5號染色體長臂缺失綜合症(Chromosome 5q deletion syndrome、5q綜合症/5q綜合症、5號長臂染色體單體症(monosomy)、5號染色體長臂缺失綜合症)是一種後天性血液疾病,特徵是人類5號染色體“長臂”(q arm, band 5q31.1)的一部分缺失。
基本介紹
- 中文名:5號染色體長臂缺失綜合症
- 外文名:Chromosome 5q deletion syndrome
- 類型:後天性血液疾病
- 特徵:人類5號染色體的一部分缺失
5號染色體長臂缺失綜合症(Chromosome 5q deletion syndrome、5q綜合症/5q綜合症、5號長臂染色體單體症(monosomy)、5號染色體長臂缺失綜合症)是一種後天性血液疾病,特徵是人類5號染色體“長臂”(q arm, band 5q31.1)的一部分缺失。
5號染色體長臂缺失綜合症(Chromosome 5q deletion syndrome、5q綜合症/5q綜合症、5號長臂染色體單體症(monosomy)、5號染色體長臂缺失綜合症)是一種後天性血液疾病,...
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⒉結構畸變染色體缺失易位倒位、插入、重複和環狀...Down綜合症(Down’ssyndrome)也稱21三體綜合徵(tri...(1969)發現這個家系患者X染色體長臂末端有脆弱位點,...
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1、Y染色體短臂微缺失,臨床表現為無精症,小睪丸,由於睪丸發育不良,生精功能異常,從而導致不育。2、Y染色體長臂微缺失,臨床表現為無精症或少精症,部分患者性...
5p綜合徵是第5號染色體短臂部分缺失所致,俗稱貓叫綜合徵,是一種部分單體綜合徵,是染色體結構畸變綜合徵中發病率較高的一種類型。發病率在1/50000~1/20000之間,...
Williams-Beuren綜合徵實驗診斷是通過實驗室檢查對Williams-Beuren綜合徵進行診斷,實驗...染色體核型分析可檢出第7號染色體長臂部分缺失。常染色體核型分析也可正常。 2....
其病因是由於第15號染色體長臂近中央關鍵區(15qll.2-ql2)微缺失引起,即由於...Prader-Willi綜合徵治療 北京協和醫院:《兒科診療常規》對症,如無肥胖併發症(...
威廉士綜合徵是第7號染色體長臂近端(7q11.23)區域的缺失導致的發育異常。此缺失的基因片段含20多個基因,這些基因異常導致一系列病理改變。雖然屬於常染色體顯性...
③並第 13號染色體長臂 , 第 14 帶缺失 ; ④三灶病變 C trilateral) : ...3.快樂木偶綜合徵快樂木偶綜合症(AngelmanSyndrome,簡稱AS)是由基因缺陷引起,病...
綜合徵),簡稱PWS,俗稱小胖威利】,是一種罕見的先天性疾病,因第15號染色體長臂...可檢測染色體區域15q11-13的缺失 (deletion),大約可診斷70%的此症患者。適用於...