慮與抑鬱情緒由於講話不清動作笨拙、肝功能受損等症狀，對前途的失望;對造成家庭經濟、人力和物力等方面的負擔而感到內疚情緒低落，不願配合診治，甚至拒絕治療。個別患者因本病的遺傳性而怨恨父母，脾氣暴躁。這時心理諮詢與治療就顯得十分重要。通過與患者心理異常相適應的心理療法糾正其心理的偏差或變態心理提高患者對診療過程的依從性有利於改善其預後。而社會方面對患者的支持程度亦明顯影響患者的療效家人親戚友人等對患者經濟上物質上和精神上的支持與鼓勵，往往能增強患者戰勝病魔的信心;對患者生活上關照與護理，往往能增強其治療的效果學校單位醫療保險和行政管理部門，甚至慈善機構對患者及其家庭的資助可解決他(她)們的部分困難，減少或去除其後顧之憂亦有助於患者獲得良好的預後。
